提升對我國孤獨癥譜系障礙兒童發病狀況及早期干預的關注

賈美香

(北京大學第六醫院，北京 100191)

近年來，孤獨癥在世界范圍的患病率呈現上升趨勢，孤獨癥確診的年齡也在逐漸提前，孤獨癥兒童能否在第一時間確診，能否在確診后的前幾年得到高效的干預和治療決定著其未來能否正常參與社會生活，進而影響到整個社會的人口素質和勞動力質量。詳細了解兒童孤獨癥的發病狀況，能夠提高對這一疾病的認識，能夠有效開展早期干預，并引導后續研究重點，這對于制定更加合理高效的公共政策亦具有重要意義。

本文就孤獨癥領域有關發病和早期干預的一些要點進行了評論與總結，希望能夠引發社會對我國孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)兒童發病狀況及早期干預的關注。

1孤獨癥概念及發病原因

當前對于孤獨癥的定義，是采用美國精神病學協會(American Psychiatric Association，APA)2013年的定義，強調神經發育狀況，其中涉及到社會交互和溝通困難，以及限定性重復性行為，特定感覺敏感等。實際上，孤獨癥的定義，從上個世紀90年代才開始使用，在此之前，使用過孤獨癥(autism disorder，AD)、廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)等[1]。由于定義的不統一，在某種意義上使得對該疾病的研究缺乏統一的指導。直到2013年，美國發布的《精神障礙診斷與統計手冊——第5版》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5thEdition，DSM-5)中，對孤獨癥的定義進行了修訂，將孤獨癥行為及相關的一系列疾病，包括孤獨癥(autism)、阿斯伯格綜合征(Asperger Syndrome，AS)、未分類廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder-not otherwise specified，PDD-NOS)等都列入孤獨癥的范疇[2]，孤獨癥才具有了一個譜系的概念，即孤獨癥譜系障礙。孤獨癥譜系障礙是一種神經發育障礙性疾病，其核心特征包括：社會交往功能異常，局限的、重復性行為及興趣[3]。為敘述方便，后文將孤獨癥譜系障礙疾病統稱為孤獨癥。

孤獨癥有很多具體的表現，比如：某些孤獨癥患者在學習、思考和解決問題的特定能力方面可能超出常人，而有些孤獨癥患者的大部分能力都落后于常人。有些孤獨癥患者在日常生活中需要大量額外幫助，而另外一些孤獨癥患者可能自己做大部分事情[4]。

在美國，作為兒童階段精神殘疾最重要的病癥之一，孤獨癥已經被持續關注了超過50年[5]。盡管有很大的遺傳性，但神經發育障礙并非僅僅由基因決定，它是典型的多重因素決定的疾病，其發病原因主要側重于基因與環境的雙重影響及基因與環境的交互作用，即基因有可能是伴隨著某些特定非遺傳因素(環境)暴露而產生影響的[6-7]。目前，在孤獨癥發病原因領域，已經有大量的科學研究產生。社交障礙和重復刻板行為是孤獨癥的兩大核心癥狀，也是該疾病的診斷標準。核心癥狀在孤獨癥兒童的發展過程中舉足輕重。但是，現階段還未發現能夠治愈孤獨癥兒童核心癥狀的藥物，主要采用行為干預緩解其核心癥狀的嚴重程度[8-9]。

2孤獨癥的發病狀況

美國疾病控制與預防中心(Centers for Disease Control and Prevention，CDC)于2007年建立了孤獨癥和發育障礙監測網絡(Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network，ADDM)，其2021年12月基于2018年的數據顯示，孤獨癥在8歲兒童中的患病率為2.27%(1/44)[4]，大約每44名兒童中就有1名患有孤獨癥。與2018年基于2014年ADDM監測網絡統計數據顯示的患病率1.68%(1/59)相比較，顯示美國孤獨癥的發病診斷比例4年時間內提升了大約35%。其很大一部分原因在于診斷標準的變化，公眾注意力的提升[10-11]。世界范圍內孤獨癥的患病率呈現上升的趨勢。那么，中國的孤獨癥發病情況如何呢？

在國內，對孤獨癥有不少小范圍的患病率調查，比如有分別針對福建省、常州市、遵義市、北京市、無錫市等地區的患病率調查，整體的對現患率的發現都不高。而我國2020年一項大規模的患病率調查研究顯示，我國6～12歲兒童的孤獨癥患病率為0.7%[12]，遠低于其他發達國家。那么，是什么原因導致我國孤獨癥流行率相對較低呢？一方面，有可能是文化因素，與西方文化不同，在東方文化下，孤獨癥兒童家長可能害怕孩子被診斷成孤獨癥而被社會排斥，從而減少問題行為的匯報[13]；另一方面，有可能是缺乏統一的篩查網，以及篩查技術有限所致。

3診斷和干預的問題

在兒童生命的早期，大腦迅速發展，神經發育的可塑性更強，由于兒童自身能力的發展，可能會自發改善癥狀，從而在孤獨癥沒有完全表現出來的時候自愈。無法區分干預還是自然發育的效果，這也是兒童孤獨癥所具有的特殊性，其癥狀容易被發育階段所掩飾，這也給診斷增加了難度[14]。早干預盡管已經成為共識，但是科學化的早干預仍然任重而道遠[15]。面對一個可能終身無法治愈的功能障礙，加之社會上各種未經證實方法的引導，家長們很容易毫無頭緒，甚至有病亂投醫。

目前，我國科學有效地診斷、康復教育訓練和服務資源存在著較大的質量問題和缺口，無論是從數量上還是從質量上都無法滿足需要。即使是現患率較其他國家低的情況下，孤獨癥在我國已經不再是罕見病，加上我國龐大的人口基數，這些確診兒童，如未能得到很好的照料和康復，未來勢必會造成極嚴重的社會影響，孤獨癥家庭急需要全社會給予更多的關注和支持。

4未來的建議

4.1加強我國孤獨癥篩查工作

我國目前仍然缺乏統一的篩查網。只有建立篩查機制，才能夠更早識別出孤獨癥兒童，從而使得其不會錯過最佳干預期，獲得最優干預效果。比如仿效美國，建立網絡對孤獨癥患者進行持續追蹤，獲取監測周期內孤獨癥兒童或疑似孤獨癥的數量及其動態變化情況，或者仿效部分歐洲國家或地區建立健全的全國殘障保險計劃，獲取相關信息。

4.2統一規范篩查診斷工具

目前有多種孤獨癥的篩查工具，例如克氏孤獨癥行為量表(Clancy Autism Behavior Scale，CABS)、改良版嬰幼兒孤獨癥篩查量表(The Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT)、社會反應量表(Social Responsiveness Scale，SRS)、孤獨癥行為量表(Autism Behavior Checklist，ABC)等。在診斷方面，各個地區和醫院的差異性更大。國內目前只能借助已經漢化過的篩查量表和醫生的專業經驗對患者進行診斷。面對如此多的篩查量表，目前并未統一使用標準。很多基層兒童保健部門對于篩查量表的使用仍不普及、不熟悉，甚至使用不正確。此外，篩查量表主觀性太強，而醫生的經驗與其工作年限及所診斷的病例數相關，所以國內關于孤獨癥診斷準確性和一致性均欠佳。這致使我國針對孤獨癥的篩查能力還比較薄弱，因此建議選擇符合中國國情的、易于操作且準確率較高的孤獨癥早期篩查工具作為統一篩查標準。同時，有必要繼續加大對兒童保健醫師的培訓力度，提高其關于孤獨癥的識別、篩查和診治技術。

4.3擴大疾病范圍和內涵進行跨學科研究

概念是為了研究方便而人為劃定的，孤獨癥也因為其具有譜系性，使得其與大部分疾病不同。“譜系”這個詞充分地說明了每個孤獨癥患者的獨一無二性。同時，孤獨癥和注意缺陷障礙等疾病有著共同的基因和環境風險。對某些兒童而言，因為不滿足于某些篩查量表得分而不符合確診的條件，但是如果問題在于社會交往困難，那么亦可以采取針對確診兒童的方法進行相關的干預。一旦某些疾病的干預方式限定得過于狹窄，會影響未來的治療，提供給神經發育障礙的兒童集合形式的(而非單獨的)檢測、干預等是必要的。對孤獨癥進行跨學科的研究也是必要的。隨著高新科技的不斷涌現，例如眼動追蹤技術、腦成像技術等，建議鼓勵相關專業機構進行精神殘疾兒童多學科、多方位、多層次的綜合研究，推動大數據、人工智能等技術在孤獨癥篩查、診斷、評估、干預中的應用，以提高我國兒童精神殘疾的診斷、治療和康復水平。

4.4重視低齡兒童的診斷并加強早期干預

在孤獨癥的致病原因尚未明確，且無法通過醫學指標檢測進行相應的輔助診斷時，使得低齡兒童的診斷變得更加困難。對孤獨癥早期診斷的研究不僅發現兒童可以在1歲左右表現出異常行為而引起家長注意，同時也發現確診年齡可以在1～2歲，盡管此時兒童的生理發育較慢也會引發孤獨癥類似的癥狀。在低月齡兒童中開展早期的篩查，有利于潛在患兒的盡早發現，“早發現、早診斷、早干預”對孤獨癥兒童的預后可起到很大的作用。只有早診斷、早干預，才能夠在兒童發展的關鍵時期改善社交障礙癥狀，提升孤獨癥兒童的社會性。