陰囊胚胎性橫紋肌肉瘤一例報道及文獻回顧

字向帆,唐振華,張學安,倪 茂,陳宏偉,顏汝平△

(1.云南省臨滄市云縣人民醫院 泌尿外科,云南 云縣 675800;2.昆明醫科大學第二附屬醫院 泌尿外科,云南 昆明 650101)

1 臨床資料

患者男,13歲,因右側陰囊進行性增大5個月入院。

2021年11月其家屬發現患者右側陰囊較左側明顯變大,初為核桃樣大小,無疼痛,伴陰囊表面皮膚破潰。2022年4月患者右側陰囊進展為鵝蛋樣大小,伴陰囊墜痛,余無明顯不適,在外未做特殊診治,為求進一步治療,由其家屬陪伴送至本科室門診就診。門診行CT檢查示(見圖1 a-b):右側睪丸鞘膜積液;B超檢查發現右側腹股溝區及右側陰囊內不均質回聲包塊。本科室門診遂以“右側陰囊腫大原因待查”收住入院。入院完善檢查后擬行手術治療,沿陰囊膜與睪丸鞘膜間隙剝離腫物。術中B超探查示鞘膜內不均質回聲包塊,未見睪丸、附睪影像;繼續游離至精索上段,切除部分精索及全部陰囊腫物(見圖1c),睪丸及附睪組織可見腫瘤累及,精索斷端未見腫瘤侵及。根據術后標本送檢的蘇木精-伊紅染色(hematoxylin-eosin staining,HE)形態(見圖1 d-g)和免疫組化檢查結果診斷為陰囊胚胎性橫紋肌肉瘤,伴壞死。術后隨訪7個月未見復發。

圖1 a-b:患者CT檢查結果;c:腫瘤組織;d-g:組織病理學檢查及免疫組化結果(HE×200)

2 討論

橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是起源于原始間充質細胞且具有骨骼肌表型的軟組織肉瘤,病理類型分胚胎型(embryonal rhabdomy-osarcoma,ERMS)、腺泡型(alveolar rhabdomyosar-coma,ARMS)、多形性,以及梭形細胞/硬化型。陰囊胚胎性橫紋肌肉瘤極為罕見,國內外報道例數較少。近1/4的RMS患者在就診時已發生腫瘤轉移,肺是最常見的轉移部位,淋巴結轉移情況和原發腫瘤部位關系密切。本病例有睪丸和附睪組織受侵犯,其余組織未見受累。目前該病發生機制及誘因尚不明確,但報道指出RAS信號通路的異常激活可能和兒童ERMS發生發展有關系[1]。

超聲是陰囊腫瘤的首選檢查方式,彩色多普勒超聲檢查能夠準確地判斷睪丸腫瘤[2]。在常規超聲檢查中,RMS由于出血和壞死具有不同的回聲和異質外觀,彩色多普勒超聲顯示為血流量增加和阻力低。CT、MRI可準確評估腫塊的位置、大小及轉移情況,可為手術治療提供分期指導。病理活組織學檢查是診斷RMS的常用方法,檢測ERMS最簡單方法是證明肌調節蛋白和肌細胞生成素肌漿蛋白的表達。當前針對RMS形成了以手術、放療和化療的多模式治療方案。手術切除適用于腫瘤局限性、無周圍組織浸潤、無淋巴結轉移的患者,但在術前應根據患者的影像學表現進行腫瘤淋巴結轉移(Tumor Node Metastasis,TNM)預分期評估(見表1)。放療可控制腫瘤局部進展,對存在可疑淋巴結轉移或局部復發、腫瘤陽性切緣陽性風險較高的患者應進行放療[3]。組間橫紋肌肉瘤研究組織(Intergroup Rhabdomy-osarcoma Study Group,IRSG)根據患者術后腫瘤組織殘留程度以及區域淋巴結受累情況制定了IRS分組(見表2),該分組系統可預測患者治療結果,并且IRSG建議IRS分組為Ⅱ-Ⅳ組的患者均應接受放療。化療同樣是治療RMS的有效手段。研究指出RMS患兒采用手術聯合化療的治療方案預后更好[4],3年總生存率為72.7%,遠高于單純手術組的37.5%。對兒童的轉移性RMS進行放療可進一步改善患者的總生存率[5]。長春新堿、阿霉素和環磷酰胺(vincristine, actinomycin-D, and cyclophosphamide,VAC)化療方案已成為所有中風險RMS患者的一線化療方案,高危RMS患者化療方案尚無統一標準,目前同樣采用VAC方案。RMS患者預后和多種因素有關。COG-STS在結合TNM預處理分期、IRS分組,及腫瘤病理類型后,制定了RMS的風險分層(見表3),該分層系統被證實是患者治療后的準確預測指標,低風險組5年OS達90%,中風險和高風險患者分別為60%～80%、20%～40%。除此之外,患者年齡、腫瘤轉移、RMS病理類型同樣和患者預后密切相關。本病例有睪丸和附睪組織受侵犯,無遠處轉移,已進行根治性腫瘤切除術,預后良好。值得注意的是:陰囊RMS臨近男性生殖系統,該部位放、化療會對生殖內分泌功能產生消極影響,Zhu等[6]人建議在對患者進行放、化療前取精子冷凍保存,為人工授精和輔助生殖做準備。

表2 IRS臨床分組

表3 RMS風險分層