轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)在耳科領(lǐng)域中的應(yīng)用

何璽潔 王倩 李世博 鐘時勛 冀飛#

自Zerhouni［1］發(fā)表了《轉(zhuǎn)化和臨床科學(xué)—新時代的構(gòu)想》后，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的概念在臨床、科研以及衛(wèi)生管理從業(yè)者中迅速廣泛傳播。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是生物—心理—社會醫(yī)學(xué)模式下打破傳統(tǒng)藩籬的重要概念，主張以患者為中心，從臨床工作當中發(fā)現(xiàn)并提出問題，打破單一的學(xué)科模式，強調(diào)多學(xué)科合作。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的核心是將醫(yī)學(xué)生物學(xué)基礎(chǔ)研究的成果迅速有效地轉(zhuǎn)化為可以在臨床實踐中應(yīng)用的理論、技術(shù)、方法和藥物，在實驗室與病房之間架起橋梁，實現(xiàn)基礎(chǔ)研究和臨床研究之間的雙向轉(zhuǎn)化，提高醫(yī)療總體水平。廣義的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，除了以從實驗室到病床（bench to bedside）的模式開發(fā)新藥物、儀器和治療方法外，還包括疾病預(yù)防策略、康復(fù)理念及公共衛(wèi)生政策等內(nèi)容。本文對轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)在耳科領(lǐng)域中的應(yīng)用進行淺析。

1 耳聾基因研究

1.1 基因?qū)β犃p失的影響

聽力障礙是人類常見的殘疾之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）2021年最新統(tǒng)計結(jié)果顯示，聽力損失影響全球超過15 億人，其中約4.3 億人患有中度及以上聽力損失，被定義為致殘性聽力損失［2］?；加袊乐芈犃p失的人數(shù)比患有癲癇、多發(fā)性硬化癥、脊髓損傷、中風(fēng)、亨廷頓氏癥和帕金森癥的人數(shù)多［3］。因此，聽力損失是一個重要的公共衛(wèi)生問題。其中感音神經(jīng)性聽力損失（sensorineural hearing loss，SNHL），即病變部位在耳蝸和聽神經(jīng)中的情況約占所有聽力損失病例的90%，在SNHL 患者中，遺傳因素約50%～60%病例的易感因素或直接原因。大多數(shù)病例是由單個單基因位點突變引起?！?br>