以皮下結節首診的轉移性透明細胞性腎細胞癌一例

趙 晶 張曉瑩 李 晶

1山東省立第三醫院皮膚科,山東濟南, 250000;2山東省立第三醫院病理科,山東濟南, 250000

內臟系統惡性腫瘤可通過血管、淋巴管或直接擴散等轉移至皮膚,出現皮膚轉移癌。皮膚轉移癌比較少見,臨床表現多樣,無特異性,常常誤診,且一旦出現往往提示預后不佳。近日我科接診一例患者,主訴右側季肋部皮下結節,經組織病理檢查聯合免疫組化最后確診為透明細胞性腎細胞癌皮膚轉移,現報道如下。

臨床資料患者,男,63歲,右側季肋區皮下結節4個月余,無特殊感覺。自訴曾于當地診所就診,考慮“粉瘤”,給予“針刺、擠壓”等處理,無明顯變化。后結節漸增大,遂于2022年3月1日來我科就診。皮膚科情況:右側季肋區可見一皮下結節,約3 cm×2 cm,表面大致呈膚色,中央可見摳抓后淺褐色痂,質軟,無觸痛(圖1)。擬診:脂肪瘤?建議進一步手術切除并行組織病理檢查。

圖1 右側季肋區皮下結節,約3 cm×2 cm,表面呈膚色,中央可見摳抓后淺褐色痂 圖2 皮下組織內查見大量透明細胞聚集的癌巢(HE,×200) 圖3 免疫組化 3a:CK陽性(×200);3b:CAIX陽性(×200);3c:CD10局灶陽性(×200);3d:CD34血管陽性(×200)

術前皮下結節超聲檢查示:皮下脂肪層內大小約2.8 cm×0.7 cm低回聲團,邊界清,形態欠規則,回聲欠均勻,周邊及內部可見血流信號,表皮樣囊腫?纖維瘤?皮下結節全切后組織病理示:皮下組織內查見大量透明細胞聚集(圖2),懷疑腎臟來源腫瘤;進一步免疫組化檢查示(圖3):CK(+),CAIX(+),PAX-8(弱+),CD10(局灶+),TFE3(弱+),CD34(血管+),CD68(組織細胞+),CD163(組織細胞+),Fli-1(血管+),S100(-),ERG(-),CK7(-),HMB45(-)MelanA(-),KI67(10%～20%+)。組織病理檢查結合免疫組化,符合轉移性透明細胞性腎細胞癌。完善相關檢查,腎臟超聲示:右腎實性占位。PET-CT示:右腎腫瘤診斷明確,左肺上葉、左側腎上腺不除外轉移。診斷:透明細胞性腎細胞癌多發轉移。

治療:2022年3月17日于全麻下行腹腔鏡下右腎根治性切除術+右腎周粘連松解術。術后組織病理示:透明細胞性腎細胞癌,II級,免疫組化:PAX8(+),CD10(+),CA9(+),Vimentin(弱+),CK7(-)。術后規律服用培唑帕尼,現密切隨訪中。

討論皮膚轉移癌50～70歲發病率最高[1],來源于內臟,在男性中,皮膚轉移癌主要來源于肺癌、大腸癌、口腔,而女性的原發腫瘤多為乳腺癌、卵巢癌、口腔。腎臟來源的皮膚轉移癌比較罕見,且主要見于男性患者,約有4.7%[2]。皮膚轉移癌較少見,10%內臟腫瘤可出現皮膚轉移,而這其中有22%的病例通過皮膚表現作為首發癥狀進而確診內臟腫瘤[3]。內臟腫瘤出現皮膚轉移往往預后不良,在診斷出皮膚轉移的情況下,患者的平均生存期約為7.5個月,而且,內臟腫瘤出現皮膚轉移時,往往提示腫瘤細胞已經廣泛擴散,有76.6%的患者在診斷時已廣泛轉移到淋巴結和其他器官[2]。故了解皮膚轉移的臨床表現和正確診斷對及時治療原發性惡性腫瘤是至關重要的。

透明細胞性腎細胞癌作為腎細胞癌中最常見的類型,具有較強的侵襲轉移性,文獻報道,30%患者在根治性腎切除術或部分腎切除術后發生轉移,20%～30%患者在局部癥狀和體征出現之前就已經發生了轉移。累及肺、肝、骨、腎上腺和腦,皮膚轉移罕見,而以皮膚轉移為首發癥狀就診者則更少[4,5]。

透明細胞性腎細胞癌發生皮膚轉移后臨床表現不典型,最常見表現為無痛、質硬的結節,由于缺乏特異性,常被誤診為脂肪瘤、皮樣囊腫、纖維瘤等。最終確診需行組織病理檢查,表現為大量透明細胞聚集,應與以下原發性皮膚透明細胞腫瘤鑒別:透明細胞基底細胞癌、透明細胞棘皮瘤、透明細胞鱗狀細胞癌、汗管瘤透明細胞亞型、良性及惡行的透明細胞汗腺瘤、皮脂腺癌等[6]。除了組織病理檢查,有報道通過彩超診斷腎癌皮膚轉移的病例,皮膚轉移性腫瘤聲像圖像上呈圓形或橢圓形,欠規則,內部多為低回聲或等回聲,強弱分布不均勻,與周圍組織分界較清楚,彩超可探及豐富的血流信號[7]。與本例患者聲像圖一致,但患者初診時超聲檢查未明確診斷,需進一步整理總結皮膚轉移腫瘤的聲像特點。

透明細胞性腎細胞癌發生皮膚轉移后預后不佳,且常合并有其他器官或者淋巴結多發轉移,中位生存期約為12個月,5年生存率不足10%[4]。治療多為手術切除聯合放療或分子靶向藥物治療。本例患者行右腎根治性切除術后規律服用靶向藥物培唑帕尼治療,現術后7個月密切隨訪中。