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相似的疾病?

2023-11-11 03:55:00蘇伐
課堂內外·初中版(科學少年) 2023年7期
關鍵詞:基因突變

蘇伐

凱瑟琳·弗比格和丈夫克雷格·弗比格在1989—1999年的十年間,一共生育了4個孩子。但這4個孩子最大的也只活到了18個月。克雷格懷疑,他的這4個孩子接連死亡,并不是什么偶然。

克雷格的懷疑

4個孩子全部猝死,不合常理。

4個孩子死亡時,都只有妻子凱瑟琳在場。

凱瑟琳在日記里記錄了她面對孩子們的煩躁情緒,一些文字甚至可以解讀為她與孩子們的死亡有關。

凱瑟琳的日記中特意提到“我是父親的女兒”,她的父親曾經是殺人犯。

凱瑟琳的父親

托馬斯·約翰·布里頓。

嗜酒,有暴力傾向。曾經用刀劃傷過前妻喉嚨,被判入獄8個月。

凱瑟琳一歲半的時候,托馬斯持刀殺死了她的母親。

意外發現

克雷格在家中清理雜物,發現凱瑟琳的一本日記。

庭審

檢方證據

凱瑟琳的日記。日記的筆跡確實為凱瑟琳本人書寫。

兒科法醫病理學家認為同一個家庭出現4次嬰兒猝死綜合征的概率“小于一萬億分之一”,4個孩子存在被人悶死的可能性。

勞拉生前的照片表明她一直很健康,死亡當天還在游泳。

凱瑟琳的養姐作證說,在每個孩子的葬禮上,凱瑟琳都沒有表現得很悲傷。

凱瑟琳的辯解

日記只是她的情緒宣泄窗口。那些被認為她和孩子死亡有關的句子,只是比喻。

解讀存在斷章取義。比如那句“我是父親的女兒”之后,她寫的是“但是那些憤怒的、沮喪的、悲慘的一切都已經過去了。現在的我只想順其自然。”

申請重申

2015年,凱瑟琳的律師團隊提交請愿書,希望改判無罪。

因為過去十多年里,醫學界對嬰兒猝死綜合征有了更多研究。也因為這些研究,一些類似的案件中,被懷疑謀殺孩子的母親被判無罪。

凱瑟琳案基因分析

科學團隊對凱瑟琳和四個孩子進行了基因分析。

凱瑟琳和兩個女兒都有鈣調蛋白基因突變,會影響對心臟收縮起作用的蛋白,引起心臟活動的異常。2019年美國兩個有類似突變的孩子,因為心律失常和心臟停搏死亡。

兩個兒子存在BSN基因雙等位突變。在之前的研究中,攜帶這種突變基因的老鼠可能發作癲癇,還會造成不到6個月大的小鼠死亡,死亡率高達50%。

駁回理由

兩個女孩的基因突變方式,和之前醫學研究的方式并不完全相同。法院并不認為會造成相同的病癥。

在之前的嬰幼兒因心臟疾病猝死的案例中,父母至少有一位有心臟病。但凱瑟琳和丈夫都沒有。

兩個女孩是在睡眠中忽然死亡的,不是在運動后,也沒有過度勞累,不存在誘發心臟病發作的因素。

醫學界意見

重點不是基因突變的方式,而是造成的結果。雖然兩個女孩的基因突變方式和之前研究中不同,但對基因編碼的蛋白造成了相同的影響,也會導致相同的病癥。

基因攜帶者很可能不發病,或者癥狀輕微,但遺傳了突變的孩子有可能癥狀明顯。凱瑟琳童年和少年時曾多次短暫昏厥。

攜帶鈣調蛋白突變基因的嬰幼兒中,曾經有過在休息和睡眠中死亡的病例,且大部分沒有先兆。

醫學界普遍對法院駁回申請不滿,澳大利亞科學院就此發表了聲明,指出“凱瑟琳·弗比格每一個孩子的死都有醫學和科學解釋”。大量醫學界著名人士加入對凱瑟琳的聲援,其中包括諾貝爾生理學或醫學獎得主伊麗莎白·布萊克本。這樁案件現在還不算完全落幕,也許在未來還會有新的進展。

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