1例Prader-Willi綜合征早產兒的護理

石 佳，尚 東，杜雪燕，張倩男

Prader-Willi綜合征(PWS)是一種基因組印記遺傳性疾病，是由Prader等在1956年首先報告[1]，又稱Prader-Labhar-Willi綜合征[2]。PWS是一種罕見的先天性疾病，是一種由第15號染色體長臂異常導致的終身性非孟德爾遺傳的表觀遺傳性疾病，是多系統化異常的復雜綜合征[3-7]。PWS是一種多系統受累性疾病，發病率0.004%～0.010%[2]。PWS特點為嬰兒期的肌張力低下、哭聲弱、吸吮力弱和喂養困難等。PWS特征性面容為窄頜，杏仁眼，矮鼻梁，薄上唇，口角向下，高腭弓等[2]。2021年6月6日本科收治了1例PWS早產患兒，經過醫護人員的精心治療及照護，于2021年7月20日出院。現報告如下。

1 病例介紹

1.1 一般資料 患兒，女，出生后11 min，因胎齡35+2周，窒息復蘇后11 min，于2021年6月6日收治入本科。患兒系第三胎第1產，胎齡35+2周，因其母“重度妊娠期肝內膽汁淤積癥”，剖宮產娩出，系雙絨毛膜雙羊膜囊，雙胎之大，出生體重2 440 g(另一胎1 935 g)，無宮內窘迫，無胎膜早破，羊水、臍帶、胎盤無異常。生后予初步復蘇，患兒自主呼吸欠規則，心率80/min，予以T-piece面罩正壓通氣，右上肢連接脈氧儀，30 s后聽診心率120/min， 自主呼吸仍欠規則，膚色稍青紫，反應弱，肌張力偏低，1 min阿氏(Apgar)評分6分(呼吸、膚色、反應、肌張力各減1分)，予矯正通氣步驟，繼續T-piece面罩正壓通氣，生后1.5 min自主呼吸轉規則，改為T-piece面罩CPAP輔助通氣。生后3 min口唇轉紅潤，軀干、四肢膚色略蒼白，經皮血氧飽和度90%，反應偏弱，刺激后哭聲弱，四肢肌張力偏低，5 min Apgar評分8分，停止T-piece面罩CPAP，經皮血氧飽和度98%。生后8 min肌張力恢復，反應仍偏弱，10 min Apgar評分9分。生后11 min患兒反應仍弱，膚色蒼白，呼吸40～45/min，出現三凹征陽性，心率150～160/min，經皮氧飽和度98%，轉入本科。臍血氣pH 7.25，BE 0.9 mmol/L，血紅蛋白(Hb)151 g/L。入院查體：體溫36.5℃，脈搏140/min，呼吸32/min，血壓60/39mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，身長47 cm(P70)，體重2 440 g(P51)，頭圍32 cm(P58)，胸圍31 cm。早產兒外貌，精神反應弱，自主活動少，膚色稍蒼白，前胸、后背部及四肢多毛，面頰可見產鉗夾痕，左側頂枕部可觸及大小約5 cm×5 cm血腫， 右頂部可觸及頭皮水腫，前囟平軟，張力不高，三凹征陽性，聽診雙肺呼吸音粗，未聞及啰音，心音有力，律齊，未聞及雜音，腹軟，肝脾不大，腸鳴音每分鐘4次，肌張力低，原始反射存在，雙側腱反射對稱引出，Babinski征(+)。

1.2 治療與轉歸 患兒住院期間持續反應差、肌張力低、自主活動少、吸吮吞咽力弱， 多次頭顱超聲檢查示腦室旁白質回聲增強，頭顱核磁共振成像(MRI)左側頂部皮下血腫，EEG檢查示腦電圖成熟度延遲。送檢相關遺傳學檢查，SNRPN基因甲基化異常，母源單親二倍體。符合Prader-willi綜合征病理改變，結合病史和臨床表現，確認為PWS。患兒生后呼吸困難，予無創呼吸機輔助通氣4 d，空氧混合儀鼻導管吸氧1 d。生后第6天為行MRI檢查鎮靜治療后，患兒血氧飽和度不能維持，自主呼吸弱，血氣分析氧分壓(PO2)最低 46 mmHg，二氧化碳分壓(PCO2)最高63 mmHg，予無創呼吸機輔助通氣19 d，空氧混合儀鼻導管吸氧8 d離氧。白細胞最高17.03×109/L，中性粒細胞百分比最高58.7%，C反應蛋白(CRP)最高4 mg/L；降鈣素原0.15 ng/mL；血培養陰性；胸部X線片：雙肺紋理增多，可見滲出。予阿莫西林克拉維酸鉀靜脈輸注治療10 d。喂養方面，患兒生后多次嘗試經口喂養，吸吮力弱，予以部分經口喂養，部分管飼喂養至出院，生后11 d達全腸內營養，體重增長滿意。

2 護理

2.1 呼吸道的護理 患兒生后呼吸困難，予無創呼吸機輔助通氣4 d，空氧混合儀鼻導管吸氧1 d。生后第6天為行MRI檢查鎮靜治療后患兒血氧飽和度不能維持，自主呼吸弱，血氣分析PO2最低 46 mmHg，PCO2最高 63 mmHg，予無創呼吸機輔助通氣19 d，空氧混合儀鼻導管吸氧8 d離氧。患兒無創呼吸機輔助通氣期間，予患兒每2 h清理鼻塞口鼻腔1次，定時吸痰，吸痰時負壓不超過0.01～0.02 MPa，每次吸痰時間不超過10 s，操作時應動作輕柔，以防損傷患兒黏膜。及時清理集水杯冷凝水，每2 h巡視1次，以確保呼吸機濕化罐內的滅菌注射用水的水位處于合適位置，以防止水減少氣道濕化不夠，或水過多濕化過度，造成誤吸。應保持管路濕化良好，保持呼吸道通暢。

2.2 合理體位管理 將早產兒置于自制鳥巢中可以增加早產兒的邊界感、安全感以及舒適感，有利于生長發育，維持早產兒生命體征的穩定，促進早產兒喂養量的增加，減少胃殘余量及胃內反流，減少早產兒喂養不耐受的發生，有利于體重的增長。另外，當患兒處于仰臥時于肩下墊小毛巾卷，使頸部輕微拉伸，頭部處于鼻吸氣位，以保持患兒氣道開放。

2.3 飲食護理 入院后予患兒禁食24 h后以PDF奶喂養，呼吸機期間予患兒管飼喂養，吸氧期間及離氧后開始予患兒嘗試經口喂養，患兒吸吮力弱，經口喂養差，予患兒行口腔運動干預，具體方法：喂奶前15 min進行，經過一段時間的口腔運動干預后，患兒經口喂養量較前明顯增多，奶后潴留較少，為3～8 mL的未消化奶液伴胃液；6月29日患兒出現血便，考慮牛奶蛋白過敏可能性大，予藹兒舒標準配方奶管飼喂養，逐漸嘗試經口喂養，吸吮力仍較弱，不能完成全部奶量，仍需部分管飼喂養，繼續予患兒行口腔運動干預，幫助患兒鍛煉經口喂養，患兒至出院時仍不能完成全經口喂養，經口量40～50 mL，剩余部分奶量仍需管飼喂養。

2.4 喂養管理

2.4.1 促進經口喂養 由于早產兒吸吮力弱，經口喂養困難，為患兒實施口腔運動干預，采取的是由Fulice等[8]開發的一套包括口周和口內的口腔運動干預方案，共干預15 min，按摩的部位包括口腔內側和口腔外側，口腔內側包括牙齦、舌頭、硬腭、軟腭等部位，口腔外側包括臉頰、嘴唇、鼻翼等部位。通過對這些部位的按摩刺激可以促進早產兒吸吮、吞咽、呼吸的協調改變，促進早產兒的神經反射，增加早產兒的口周肌肉力量，在臨床中有顯著的效果。Fulie等[9]研究結果表示，實施口腔運動干預，可以有效縮短全經口喂養的時間促進早產兒吸吮能力的發展，有效縮短早產兒的喂養進程，從而提升喂養效率。我們為該患兒每天下午15:00做1次口腔運動干預，包括12 min的口腔刺激，即對嘴唇、臉頰、牙齦、舌頭進行刺激，以及3 min的非營養性吸吮[10]。自口腔運動干預后，本患兒雖仍不能完全經口喂養，但經口量可增加10～20 mL。

2.4.2 重力喂養 患兒不能全經口喂養，剩余部分需管飼喂養，采用重力喂養，即胃管的末端連接10 mL注射器，將奶液倒入注射器中，讓奶液靠重力作用流入患兒胃內。管飼過程中需要注意觀察患兒呼吸、心率、經皮血氧飽和度的情況，觀察患兒有無反流、嘔吐及嗆咳，如有發生應立即停止喂養，待患兒情況穩定后再繼續喂養。重力喂養減少了對早產兒的刺激，減輕了對早產兒的胃腸負擔，從而促進了胃腸蠕動，有利于其胃腸消化吸收，減少不消化的殘奶及溢奶，使喂養量明顯增加。

2.4.3 胃管的護理 住院期間每班護士查看胃管位置及標識有效期，防止管路滑脫。患兒管飼喂養，予抬高床頭30°，每次管飼前需回抽胃液，確認胃管位置，查看患兒有無潴留，喂奶時予患兒假飼，喂奶后給予患兒輕拍背部，置于右側臥位或俯臥位，有利于患兒吸收，排空胃內潴留。

2.5 撫觸和按摩 新生兒撫觸對早產兒的身體和神經系統都是一個正向的物理刺激，撫觸后一方面能促進胃腸蠕動，使食欲增加，另一方面可促進糖原、脂肪、蛋白質的合成，促進對早產兒胃腸的消化吸收和利用，有利于早產兒營養吸收和體重的增加。同時還可以促進胃腸蠕動，加快早產兒胃內排空速度，增加排便次數，減少胃食管反流現象和殘余奶量，進而促進早產兒的生長發育。

2.6 皮膚黏膜的護理 患兒早產兒外貌，自主活動少，在接觸患兒前后應做好手衛生，每班次責任護士應重點觀察患兒皮膚黏膜情況，因患兒肌張力低下，為避免患兒肢體長期受壓，應定時予患兒翻身，防止患兒皮膚受壓。患兒被動體位，可提前予患兒水膠體敷料保護骨關節隆突處。注意檢查各種管路是否會壓到患兒身下。使用NCPAP模式輔助通氣時，對患兒鼻部情況進行評估，清潔鼻腔及氣道。在患兒的前額，兩側臉頰部予薄款水膠體敷料覆蓋保護皮膚，裁剪“倒心”形水膠體敷料貼于鼻部，防止皮膚壓傷，根據鼻小柱間距及鼻孔大小用打孔器打出適合的孔，根據患兒鼻孔選擇大小合適的鼻塞。患兒住院期間，皮膚黏膜完好，未出現壓瘡。

2.7 家庭參與式護理 在以醫院為主的圍生期護理之前，新生兒都是在家里由父母和助產士照顧。20世紀早期，隨著醫療技術水平的發展，醫院能夠為生病以及早產的新生兒提供醫療和專業的照護，專業化的護理取代了父母的居家照顧。19世紀70年代，護理模式開始向以病人和病人家庭為中心轉變。為了使以家庭為中心的護理成為一種以人為本的護理，本院新生兒監護室(NICU)鼓勵父母探視患兒并開展了溫馨陪住病房。患兒自主運動少，肌張力低下，請康復科會診后，幫助患兒行發育干預指導，在康復科指導下予患兒定時按摩四肢及關節，幫助患兒活動。患兒帶胃管出院前，予溫馨病房陪住，責任護士需做好出院指導，向家長反復講解疾病相關知識，減輕家長心理負擔，向家長講解管飼喂養的知識及技巧，請醫生及護士長共同考核家長操作，幫助家長指導操作，以便患兒家長熟練掌握管飼喂養。向家長講解出院后若發生嘔吐、反流的緊急處理措施，幫助家長建立信心。

2.8 延續性護理 以“NICU住院寶寶出院指導”為基礎，為出院患兒家長做隨訪計劃，告知隨訪的重要性和相關內容，以及首次隨訪的時間及地點、復診所需用品等。出院后1周打電話隨訪詢問患兒情況，解決家長出院后出現的護理問題，并做好隨訪登記記錄。本患兒出院后1周情況良好，無潴留、嘔吐等不良反應。出院后定期門診隨訪，康復科隨訪，建立門診隨訪病歷及隨訪記錄。監測持續營養支持以改善其生長、發育及營養狀況。患兒生后2月余，體重5 kg，反應弱較前好轉，可全腸內經口喂養[175 mL/(kg·d)]，無呼吸支持，經皮血氧飽和度可維持；與同胎齡雙胎弟弟相比活動較少，哭聲弱，納奶慢，可追聲追視，抬頭及頭豎立弱，定期于小兒康復科門診隨診，進行康復指導及訓練。

3 小結

PWS是一種少見的遺傳代謝性疾病，而本病嬰幼兒期臨床特征特異性不高，較難診斷[2]，醫護人員應提高警惕。通過對本患兒的護理，應警惕肌張力低下，吸吮力弱，喂養困難等表現，排除可能原因，警惕PWS。本病需要長期門診隨診，需要家長有足夠的信心。