成人局限性朗格漢斯細胞組織細胞增生癥一例

胡素葉 柴旭亞 師小萌 劉麗霞

1石家莊市中醫院皮膚科,河北石家莊,050051;2石家莊市中醫院病理科,河北石家莊,050051

臨床表現患者,女,32歲。外陰、肛周起腫塊,伴潰瘍、滲出、疼痛1年余。患者訴1年前無明顯誘因外陰部出現綠豆至蠶豆大腫物,伴潰瘍、滲出,疼痛明顯,未予特殊診治,后腫物逐漸增大并增多,延及肛周,曾于某醫院婦科就診(具體不詳),未見好轉。發病以來,患者精神、飲食、睡眠正常,大便正常,小便量正常,無尿崩癥狀。否認糖尿病、冠心病、高血壓等病史;否認肝炎、結核等傳染病史;否認外傷、輸血史;否認家族遺傳病史。體格檢查:一般情況可,全身淺表淋巴結未觸及腫大,系統檢查無異常。顱骨未見缺損。皮膚科檢查:外陰、肛周可見綠豆至錢幣大浸潤性斑塊、結節,邊界清,表面有潰瘍、滲出,可見較多黃白色分泌物(圖1,2)。

圖1 外陰斑塊、結節、潰瘍、滲出 圖2 肛周斑塊,伴潰瘍、滲出 圖3 3a:真皮淺中層呈苔蘚樣炎細胞浸潤(HE,×40);3b:增生的組織樣細胞輕度異型,可見核分裂相,部分有核溝,部分胞核呈腎形,間有嗜酸粒細胞(HE,×200)

實驗室及輔助檢查:血、尿、便常規及肝腎功能、腫瘤標志物未見異常,胸部CT、頭顱MRI、腹部CT未見異常。骶髂關節CT示:右側骶髂關節骶骨面局部骨皮質不連續。皮損組織病理示: (外陰)皮膚中央表皮基本缺如,皮損邊緣真表皮交界不清,真皮淺中層見苔蘚樣組織細胞浸潤,其間間雜少量嗜酸粒細胞浸潤,組織細胞核可見到核溝,片狀浸潤的組織細胞周圍可見大量小淋巴細胞浸潤(圖3)。免疫組化檢查示(圖4):S-100(+++);CD1a(+++),CD68(20%+),Ki-67(約30%+),CK(-)。結合臨床表現及組織病理檢查結果,目前無系統受累,診斷:成人局限性朗格漢斯細胞組織細胞增生癥。治療給予潑尼松20 mg口服,每日1次,6個月后,患者皮損逐漸好轉,(圖5)。現仍在隨訪中。

圖4 免疫組化 4a:CD1a(+++)(×200);4b:S100(+++)(×200);4c:Ki67(30%+)(×40);4d:CK(-)(×40);4e:CD68(20%+) (×200) 圖5 口服潑尼松6個月后皮損表現

討論朗格漢斯細胞組織細胞增生癥(Langerhans cell histiocytosis, LCH),是單核巨噬細胞系統和樹突狀細胞系統增生的一組疾病,常累及皮膚和骨骼,還可累及多系統損害:內臟(肝臟和脾臟)、神經系統、淋巴結、胸腺和胃腸道等[1]。侵犯肝、脾會出現肝功能異常、肝腫大及脾功能亢進;侵及肺臟可出現胸痛、呼吸困難等;侵犯垂體可出現尿崩癥;累及骨骼時可出現骨破壞,常表現為顱骨缺如,牙齦潰瘍,局部骨痛、頜部疼痛等[2]。

根據患者累及各系統數量的不同,將該病分為單系統 LCH(Single-System-LCH,SS-LCH)和多系統 LCH (Multi-SystemLCH,MS-LCH)兩型[3,4]。其中,SS-LCH又分為SS-S(單部位累及骨骼、皮膚、淋巴結等)和SS-M(累及多部位的骨骼或淋巴結)兩種類型。SS-LCH患者預后較好,而MS-LCH患者預后較差,尤其是累及肝臟和造血系統的患者,死亡率較高[5,6]。一般僅皮膚單純受累的LCH患者預后較好,在數月內約有50%的患者病情可得到緩解,但疾病進展和持續存在較常見,建議進行長期隨訪[7]。

LCH的皮膚受累及最常見的部位為頭皮、軀干、皮膚褶皺和黏膜部位,皮損表現多樣性,可表現為丘疹、水皰、膿皰、結節和潰瘍。單純以肛周和外陰部位受累較少見。國內陳媛等[8]報道以外陰濕疹樣皮損為首發表現的成人朗格漢斯細胞組織細胞增生癥1例,吳紅巾等[9]報道以肛周皮損為首發表現的朗格漢斯細胞組織細胞增生癥1例。本例患者皮損以外陰、肛周斑塊、潰瘍為首發表現,而且病情進展緩慢,發病時無明顯其他系統受累表現,并非常見典型改變,臨床很容易誤診。治療上,對于單純皮膚受累的SS-LCH的治療方式有:氮芥、糖皮質激素以及甲氨蝶呤,單發皮損可考慮手術切除[10,11]。有報道沙利度胺對于皮損的緩解有效,陳浩等[12]聯合應用潑尼松和沙利度胺治療1例僅累及皮膚的LCH,取得了很好的療效。

本病例結合臨床皮膚表現、組織病理及免疫組化檢查符合朗格漢斯細胞組織細胞增生癥診斷。給予沙利度胺0.1 g,每日2次口服,甲氨蝶呤7.5 mg口服,每周1次,效果欠佳。之后改為潑尼松20 mg口服,每日1次,皮損逐漸好轉,現仍在隨訪中。