□文/陸桂芳
超聲檢查是早期妊娠檢測、評估、診斷胚胎及胎兒生長發育的主要手段,具有無創、便捷的優勢,可明確胎齡,觀察胎兒宮內環境,及時篩查出異常胎兒。通過動態監測以及時發現,采取針對性措施,避免發生嚴重的宮內缺陷。
有些異常在孕早期就可以發現端倪,有些則要到孕晚期甚至出生后才會逐漸呈現……“超聲科醫生就是要幫助孕媽媽盡早了解自己的寶寶是否正常。盡早發現可見的異常,發現可疑異常的線索,通過監測和早期干預,減少缺陷患兒的出生。”浙江大學醫學院附屬婦產科醫院超聲診斷科魯紅主任醫師表示。

每周四下午,浙大婦院都會組織院內、外專家對省內的疑難病例進行產前診斷會診,“小兒外科、產科、遺傳科、放射科和超聲科等多學科專家都會參與進來”,魯紅提起曾接診的一位患者,是一位初診 懷上“雙胞胎”的產婦,在孕早期時,其中一個寶寶不幸夭折,然而沒多久,再次復查,卻發現這個夭折的寶寶竟還在不斷生長。
懷孕初期檢查得知懷上了雙胞胎,徐女士非常珍惜,密切關注身體的異常情況。因為斷斷續續陰道出血,她就在當地醫院保胎。孕10 周時,陰道超聲檢查發現其中一個寶寶沒有心跳,懷著忐忑的心情,她再次復查超聲,仍沒有心跳,但“死胎”卻在增大,于是找到專家門診。

經過詳細的超聲評估,醫生診斷該“死胎”是雙胎反向動脈灌注序列征中的無心無頭的胎塊。原來,徐女士的肚子里,除了一個正常的胎兒之外,還有一個與其密切相關的胎塊。“這是一種特殊類型的雙胎并發癥。所謂夭折的寶寶雖然是一個無心無頭的胎塊,但有血供并不斷增大,如果不及時干預,勢必會影響到另一寶寶的生長。”
明確診斷后,徐女士住進了醫院。在產科和超聲科的通力合作下,為徐女士完成了超聲引導下的減胎術,阻斷了無心畸胎的血供。這樣,就不影響另一寶寶的健康生長了。
據統計,目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右,出生缺陷病種繁多,根據浙江省新生兒檢測畸形譜數據顯示,2019 年排名前十位的出生缺陷發生種類為:先天性心臟病、泌尿系統畸形、多指(趾)、唇腭裂、唐氏綜合征、外耳其他畸形、并指(趾)、尿道下裂、新生兒神經管畸形、馬蹄足內翻。
為最大限度防治出生缺陷,孕育健康的寶寶,我國初步建立了從孕前、產前到產后的三級預防體系。
一級預防是指在孕前及孕早期階段進行綜合干預,主要包括健康教育、婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、孕前高風險因素評估、遺傳咨詢等,以消除誘發因素,避免出生缺陷的發生。
二級預防即采用醫學手段在孕期進行產前篩查和產前診斷,及早發現胎兒是否存在出生缺陷。對篩查出有出生缺陷的胎兒,經過科學論證,必要時建議孕婦做引產手術終止妊娠,避免嚴重出生缺陷兒的出生。“像無腦兒、開放性脊柱裂、胸腹壁裂、內臟外翻等這類胎兒生后無法存活,在早孕期篩查出來,可及時終止妊娠,最大限度減少對母親的損傷。”

三級預防是對出生后的新生兒進行相關疾病篩查。及早發現和治療出生缺陷兒,最大限度減輕出生缺陷的危害,提高患兒的生活質量。
孕期超聲篩查屬于二級預防,目的是把嚴重的胎兒結構異常篩查出來,以便更好地進行妊娠期管理。一般來說,整個孕期超聲檢查要做5 次,每次檢查側重點各不相同,中間三次最為關鍵。
第一次:孕6~7 周,主要是確定妊娠,明確單胎或多胎,監測胎兒有無心跳,排除宮外孕等異常妊娠情況。
第二次:孕11~13 周+6 天(早孕期),是頸項透明層(NT)為主的遺傳學超聲篩查,頸項透明層(NT)厚度可以初步評估胎兒染色體異常及嚴重先天性心臟病的風險。此階段還可以進行早孕期胎兒嚴重結構異常的超聲篩查,篩查時間段建議在孕12~13 周+6 天。
“過去將早期妊娠定義為12 周末,現在教科書把早期妊娠定義在13 周末,這樣往后延一周時間,增加了胎兒結構異常的篩查空間,隨著胎兒的生長發育,更多的胎兒異常可以被篩查出來。”魯紅說,但早孕時畢竟胎兒較小,對一些異常的可疑線索還不能完全確診時,會建議再過一兩周,也就是孕15~16周進行復查,孕媽媽們應及時隨診。
第三次:孕20~24 周(中孕期),是胎兒系統超聲篩查,也就是俗稱的“大排畸”檢查。這個時間段已經可以對大部分形態結構上的畸形做出初步判斷,包括神經系統、顏面部、胸部、腹部、肢體等。

第四次:孕28~32 周(孕晚期),主要評估胎兒的生長發育情況,俗稱“小排畸”,這個階段的篩查側重點在于發現晚發畸形,如腦積水、小頭畸形、顱內占位性病變,部分心臟病和胃腸、腎臟等疾病,主要是查缺補漏。同時還要進行胎兒宮內情況評估,比如看看羊水量、測臍帶血流等。
第五次:32 周~足月,主要進行胎兒的詳細生長測量,包括頭圍、腹圍、羊水量、胎盤成熟度、臍帶血流等,為臨床醫生制定分娩方式提供參考依據。
隨著超聲醫學的發展,絕大多數胎兒結構異常都可以被篩查出來。因此一定要重視規范的產檢,不能因為前面一兩次檢查是正常的,就忽視后續的超聲檢查。有些異常可以在早期發現端倪,但有些要到孕晚期才能清晰地表現出來。
比較典型的晚發育系統如泌尿系統,在早孕期,胎兒腎臟只有幾毫米,到了中孕期“大排畸”時也就2~3 厘米大小,其間只要有一點差池,都可能造成腎臟發育受阻。

魯紅醫生在門診就遇到這樣的病人:早孕超聲檢查沒問題,到了中孕期20~24 周時,當地醫院超聲提示一側腎臟輕微增大,但那期間病人回了老家,沒有引起足夠重視,直到32 周才回到浙大婦院做檢查,此時超聲提示一側腎臟增大已經非常明顯,整個腎臟充滿囊腫,診斷為多囊性發育不良腎。隨后再次復查,腎臟卻又“消失”了。而所謂的“消失”,其實是病變腎臟囊腫壓迫腎實質后造成的腎萎縮。
還有胃腸道病變,在孕早期,胎兒的吞咽、腸蠕動功能還沒有形成,腸管沒有擴張,導致如先天性巨結腸、腸管狹窄等出生缺陷很難被早期發現出來,需要到妊娠后期,也就是32 周以后,有了一些繼發表現,才有可能被診斷出來。