她骨痛八年“元兇”竟是低磷骨軟化癥

□文/邊平達 主任醫(yī)師浙江省人民醫(yī)院

大約從8 年前開始，王阿姨在無明顯誘因下出現(xiàn)兩側(cè)肋部疼痛，常在夜間痛醒。先后到骨科、內(nèi)科、內(nèi)分泌科就診，X 線片顯示雙側(cè)多發(fā)肋骨骨折，骨密度檢查顯示骨質(zhì)疏松。但王阿姨在服用阿侖膦酸鈉片1 年半后，疼痛依然沒有明顯緩解，骨密度也未見升高。

在隨后的幾年里，王阿姨輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院就診，大多數(shù)醫(yī)生的診斷結(jié)果均為骨質(zhì)疏松。在嘗試了多種治療方法后，王阿姨的骨痛非但沒有緩解，還出現(xiàn)了行走障礙，只能依靠助行器行走，體重從原來的63千克逐漸減至43 千克，身高也下降了近20 厘米，還伴有輕度駝背。

原來是低磷骨軟化癥在“作祟”

在一次因其他疾病診療時的抽血檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)王阿姨血磷只有0.25 毫摩爾/ 升（參考值為0.85～1.51 毫摩爾/升），于是接診醫(yī)生請了內(nèi)分泌科的專家來會診。對于血磷值下降，內(nèi)分泌科醫(yī)生首先考慮的是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，但奇怪的是，B 超檢查未發(fā)現(xiàn)甲狀旁腺有明顯腫大。內(nèi)分泌科的醫(yī)生表示，血磷值低沒有什么有效的藥物可以治療，只有回家吃得好一些。王阿姨遵醫(yī)囑對自己的飲食進行了調(diào)整，沒想到血磷值先升后降，王阿姨出院時血磷為0.54毫摩爾/升，幾個月后的復查卻發(fā)現(xiàn)血磷值下降到了0.42 毫摩爾/升。

兩周前，王阿姨的女兒看到了我寫的關(guān)于低磷骨軟化癥的相關(guān)文章，她越看越覺得自己母親可能患了同樣的疾病，便帶母親來就診。我聽了王阿姨描述的病史和癥狀，也看了其他醫(yī)院的相關(guān)檢查結(jié)果，再對王阿姨進行了細致的檢查。18F-奧曲肽PET/CT 結(jié)果發(fā)現(xiàn)，王阿姨的左足拇趾和第二足趾間隙足底皮下有結(jié)節(jié)影，大小約1.3 厘米×0.9 厘米。對此，我考慮王阿姨患有磷酸鹽尿性間葉腫瘤，并建議王阿姨盡量手術(shù)治療。王阿姨接受了我的意見，手術(shù)后病理切片示：“磷酸鹽尿性間葉腫瘤。”

手術(shù)切除是根治低磷骨軟化癥的主要方法

腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥主要是由于膦酸鹽尿性間葉腫瘤分泌成纖維生長因子-23（FGF23），促進尿磷排出，導致新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化，從而出現(xiàn)骨痛、行走障礙，甚至骨折。由于腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥極為罕見（國外資料顯示發(fā)病率＜1.3 / 100萬），臨床上極易誤診、誤治。

研究發(fā)現(xiàn)，腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥患者的腫瘤可分布在全身各處，其中最常見的是下肢和頭頸部，47.5%位于骨組織，52.5%位于軟組織。18F-奧曲肽PET/CT 和68鎵-肽類受體正電子發(fā)射計算機斷層顯像（68Ga-Dotatate PET-CT 顯像）是目前腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥患者腫瘤定位的主要方法。

手術(shù)治療是當前治愈腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥的唯一方法，如未切凈容易導致腫瘤復發(fā)，因此應該適當擴大手術(shù)切緣寬度。對無法定位腫瘤或腫瘤無法切除時，可在專業(yè)醫(yī)生的指導下接受藥物治療，包括補充磷酸鹽和活性維生素D，或選擇服用布洛蘇單克隆抗體。總體來說，腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥的預后良好，患者在接受規(guī)范治療后無需過于擔心。