一角膜營養不良家系的TGFBI基因突變*

宋曉東,吳秋月,朱培冉,劉雪艷1,,周宏健,李衛巍,夏欣一(1.江蘇大學醫學院,江蘇鎮江 1013;. 中國人民解放軍東部戰區總醫院全軍臨床檢驗醫學研究所,南京 1000;3. 連云港市第一人民醫院檢驗科,江蘇連云港 000)

角膜營養不良癥是一組少見的且與家族性遺傳相關的原發性雙側致盲性角膜疾病,患者一般伴有眼部疼痛、有刺激癥狀、暫時性視力模糊、視力下降、虹視和霧視等臨床癥狀。目前,在約50%的角膜營養不良病例中發現了特定的遺傳背景?，F已證實有33個致病基因與角膜營養不良有關,包括角蛋白(keratin 3,KRT3)、磷脂酰肌醇 (phosphatidylinositol-3-phosphate5-kinase type,PIP5K3)、鋅指蛋白1(zinc finger protein 1,ZFP1)、轉化生長因子β誘導基因(pransforming growth factor beta inducer gene,TGFBI)等[1]。研究證實,顆粒狀角膜營養不良、Thiel-Behnke角膜營養不良、Reis-Bücklers角膜營養不良和格子狀角膜營養不良等均可由TGFBI基因突變引起,這些疾病均以常染色體顯性遺傳方式遺傳[2]。角膜營養不良相關致病基因的分子遺傳學研究對臨床診斷起到積極的指導作用。

1 資料與方法

1.1臨床資料 先證者(Ⅲ-1),男,42歲,因3年前出現角膜炎反復發作,左眼視力漸進性下降,于2016年7月中國人民解放軍東部戰區總醫院眼科就診?；颊吲加醒鄄坎贿m,無惡心嘔吐、頭痛、頭暈,無黑影飄動、視物變形、暗點、視野缺損、無眼前閃光感、眩光、眩暈等現象。左眼視力0.02,雙眼結膜無充血,前房深淺正常,房水清,虹膜紋理清,色正常,瞳孔圓,直徑2.9 mm,對光反射靈敏,晶體尚透明,眼底窺視不清,裂隙燈下角膜中央部呈輕度彌漫性混濁,上皮層有不規則的分支狀白色細條和混濁點,交織成網絡狀,臨床確定診斷為格子狀角膜營養不良?！?br>