矮小癥的病因與治療方法

候玲云

1.原發(fā)性身材矮小癥 多見(jiàn)于下丘腦一垂體功能障礙，由于垂體發(fā)育異常或下丘腦功能缺陷所致生長(zhǎng)激素合成或分泌障礙，以及基因缺陷導(dǎo)致生長(zhǎng)激素缺陷或多種垂體激素缺乏。

2.繼發(fā)性身材矮小 由慢性疾病或內(nèi)分泌異常所致，多為器質(zhì)性，常繼發(fā)于下丘腦、垂體或其他顱內(nèi)腫瘤、感染、細(xì)胞浸潤(rùn)、放射性損傷和頭顱創(chuàng)傷等。

3.特發(fā)性身材矮小 包括正常個(gè)體的變異，如體質(zhì)性生長(zhǎng)及青春期延遲，以及遺傳性身材矮小，社會(huì)或家庭環(huán)境不良刺激使患兒受到精神創(chuàng)傷，原發(fā)性甲狀腺功能減退造成暫時(shí)性生長(zhǎng)激素分泌功能低下，等。

4.體型均勻比例的矮小癥 生長(zhǎng)激素缺乏癥是臨床最常見(jiàn)的身材成比例矮小癥，生長(zhǎng)速度緩慢，身高遠(yuǎn)低于同齡兒童，身材比例正常。

5.體型不均勻比例的侏儒癥 骨骼發(fā)育不良性矮小癥是最常見(jiàn)的一種，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)；先天性脊椎骨骺發(fā)育不良性矮小癥相對(duì)較為罕見(jiàn)，患兒生長(zhǎng)至5～10歲癥狀才會(huì)變得明顯。

1.遺傳因素 孩子的父母雙方至少有一人身材矮小，孩子出現(xiàn)身材矮小的概率明顯高于同齡孩子。

2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 在妊娠期存在宮內(nèi)發(fā)育遲緩，或出生時(shí)早產(chǎn)或雙胎、多胎。受母體因素影響所致，表現(xiàn)為嬰兒期生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，但2歲前可能會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)追趕期。

3.生長(zhǎng)激素缺乏常見(jiàn)的有特發(fā)性的生長(zhǎng)激素缺乏癥，會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)身材矮小。

4.病理性矮小癥①長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良所致；②體內(nèi)缺乏生長(zhǎng)激素所致；③性早熟后骨骼發(fā)育遲緩所致；④患有胃腸疾病，吸收能力差所致；⑤心理因素，孩子處于長(zhǎng)期焦慮的心理情緒，家庭關(guān)系破裂或?qū)⒆舆^(guò)分苛刻，等，均可導(dǎo)致孩子心理受到傷害，妨礙身高生長(zhǎng)。

1.-般治療

（1）甲狀腺功能減退癥引起的矮小癥：應(yīng)盡可能在新生兒早期做出診斷，并立即進(jìn)行甲狀腺激素替代治療，持續(xù)終生。

（2）腎上腺皮質(zhì)功能減退者：可選用氫化可的松進(jìn)行治療。

（3）對(duì)癥治療：對(duì)營(yíng)養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等慢性疾病引起的矮小癥，可以針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療。

2.藥物治療

（1）生長(zhǎng)激素：基因重組人生長(zhǎng)激素替代治療適用于生長(zhǎng)激素缺乏、宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩、特發(fā)性矮小、先天性軟骨發(fā)育不良患者，以及家族性矮小積極要求治療者。治療應(yīng)持續(xù)至骨骺愈合為止，治療時(shí)年齡越小，效果越好。

（2）促生長(zhǎng)激素釋放激素：目前已知很多生長(zhǎng)激素缺乏屬下丘腦性，故應(yīng)用促生長(zhǎng)激素釋放激素對(duì)生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌功能失調(diào)有較好療效。但對(duì)垂體性生長(zhǎng)激素缺乏者無(wú)效。

（3）胰島素增長(zhǎng)因子-1：用于生長(zhǎng)激素不敏感或抵抗綜合征患者。

（4）性激素治療：用于矮小癥同時(shí)伴有性腺軸功能障礙的生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒，且骨齡達(dá)12歲者。男性用長(zhǎng)效庚酸睪酮，女性用炔雌醇或妊馬雌酮，同時(shí)需監(jiān)測(cè)骨齡。

3.心理治療

身材矮小容易受到同齡人的嘲笑，可使患兒產(chǎn)生孤獨(dú)感、沮喪、壓抑感，不愿接觸人群及社會(huì)等消極心態(tài)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo)，解除患兒的不良情緒，保持積極的心態(tài)，增強(qiáng)患兒戰(zhàn)勝疾病的自信心。

4.手術(shù)治療

醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的情況，采取不同的外科治療措施，如經(jīng)額開(kāi)顱手術(shù)適用于腫瘤疾病引發(fā)的矮小癥，主要對(duì)鞍上和鞍旁腫瘤進(jìn)行治療。