妊娠期糖尿病易感基因的研究進展

譚 冰，曾巧莉，方凌燕，郭潤民*（.廣東醫科大學附屬第二醫院，廣東湛江 54000；.廣東醫科大學順德婦女兒童醫院（佛山市順德區婦幼保健院），廣東佛山 58300）

妊娠期糖尿病（GDM）是妊娠期常見并發癥之一，其會導致先兆子癇和妊娠高血壓等并發癥、流產和巨大兒等不良妊娠結局，對母嬰健康造成極大的威脅[1-2]。通常情況下，分娩后血糖恢復至正常水平，但從長遠角度看，GDM 病史的女性患T2DM（type 2 diabetes mellitus）風險更高，且其子代更容易肥胖或超重[3]。關于該病發病機制目前尚不明確，其發生與遺傳基因、肥胖、高齡、遺傳、不健康飲食習慣等有關[4-5]。候選基因關聯分析、全基因組關聯研究以及全基因組外顯子測序技術已經被用于尋找糖尿病等復雜性疾病遺傳背景的重要手段。自2007 年以來多中心合作的全基因組關聯研究（GWAS）發現糖尿病的一些易感基因與GDM發病相關，這對GDM的早期篩查、防治、預后有重要的意義，本文就目前GDM相關的易感基因作一綜述。

1 妊娠糖尿病與易感基因單核苷酸多態性

單核苷酸多態性是指基因組水平上單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性，易引發多種疾病。GDM的發生、發展與多種易感基因單核苷酸多態性相關。隨著人類基因組計劃的完成、功能基因組學研究的開展以及基因定位技術的不斷進步，一系列糖尿病相關的易感基因被發現，如SLC30A8 基因、CAPN10基因、IGF2BP2 基因等，同時也發現其與GDM的發病有一定的相關性。

1.1 人鋅轉運蛋白家族30-8（SLC30A8）基因

SLC30A8 主要表達于胰腺β細胞，在胰腺中呈特異性高表達，位于人體8 號染色體q24.11，在胰島素的成熟、分泌及儲存中具有重要意義[6]。……