高原性心臟病誤診為擴張型心肌病一例

丁紅煬，郭 濤，張立宏，趙雅靜，和嘉明

(1.云南省阜外心血管病醫院/昆明醫科大學附屬心血管病醫院 心內科，云南 昆明 650102；2.迪慶州人民醫院 心內科，云南 香格里拉 674400)

高原性心臟病1955年由吳德誠等首先報道，他們對一例心臟病嬰兒進行尸檢后首次提出小兒高原性心臟病的診斷[1]，但該病致病機制和診療標準仍未統一。多數學者認為高原性心臟病特指平原地區居民移居高原后出現肺動脈壓增高、心臟擴大和心功能不全的臨床癥候群[2]。本文報道一例被誤診為擴張型心肌病11年的成人高原性心臟病病例。

1 臨床資料

患者陳某、男、漢族、51歲、已婚、農民。2022年6月27日因“外院診斷擴心病15年、心臟再同步治療除顫器(cardiac resynchronization therapy defibrillator，CRT-D)故障1年余”轉診云南省阜外心血管病醫院，具體病程見圖1。

圖1 本例患者病程經過時間軸

2022年5月為進一步診治和處理CRT-D故障轉診本院，入院查體及心電圖：肥胖、唇舌發紺、入院心電圖呈DDD起搏模式，起搏心率70次/min、房室間期120 ms、QRS寬160 ms，呈完全右轉傳導阻滯圖形，因已植入CRT-D，未能行心臟核磁共振檢查。入院時正、側位胸片見圖2。患者歷次心臟超聲檢查結果見圖3。

患者歷年住院實驗室檢查結果見表1。

圖2 本例患者入院時正、側位胸片

圖3 本例患者心臟超聲測值的變化

表1 患者歷次特殊檢查結果對比

2 修正診斷和鑒別診斷

2.1 修正診斷

(1)高原性心臟病 心臟擴大 輕度肺高壓 陣發性房顫 心功能II級，(2)高原性紅細胞增多癥，(3)OSAHS，(4)繼發性甲減，(5)肥胖癥，(6)CRT-D故障。

2.2 鑒別診斷

患者從中低海拔地區移居高海拔地區2年后出現癥狀，當地醫院和昆明三甲醫院多次就診提示患者出現紅細胞增多、肺動脈高壓、肺水腫、右心擴大、陣發房顫、低氧血癥等，符合國際公認的高原病診斷《2004青海標準》[3]及我國高原病命名、分型及診斷標準[4]，但當地醫院和患者來本院前就診省級醫院對患者病史了解不足，故多次給于診斷為擴張性心肌病并按此病治療，且患者仍然居住在高海拔地區，疾病持續惡化發展，當患者移居低海拔地區生活1年后病情迅速得到控制，癥狀改善，相應超聲等檢查顯示患者心功能恢復正常，左心室恢復至正常大小。符合高壓病診斷標準，故診斷修正為高原性心臟病。

患者經冠狀動脈造影排除了冠心病，心臟超聲排除瓣膜病和先心病，患者無長期飲酒史(指每日大于500 g)不支持酒精性心肌病[5]，患者無長期咳嗽、咳痰、喘息等臨床癥狀故不支持肺心病，無長期高血壓病史，且無左心室肌肥大故不支持高血壓性心臟病。

3 討論

3.1 發病機制

高原性心臟病已被報道70多年，主要病理生理機制考慮：當海拔改變后長期露于低氧、寒冷、高體力消耗的環境，代償性使肺小動脈收縮、中膜增厚，逐漸引發肺血管重構、肺循環阻力增加和肺動脈高壓[6]，缺氧刺激肺動脈內皮細胞分泌多種縮血管物質也促成肺動脈高壓。非高原世居者不能分泌足夠的一氧化氮舒張肺動脈，發生高原性心臟病風險更大[7]。慢性缺氧使肺組織中缺氧誘導因子1(hypoxia inducing factor 1，HIF-1)高表達可直接或經由紅細胞及血紅蛋白增多、血液粘度增加促進肺動脈高壓形成[8]。人體對缺氧的過度代償使水鈉儲留可加重心臟前后負荷，加速心臟重構和心功能損害[9]。缺氧還損傷線粒體直接導致心肌細胞肥大、凋亡、繼發心肌纖維化[10]。高原性OSAHS加重夜間缺氧，也參與誘發早搏、房顫，后者進一步加重心功受損、使慢性心衰急性加重。

3.2 臨床特征

國外的研究主要報道了高原性肺動脈高壓及高原性肺水腫[11]，鮮見有關左心室改變的報道，但是高原性心臟病不僅僅會累及右心，紅細胞增多、缺氧，會同時增加左心、右心的負擔，如果發生快速性心律失常，也同樣會增加左心、右心的心功能不全。在多個臨床研究中，均發現高原性心臟病可以同時累及左心和右心，影像學表現上兒童多見右心受累，成人則可能經常出現左右心同時受累的情況，癥狀上可表現為左心衰、右心衰及全心衰[12，13]。近年一篇研究西藏地區心衰患者超聲表現的文章也指出，高原性心臟病主要改變為右心室擴大、肺動脈高壓，同時左心室可能擴大到60 mm左右，射血分數可能下降至40%左右，本例表現與報道比較接近[14]。

3.3 治療

及時脫離低氧環境往往起到超越藥物的神奇療效，甚至可治愈高原性心臟病，僅僅按原發性擴心病伴心衰的經典方案治療難于改善預后[8，12，13]。本例患者起病以來心臟重構、肺高壓、紅細胞增多、OSAHS、心衰和心律失常均有減輕，獲益主要來自“新四聯”抗心衰藥物、維持竇律、抗凝的藥物、移居低海拔地區、使用呼吸機、糾正飲酒、缺氧等措施和13年來對高原環境的某種程度習服。鼓勵患者繼續使用呼吸機和家用制氧機糾正低氧血癥，不再重返高原，出院后繼續服用螺內酯、沙庫巴曲纈沙坦鈉、美托洛爾緩釋片、華法林、優甲樂。本例患者尚未進展為嚴重的肺動脈高壓，如患者合并肺動脈高壓，需要考慮啟動降肺動脈壓治療，遺憾的是，迄今為止尚未批準任何藥物用于治療慢性高原肺動脈高壓，而高原地區居民很多無法移居平原地區，因而必須進行藥物干預，在一篇有關高原肺動脈高壓的綜述中提到，西地那非可以促進一氧化氮的釋放，波生坦可拮抗內皮素受體舒張肺動脈，鈣離子通道拮抗劑及乙酰唑胺可以考慮用于經濟較差地區，但總體上這些治療手段效果有限，仍需進一步探索新的治療靶點[11]。

4 總結

在滇藏高原尤其海拔2500米以上地區，存在以高原性心臟病為主要結局的各種慢性高原病且易與原發性擴張性心肌病混淆，及時而正確地識別該病對改善治療效果至關重要。當患者有胸悶、氣促、心悸、夜間陣發性呼吸困難等臨床表現，合并出現：(1)有移居高原地區個人史(居住大于半年)；(2)出現紅細胞增多伴明顯缺氧；(3)心臟超聲檢查有右心負荷過重；(4)移居平原地區病情明顯好轉等情況，可診斷為高原性心臟病。