體外受精胚胎移植嬰兒先天性聾臨床和基因檢測分析

胡民強 譚東輝 楊曙 朱倩晨 賴若沙 謝華平 鄧健航 鄧忠 謝鼎華 伍偉景*

1 中南大學湘雅二醫院耳鼻咽喉頭頸外科（長沙 410011）

2 中南大學耳科研究所（長沙 410011）

3 湘南學院附屬醫院（郴州 423000）

4 湖南師范大學生命科學學院（長沙 410081）

5 中南大學湘雅醫學院附屬株洲醫院耳鼻咽喉頭頸外科（株洲 412000）

越來越多的夫妻通過輔助生殖技術來幫助懷孕，其中體外受精胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）最為常見，通常被稱為“試管嬰兒”技術[1]。臨床上試管嬰兒技術不僅用于解決生育障礙的困境，對于某些單基因遺傳病可通過體外阻斷，達到優生優育的目的。試管嬰兒并非自然生殖，研究發現通過輔助生育技術育出的嬰兒出生缺陷的幾率比自然受孕的嬰兒要高[2]，這些缺陷的出現是受到輔助生育技術處理流程的影響，還是由遺傳因素所致，目前尚無明確結論[3]。

臨床上時常遇到，采取IVF-ET 技術妊娠的夫妻，即使雙方沒有耳聾病史和家族史，也會生育出先天性聾的嬰兒。本文對3 個IVF-ET 先天性聾家庭進行了詳盡的臨床資料收集、遺傳特征分析及遺傳學檢測，對包括4 名先天性感音神經性聾（sensorineural hearing loss,SNHL）患兒在內的5 名嬰兒及其父母進行了全外顯子組基因測序（whole exome sequencing,WES）和Sanger測序分析，以期為明確這些嬰兒出現先天性SNHL 的原因，避免IVFET生育聽力缺陷嬰兒提供指導。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

本研究收集2020年1月至5月在中南大學湘雅二醫院就診的3 個IVF-ET 先天性耳聾家庭，均為父母親本供精供卵。3 個家庭共生育5 名嬰兒，家庭1 和家庭2 為異卵孿生，足月剖宮產，家庭3 為單胎，足月順產。……