胡國霞 李津杞 李津嬰 查占山 屠曉華 錢寶華 楊江存
丙酮酸激酶缺乏癥(pyruvate kinase deficiency,PKD)是糖酵解途徑中最常見的常染色體隱性遺傳酶缺陷引起的先天性溶血性貧血。丙酮酸激酶缺乏的紅細胞,變形能力降低容易發生溶血[1-2]。PKD病情嚴重程度差異很大,從胎兒水腫伴宮內死亡到偶然發生的無癥狀完全代償性溶血,再到出生到老年的嚴重輸血依賴性貧血甚至危及生命[3]。1961年,VALENTINE首次將PKD描述為遺傳性溶血性貧血的病因[4]。BEUTLER對白種人PKD的患病率估計1/20 000~1/300 000,變化范圍較大,這可能是因為PKD確診困難且真正患病率尚不清楚[2,5]。PKD診斷標準的組成主要是臨床診斷和實驗室診斷。到目前為止,PKD缺少提示本病的特征性臨床診斷線索。實驗室診斷主要依靠PK活性或基因檢測。然而,很多因素影響PK活性檢測,如標本儲存條件、白細胞和血小板污染、網織紅細胞計數增高、近期輸血、患者的年齡、無癥狀雜合子攜帶者、PK特殊變異型等影響及PK活性質量控制試劑沒有商業來源等;另外,基因檢測也不能完全確診PKD[6-7]。因此,為了減少PKD漏診和誤診,本文通過研究40例PKD患者相關指標并進行統計學分析,以期找出對PKD有診斷價值的參考數據。
1 研究對象及診斷標準
1.1 研究對象:收集自2015年1月~2022年1月在本院做紅細胞相關酶檢測的812例門診或住院患者,其中PK活性降低的有164例,家系驗證確診PKD有23例,基因驗證確診PKD有17例,最終確診40例PKD作為患病組,并將32例健康體檢者作為正常對照組。所有被檢者檢測血常規、網織紅細胞百分數。……