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PK/G6PD活性比值在丙酮酸激酶缺乏癥診斷中的意義*

2023-01-06 05:25:32胡國霞李津杞李津嬰查占山屠曉華錢寶華楊江存
臨床輸血與檢驗(yàn) 2022年6期
關(guān)鍵詞:檢測(cè)

胡國霞 李津杞 李津嬰 查占山 屠曉華 錢寶華 楊江存

丙酮酸激酶缺乏癥(pyruvate kinase deficiency,PKD)是糖酵解途徑中最常見的常染色體隱性遺傳酶缺陷引起的先天性溶血性貧血。丙酮酸激酶缺乏的紅細(xì)胞,變形能力降低容易發(fā)生溶血[1-2]。PKD病情嚴(yán)重程度差異很大,從胎兒水腫伴宮內(nèi)死亡到偶然發(fā)生的無癥狀完全代償性溶血,再到出生到老年的嚴(yán)重輸血依賴性貧血甚至危及生命[3]。1961年,VALENTINE首次將PKD描述為遺傳性溶血性貧血的病因[4]。BEUTLER對(duì)白種人PKD的患病率估計(jì)1/20 000~1/300 000,變化范圍較大,這可能是因?yàn)镻KD確診困難且真正患病率尚不清楚[2,5]。PKD診斷標(biāo)準(zhǔn)的組成主要是臨床診斷和實(shí)驗(yàn)室診斷。到目前為止,PKD缺少提示本病的特征性臨床診斷線索。實(shí)驗(yàn)室診斷主要依靠PK活性或基因檢測(cè)。然而,很多因素影響PK活性檢測(cè),如標(biāo)本儲(chǔ)存條件、白細(xì)胞和血小板污染、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高、近期輸血、患者的年齡、無癥狀雜合子攜帶者、PK特殊變異型等影響及PK活性質(zhì)量控制試劑沒有商業(yè)來源等;另外,基因檢測(cè)也不能完全確診PKD[6-7]。因此,為了減少PKD漏診和誤診,本文通過研究40例PKD患者相關(guān)指標(biāo)并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,以期找出對(duì)PKD有診斷價(jià)值的參考數(shù)據(jù)。

資料與方法

1 研究對(duì)象及診斷標(biāo)準(zhǔn)

1.1 研究對(duì)象:收集自2015年1月~2022年1月在本院做紅細(xì)胞相關(guān)酶檢測(cè)的812例門診或住院患者,其中PK活性降低的有164例,家系驗(yàn)證確診PKD有23例,基因驗(yàn)證確診PKD有17例,最終確診40例PKD作為患病組,并將32例健康體檢者作為正常對(duì)照組。所有被檢者檢測(cè)血常規(guī)、網(wǎng)織紅細(xì)胞百分?jǐn)?shù)。……

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