“衰神”附體竟是得了罕見病

□文/徐尤佳 盛西西 杭州市中醫(yī)院

“不可能！如果真是這個病，我怎么這么多年都沒查出來？”22 歲的小葉坐在神經(jīng)內(nèi)科病區(qū)的病床上掩面而泣。因為疾病，20 年來，她承受了太多：毀容、失明、癲癇……而這一切竟然只要早點發(fā)現(xiàn)這個病，就能避免后續(xù)病癥的發(fā)生。

連年多病只是運氣不好嗎

活潑開朗的杭州姑娘小葉今年22 歲，她開玩笑說自己好像被“厄運之神”附身了一樣，因為她年紀不大，病卻得過不少。

上小學時，她的左額額頭出現(xiàn)了不明原因皮膚凹陷的情況，不疼不癢，但十分影響美觀，去醫(yī)院看了沒查出原因，后來就不了了之。到了高中，她右眼的視力莫名其妙開始飛速下降，在當?shù)蒯t(yī)院就診，說是右眼動脈栓塞，正準備治療時，卻又飛來橫禍——小葉放學路上不小心被車撞了，由于車禍導致膝蓋受傷，當時先緊著膝蓋的醫(yī)治，結(jié)果耽誤了眼睛的治療時間，沒多久右眼就看不見了。幸好，小葉天生樂觀，經(jīng)過一段時間也逐漸適應了“一只眼看世界”的生活。

但就在最近，小葉又出事了。那天是周末，精心打扮的小葉正和姐姐吃飯，兩人邊吃邊商量著待會去旁邊的桃花湖公園逛逛，沒想到小葉突然“咣”的一聲，重重摔在地上，兩眼上翻、四肢抽搐，模樣十分驚悚。姐姐被嚇了一大跳，但還是努力穩(wěn)住自己的情緒，在店員的幫助下一起把小葉扶到店內(nèi)較寬的躺椅上，隨后立刻撥打120。十幾分鐘后，小葉被緊急送至醫(yī)院急診。

急診醫(yī)生接到小葉時，小葉的癲癇已經(jīng)停止了，醫(yī)生判斷這是間歇性癲癇。但好端端的，為什么會突然癲癇呢？醫(yī)生立即為小葉做了頭顱CT 等檢查，檢查結(jié)果提示：左側(cè)顳葉可疑低密度灶。結(jié)合小葉癲癇發(fā)作的情況，急診醫(yī)生將小葉轉(zhuǎn)入神經(jīng)內(nèi)科病區(qū)進行進一步對癥治療。

不是厄運而是一種罕見病

神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生詳細詢問了小葉病史，同時他也注意到小葉的左側(cè)額部皮膚凹陷，呈刀砍樣，斑片狀脫發(fā)，凹陷處有色素沉著，于是直接詢問了這一情況，小葉訴說了自己從小經(jīng)常不知原因生病的“悲慘”經(jīng)歷。

醫(yī)生敏銳地意識到，小葉從頭上的“刀疤”到右眼失明，再到今天的癲癇發(fā)作，絕對不是厄運或者偶然，極有可能是同一個病因?qū)е碌摹?/p>

隨后，醫(yī)生為小葉完善了增強頭顱MR（核磁共振）檢查，提示左側(cè)顳頂葉多發(fā)腔隙灶，左側(cè)大腦半球多發(fā)微出血灶，左額部局部皮下脂肪缺如。又邀請眼科醫(yī)生進行會診，發(fā)現(xiàn)小葉還患有左眼滲出性視網(wǎng)膜病變，在丟失了右眼的全部視力后，現(xiàn)在左眼的視力也開始逐漸下降。

“這么多年了都是因為同一個病？這到底是什么病？為什么我之前一直沒查出來？”小葉非常震驚，向醫(yī)生拋出了三連問，醫(yī)生暫時無法解答，但隨著檢查結(jié)果陸續(xù)出來，神經(jīng)內(nèi)科團隊多次的疑難病情分析討論，再結(jié)合小葉多年的病史，醫(yī)生們終于鎖定了病因。

“查出來了！你這個病是刀砍狀硬皮病。”醫(yī)生對小葉說。刀砍狀硬皮病好發(fā)于兒童及青少年，因皮膚及皮下組織萎縮后形成的帶狀皮膚損傷極似被刀砍傷而得名，但因其發(fā)病率較低，極容易被人忽略。這個病原本是皮膚疾病，但若不加以控制和治療便會累及神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)病變對側(cè)偏癱、三叉神經(jīng)痛、顱內(nèi)動脈瘤、眼動神經(jīng)麻痹、周圍性面癱、認知能力下降、偏頭痛等臨床表現(xiàn)。

醫(yī)生對小葉耐心解釋，她正是因為在第一次出現(xiàn)皮膚凹陷時沒有發(fā)現(xiàn)病因，延誤了治療，才接二連三地出現(xiàn)右眼視力喪失，左眼視力逐步下降等病變，這十多年來，她并不是被“厄運”纏身，而是患了沒有被確診的病。

值得慶幸的是，這次查明了病因，終于可以“對癥下藥”，隨后，醫(yī)生給予小葉激素和免疫抑制劑治療，經(jīng)過了一段時間的精心救治和養(yǎng)護，小葉的病情得到明顯控制——左眼視力穩(wěn)定，癲癇不再發(fā)作，目前小葉已出院。

刀砍狀硬皮病到底是什么

刀砍狀硬皮病，又稱線狀硬皮病，是以單側(cè)線狀分布的皮膚及皮下組織硬化、萎縮為典型表現(xiàn)的慢性結(jié)締組織病，發(fā)病率為百萬分之三到三十，常見于兒童及青少年，無明顯性別差異。

目前，此疾病的發(fā)病機制尚無明確闡述，但內(nèi)皮細胞損傷引起成纖維細胞活性升高及血管管腔狹窄，導致局部缺血而誘發(fā)的膠原合成增多被認為是主要致病機理。病變常呈單發(fā)單側(cè)條帶狀皮損，可累及四肢、面部或頭部，其中以四肢受累常見。

病變發(fā)生于頭皮時，可出現(xiàn)與皮損范圍一致的斑片狀脫發(fā)、頭皮表面發(fā)亮不易捏起、皮膚及皮下組織萎縮凹陷，伴或不伴有色素沉著等表現(xiàn)。目前研究發(fā)現(xiàn)一部分線狀硬皮病可以有皮膚外癥狀，最常見的即關(guān)節(jié)受累，占皮膚外癥狀的50%，30%～50%的青少年線狀硬皮病患者可伴發(fā)此癥狀。

如家中孩子有出現(xiàn)刀砍樣皮損、不明原因的癲癇樣發(fā)作及視力下降等情況，須警惕刀砍狀硬皮病，及時到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診就診，以免貽誤病情，耽誤最佳治療時機，造成不可挽回的后果。