火棉膠嬰兒一例的護理

鄭奇賢，呂泓，吳英，陳劍玲

(汕頭大學醫學院第一附屬醫院 新生兒科，廣東 汕頭 515041)

先天性魚鱗病(congenital ichthyosis)是一組常染色體隱性或顯性遺傳性的皮膚脫屑性疾病。火棉膠嬰兒(collodion baby)是一種罕見病癥，發病率僅為1/100 000～1/50 000[1]，60%～80%轉歸為魚鱗病[2]，主要表現為出生時覆蓋一層由增厚的角質層形成的火棉膠樣膜，其緊張性可使口唇和眼睫毛外翻、耳鼻被牽拉而形態異常等癥狀[3]，這不僅會影響患兒的吸吮能力而導致營養不良，也容易引起角膜炎、結膜炎及口腔感染。隨后，過度角化的皮膚反復增生、脫落，露出薄嫩皮膚，甚至出現皸裂，容易導致微生物入侵，引起經皮感染，甚至導致敗血癥[4]；同時，經皮水分丟失增多，容易導致高滲性脫水、低體溫和水電解質紊亂等[5]。國內外已有少量該類患兒的護理的個案報道，但尚未有相關護理的專家共識和指南。本文對我科2021年6-7月收治的一例火棉膠嬰兒的護理經驗進行總結,以期為后續研究提供參考。

1 臨床資料

患兒，男，第3胎第2產，順產出生，體重2600 g，因“胎齡36+6周早產，生后皮膚異常改變2 h”于2021年6月13日入院。其父母身體健康，非近親結婚，否認相關的家族遺傳病史。入院查體：全身皮膚光亮、暗紅、變厚，覆蓋一層塑料薄膜樣的透明膜，眼瞼外翻，上唇增厚、外翻，鼻部表面覆蓋黃白色厚痂，鼻軟骨未見異常，雙耳廓僵硬、稍小，外耳道口查體不清。入院診斷：早產兒；先天性魚鱗病(火棉膠嬰兒)。入院時查血基因檢測結果示在常染色體轉谷氨酰胺酶-1(transglutaminase-1，TGM1)基因上檢出1個致病變異，另1個意義不明變異。……