1例多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥合并呼吸衰竭患者的個案護理

吳木清,朱小紅（南部戰區海軍第一醫院,廣東 湛江 524000）

多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（MADD）又稱戊二酸血癥Ⅱ型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由于電子轉移黃素蛋白（ETF）或電子轉移黃素蛋白脫氫酶（ETFDH）缺陷，引起線粒體呼吸鏈多種脫氫酶功能受阻，導致脂肪酸、支鏈氨基酸、維生素B及能量代謝障礙，最終引起骨骼肌、心肌、肝臟等多器官功能受損[1]。

根據發病年齡，MADD可分為3種類型，Ⅰ型和Ⅱ型均于新生兒期發病，多表現為肝腫大、非酮癥性低血糖、高氨血癥、呼吸窘迫、肌張力低下，部分患兒合并有心肌病、腦病，多數治療無效，在新生兒期死亡，存活的患兒常由于肥厚性心肌病或瑞氏綜合征樣代謝失調于嬰兒期死亡。Ⅲ型亦稱為遲發型，遲發型患者臨床表現相對較輕，主要表現為肌無力、運動不耐受、肌痛及橫紋肌溶解癥，多以軀干肌和頸伸肌群受累，咀嚼肌、呼吸肌也可受累，出現咀嚼無力、氣短等癥狀，嚴重者可致急慢性呼吸衰竭，部分伴心臟增大、心肌病、肝大、肝損害和脂肪肝等器官損傷[2]。遲發型患者在發熱、饑餓、疲勞、使用特殊藥物或懷孕等應激情況下，肌無力會加重，可發生急性代謝紊亂，表現為嘔吐、嗜睡、低血糖、代謝性酸中毒、肝衰竭或Reyes綜合征樣發作，一旦出現呼吸衰竭，需要輔助通氣，嚴重者可猝死[3-4]。

多數研究顯示，大劑量核黃素治療（150-300mg/d）可完全糾正核黃素反應性患者的臨床癥狀及生化紊亂，早期治療效果較佳，可明顯改善患者的生活和生存質量[5]。

我科在2022年收治了一例多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥合并呼吸衰竭的患者，經過積極的治療及精心的護理，患者被成功救治并康復出院，效果滿意，現報告如下。

1 臨床資料

1.1 病例介紹 患者女性，15歲，因“左側肢體無力半年余，四肢乏力伴肌肉疼痛1月余，加重1天”，門診擬“多發性肌炎”收入院。急查血顯示：谷草轉氨酶8741.7U/L、肌酸激酶35002.9U/L、肌酸激酶同工酶6091.9U/L、乳酸脫氫酶6189.6U/L、肌紅蛋白定量873.26ng/ml。查體顯示：發育正常，神志清楚，查體合作，對答切題，精神欠佳，乏力，有吞咽困難，食欲、睡眠較差，消瘦，大便干結，小便呈濃茶樣且量少，雙上肢肌力Ⅳ級，雙下肢肌力Ⅲ級，四肢肌張力正常，雙下肢痛覺過敏，壓痛（-），病理反射未引出。

既往史：2020年9月患者因“①多發性肌炎；②肝功能不全；③低血糖癥”在我院神經內科住院治療，癥狀緩解后出院。無特殊個人史、月經史。家族史：一哥哥因肌病18歲死亡（未做基因檢測）。

病情變化概況：該患者2022年2月13日入院時白細胞高，肝腎功能異常，低鈉低鉀血癥；2月28日因呼吸困難、昏迷、休克進行搶救，報病危；3月1日血糖1.3mmol/L，部分凝血酶時間163.51秒；3月4日呼吸肌無力，痰多黃黏；體溫3月1日-3月3日為37.3℃-39.4℃，因腹瀉至肛周潰爛；3月9日谷丙轉氨酶233.0U/L、谷草轉氨酶240.3U/L、白蛋白26.8g/L、C反應蛋白50.89U/L、肌酸激酶152.7U/L、肌酸激酶同工酶20.9U/L；3月25日糖原貯積病相關基因（ETFDH）檢測結果示：多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥；4月8日停用呼吸機；4月21日痰培養銅綠假單胞菌；5月5日拔除氣管切開套管，可下床扶持行走。住院期間，心情時好時壞，偶爾難過、哭泣。

住院期間確診的醫療診斷：①多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥；②革蘭陰性細菌性肺炎；③脂肪肝；④肝功能不全；⑤繼發腎損害；⑥電解質代謝紊亂；⑦呼吸衰竭；⑧休克。

1.2 主要治療措施

1.2.1 入監護病房前予以一級護理，中流量吸氧，普食。入監護病房后，給予特級護理，留置胃管，流質飲食，床旁心電監護、予以右鎖骨下靜脈置管，氣管切開接呼吸機輔助呼吸，留置導尿管，記24小時出入量，電腦血糖儀監測血糖。

1.2.2 口服維生素B2片、葉酸片、碳酸鈣D3片，靜滴頭孢哌酮舒巴坦鈉、哌拉西林他唑巴坦鈉抗感染，靜滴注射用左卡尼汀輔助脂肪酸代謝，靜滴白蛋白、丙種球蛋白補充蛋白質及增強免疫力，采用微泵泵入去甲腎上腺素、多巴胺升血壓，輸入紅細胞糾正貧血，靜滴冷沉淀增強凝血功能，靜滴50%葡萄糖注射液糾正低血糖，并監測血糖每日6次；氣管內滴入氨溴索注射液加生理鹽水氣道濕化，腹瀉給予蒙脫石散等止瀉藥治療；靜滴或口服10%氯化鈉溶液、10%氯化鉀溶液糾正低鈉低鉀等對癥綜合治療。

1.3 轉歸 患者共住院86天，經治療，患者呼吸正常，肌張力及肌力正常，可下床緩慢獨立行走。

2 方法

針對患者的病情及護理問題，動態評估并及時了解患者的診斷、病情、陽性體征、檢查及化驗結果、患者及家屬的心理狀況、飲食情況、生活所需，提出護理診斷，實施護理措施，各班護士前瞻性發現問題，及時修改護理方案，提出護理診斷，為患者提供連續、動態、全面、優質的人性化個案護理服務。

3 患者住院期間的護理診斷及相應護理措施

3.1 嚴密觀察病情

3.1.1 有呼吸、心跳驟停的危險：與電解質紊亂達危急值、患者呼吸困難有關。予24小時連續心電監護，嚴密觀察患者神志、瞳孔、生命體征、肢體活動能力的變化，做好危急值的用藥護理及跟蹤觀察，有異常及時報告醫生。

3.1.2 心輸出量減少：與休克有關。遵醫囑給予患者升壓藥抗休克治療，嚴密觀察多巴胺、去甲腎上腺素、聚明膠肽等用藥的效果及副作用。

3.1.3 有出血的危險：與貧血、部分凝血酶時間延長有關。注意觀察患者有無皮膚黏膜出血的現象，有異常及時報告。遵醫囑及時輸入紅細胞及冷沉淀。

3.2 做好生活護理

3.2.1 生活不能自理：與活動無耐力、疲乏有關。協助患者的日常飲食起居，滿足其生活所需。

3.2.2 營養不足：與患者納差、拒絕進食有關。加強營養攝入，留置胃管，鼻飼進食，少食多餐，給予低脂、高碳水化合物、適量蛋白質飲食，當患者低鈉低鉀時，增加高鈉高鉀流質飲食，遵醫囑按時給予患者鼻飼10%的氯化鈉溶液及10%氯化鉀溶液，并向患者及家屬做好飲食宣教。

3.2.3 有壓瘡的危險：與患者活動無耐力、懶于翻身有關。使用氣墊床，向患者及家屬宣教防壓瘡的重要性及護理措施，家屬或護士至少每2小時督促并協助患者翻身、叩背1次。做好皮膚護理，及時清潔尿濕和汗濕的皮膚，保持皮膚清潔。

3.2.4 有跌倒、墜床的危險：與肌肉無力有關。向患者及家屬宣教防跌倒的重要性及護理措施，兩側床沿設置床檔，起床活動時有專人攙扶。

3.2.5 有低血糖的危險：與患者納差和機體不能有效地氧化脂肪酸，以致不能提供足夠的能量需求有關。遵醫囑每天用電腦血糖儀監測血糖6次，三餐前后各1次；血糖持續穩定3天后改為每天3次，三餐前各1次；有異常血糖情況時按需隨機檢測。給患者按時鼻飼食物，避免低血糖的發生，必要時遵醫囑靜滴50%葡萄糖注射液。

3.3 發熱護理 發熱與感染有關。遵醫囑給予退熱措施，如小兒退熱栓、柴胡注射液、溫水擦浴、冰袋、冰毯等。遵醫囑應用抗菌藥。

3.4 心理護理

3.4.1 焦慮、煩躁：與知識缺乏、擔心預后有關。做好患者及家屬的思想工作，提高其配合治療的依從性；創造安靜的環境，理解患者，和患者及家屬一起分析焦慮、煩躁的原因，耐心傾聽患者的訴說，一起探討應對方式；向患者介紹同種疾病成功救治的病例，滿足患者心理需求，如看微信、看視頻、打電話、聽歌等；指導患者做深呼吸，放松身體；為患者提供筆和紙或用手機書面表達需求；對患者的合作與進步及時給予肯定和鼓勵。

3.4.2 有輕生的傾向：與患者焦慮過度有關。多向患者灌輸正能量信息，平時多關心患者，關注患者主訴，讓其感受到來自別人的關愛，從而珍惜生命、熱愛生活。

3.5 保持呼吸道通暢

3.5.1 清理呼吸道低效：與痰多、咳痰無力有關。給予中流量吸氧，按需吸痰，遵醫囑給予霧化吸入以化痰，兩餐間鼻飼200ml溫開水以利于稀釋痰液。

3.5.2 呼吸困難：與呼吸肌無力有關。開始時鼻導管中流量吸氧能減輕呼吸困難癥狀，休克后缺氧嚴重，遂予以氣管插管后接呼吸機輔助呼吸，但呼吸困難仍未緩解，予以氣管切開接呼吸機輔助呼吸。護士嚴密觀察患者呼吸的頻率、節律、血氧飽和度情況，做好吸痰護理。

3.5.3 有呼吸機相關性肺炎的危險：與吸痰無菌操作不嚴格、呼吸機管道冷凝水逆流入肺有關。嚴格執行消毒隔離制度，加強病房內空氣消毒，嚴格控制進入病房的人員數量，做好吸痰無菌操作，妥善固定呼吸機管道，每周更換一次呼吸機管道，受污染時隨時更換，抬高床30°-45°。

3.6 做好管道護理 有意外拔管的危險：與患者情緒不穩、煩躁有關。向患者及家屬宣教防脫管的重要性及護理措施，并適當給予雙手保護性約束。

3.7 用藥護理 疾病及用藥知識缺乏：與患者對疾病知識、用藥知識不了解有關。告知患者及家屬本病相關知識及用藥的重要性，并學會用藥的自我觀察。按時遵醫囑給予維生素B2片口服，每日3次，每次100mg。告之患者維生素B2片是治療多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥非常有效的藥物，需要終身口服維持用藥。

3.8 做好肢體功能煅煉

3.8.1 活動無耐力：與肌肉無力、身體虛弱有關。評估患者的活動能力，合理安排活動計劃，遵循循序漸進原則，需有人協助或在旁守護。在肌酶明顯升高時，需要警惕橫紋肌溶解并發癥的發生[6]，主要觀察肌肉是否存在無力及疼痛，尿液顏色是否呈暗黑色或棕紅色，若有病情變化，及時報告醫生[7]。

3.8.2 有四肢廢用性萎縮的可能：與長期臥床、肢體無力有關。盡早開展肢體康復功能鍛煉，如踩腳踏車、主動運動、被動運動、針灸等。急性期以臥床休息為主，病情穩定時協助患者做肢體被動及主動訓練，每天至少3次，每次20-30分鐘，做氣壓抗血栓泵治療，每天2次。

3.9 預防交叉感染

3.9.1 有交叉感染的風險：與患者感染銅綠假單胞菌有關。做好接觸隔離，嚴格做好手衛生及無菌操作。

3.9.2 泌尿系感染的危險：與長期導尿有關。鼓勵患者多飲溫開水以沖洗尿管，給患者定時夾閉尿管，每2小時1次，以鍛煉膀胱功能，盡早拔除尿管，以防尿路感染。

3.10 出院指導及隨訪 家庭護理缺陷：與患者及家屬缺乏家庭護理經驗有關。①藥物指導。嚴格遵醫囑用藥，不可擅自停藥或減藥，不適隨診。②飲食指導及避免誘因。生活要有規律，按時作息，勞逸結合；避免誘發急性發作的因素，如饑餓、高脂、低糖飲食、感染、疲勞等。宜低蛋白、低脂肪、高碳水化合物飲食，可食用瘦肉、豆、蛋、低脂奶粉、魚蝦、水果和蔬菜等。③隨訪。對患者進行長期密切的電話和微信隨訪，及時發現異常，及早干預，從而增進患者對醫務人員的信任，使其密切配合治療[7]。

4 討論

多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥是罕見病，并發癥較多，易誤診。本病例未做基因檢測前只是經驗性用藥，治療效果差，基因檢測后，有針對性地口服維生素B2片治療，連續服用10天后，患者呼吸衰竭得到控制，順利脫離呼吸機并拔除氣管切開套管。本病例并發癥多且嚴重，護理問題多，該患者能順利康復，一方面有賴于后期正確的診療方案，另一方面，與護士精心細致的護理有關，各個班次的護士連續、動態、全面地掌握患者病情，找出護理中存在的問題，本著人性化優質護理服務的理念，制定并實施了切實可行的個案護理措施，患者最終身心狀態恢復良好，順利出院。