內蒙古地區新生兒耳聾基因篩查結果分析

高建軍 張姝 段宏

內蒙古醫科大學附屬醫院（呼和浩特 010030）

聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，每1000 名新生兒中有1～3 名新生兒受到影響。耳聾病因復雜，60%與耳聾基因遺傳相關。非綜合征耳聾是最常見的感音神經性聾類型，占遺傳性耳聾的70%[1]。對于一些遲發型或進行性聽力下降的新生兒，基因篩查尤為重要。我區于2019年開始將“新生兒耳聾基因、遺傳代謝病免費篩查”列入為民辦實事項目，旨在進一步完善常規聽力篩查聯合耳聾基因篩查的工作流程，彌補常規聽力篩查不能發現遲發性耳聾和藥物性耳聾基因攜帶者的不足，以達到早期干預、阻斷耳聾新生兒再發生，降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質的目的。

1 對象與方法

1.1 研究對象

2019年8 月-2021年7月在內蒙古17所醫院出生的30412 名新生兒。篩查前已明確告知聽力篩查和遺傳性耳聾基因檢測的相關知識，監護人或家屬簽訂知情同意書。

1.2 檢測方法

采用遺傳性耳聾基因芯片檢測技術，對被篩查對象的GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12SrRNA四個常見耳聾基因的15個突變位點（GJB2：c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT；GJB3：c.538C＞T；SLC26A4：c.919-2A＞G、c.2168A＞G、c.1174A＞T、c.1226G＞A、c.1229C＞T、c.1975G＞C、c.2027T＞A、c.1707 + 5G＞A；線粒體12SrRNA：m.1555A＞G、m.1494C＞T)進行檢測。

1.2.1 采血

產科執業機構專業人員與新生兒監護人簽署知情同意書后，填寫信息卡，按衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》（2010年版）在嬰兒出生72 小時充分哺乳6-8 次后進行采血，采血時間與新生兒“甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥”篩查采血同步，制成血樣標本，并填寫《新生兒疾病篩查登記本》和《新生兒耳聾基因篩查登記本》，做好相關信息錄入登記。

1.2.2 遞……