腦腱黃瘤病的MRI診斷
——2023年讀片窗（11）

王龍勝

1 病史摘要

患者，女，33歲。雙眼視力下降十余年，雙下肢無力伴言語不能、智力下降一年余，于2015年行“白內障”手術，目前癥狀逐漸加重，行走不穩，生活不能自理，食欲一般，睡眠尚可，二便失禁。查體：神清，精神一般，推入病房，言語模糊。雙側額紋及鼻唇溝對稱，伸舌示齒居中，無口角歪斜。雙側瞳孔等大等圓，光反靈敏。雙側上肢遠端肌力Ⅳ級，雙下肢肌力Ⅳ級，四肢肌張力增高，雙下肢偏癱試驗陽性，腱反射亢進，咽反射減弱。雙側巴氏征陽性，雙側Hoffmann（+）。實驗室檢查：總膽汁酸18.6 μmol∕L↑，前白蛋白80 mg∕L↓，總蛋白59.1 g∕L↓，白蛋白∕球蛋白比值1.1↓，乳酸脫氫酶324 U∕L↑，高密度脂蛋白膽固醇0.89 mmol∕L↓，白蛋白30.8 g∕L↓；肝素結合蛋白＞300.00 ng∕mL↑；尿常規：蛋白質2+↑，酮體1+↑，隱血3+↑，白細胞酯酶2+↑，紅細胞31 526.5∕μL↑，白細胞250.6∕μL↑，管型7.81∕μL↑，未分類管型5.4∕μL↑。

2 MRI檢查所見

MRI平掃示雙側小腦齒狀核、雙側內囊后肢、背側丘腦、大腦腳可見對稱性異常信號，于T1WI序列呈低信號，T2WI序列呈高信號，FLAIR序列呈高信號，DWI及ADC均呈混雜高信號。透明隔間腔增寬，腦室系統不大，腦溝裂增寬，中線結構居中，小腦谿增寬。掃及延髓、上頸段脊髓變細，橋前池增寬。MRS示左側小腦半球病灶區域NAA峰下降，Cho峰上升，有明顯高聳的Lip峰。

圖1 T1WI

圖2 T1WI

圖3 T2WI

圖4 T2WI

圖5 FLAIR

圖6 FLAIR

圖7 DWI

圖8 DWI

圖9 ADC圖

圖10 ADC圖

圖11 T2WI矢狀

圖12 MRS

3 基因檢測及臨床診斷

CYP27A1純合變異，診斷：腦腱黃瘤病。

4 討論

腦腱黃瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis ，CTX）是一種少見的常染色體隱性遺傳病，也稱為膽甾烷醇增多癥（cholestanosis）， 是由于CYP27A1基因突變所致固醇-27-羥化酶缺乏，引起膽固醇合成膽汁酸受阻，引起不同組織膽固醇代謝障礙，造成體內膽固醇、膽甾烷醇增加，并在全身各組織中的大量沉積，尤其是在腦、晶狀體及肌腱等組織中。

臨床特點：CTX可發生在任何年齡，女性發病率稍高于男性［1］，常于兒童和青年時期發病，臨床表現為慢性腹瀉、多發膽石癥，青少年時期早發白內障、早發的動脈粥樣硬化和冠狀動脈疾病，肌腱黃色瘤，以及神經癥狀如智能低下、驚厥、行走不穩、小腦性共濟失調、震顫麻痹等；另外，累及呼吸系統出現咳嗽及通氣功能減退，肉芽腫樣損害累及骨骼系統引起的骨質疏松和病理性骨折等。本例為女性，在青少年時期早發白內障，并逐漸出現神經系統癥狀和體征。

MRI表現特點：具有一定的特征性。①病變部位：好發于小腦齒狀核、大腦腳、黑質、下橄欖核、內囊后肢、蒼白球、背側丘腦，病變常彌漫較對稱分布，小腦齒狀核對稱異常信號具有特征性；②病變信號：表現T1WI為低信號，T2WI和FLAIR呈高信號，DWI呈高或稍高信號；③不同程度的腦和脊髓萎縮：皮質和小腦萎縮的嚴重程度與CTX患者的年齡和認知功能障礙程度相關；④MRS表現：氮-乙酰天冬氨酸（N-acetyl-aspartate，NAA）峰下降，乳酸峰（Lac）升高，脂質峰（Lip）升高，本例可見明顯高聳的Lip峰；⑤肌健黃瘤：好發于跟腱處，表現為跟腱粗大，呈梭形軟組織塊影，其內信號不均勻，可見斑點狀長T2WI信號，低信號代表膠原纖維，高信號區是含脂質的泡沫細胞和繼發的炎癥反應［2］。

總之，根據慢性腹瀉、青少年時期早發白內障，跟腱出現黃色瘤，以及神經系統癥狀和體征，實驗室檢查血清膽甾烷醇水平增高，MRI典型的雙側小腦齒狀核受累表現等，不難診斷該病，最終確診有賴于基因檢測和病理診斷。

思考題：

1.下列關于腦腱黃瘤病的描述哪項不正確（ ）

A 可發于任何年齡

B 常染色體隱性遺傳病

C 由于CYP27A1基因突變所致

D 膽固醇僅在腦、晶狀體及肌腱等組織中沉積

2.簡述腦腱黃瘤病的MRI表現特點？