不同人群地中海貧血認知及干預研究進展

羅艷妮，陸青梅，陳玉科

地中海貧血是一組對人類健康影響最大的遺傳性血液病之一，為世界衛(wèi)生組織推薦進行重點防控的遺傳病，我國地中海貧血以南方地區(qū)發(fā)生率最高[1]。地中海貧血治療的長期性和嚴重的并發(fā)癥不僅影響病人的生活質量，而且給社會、衛(wèi)生系統(tǒng)、家庭和個人帶來了沉重的負擔。嚴重的地中海貧血是可以預防的，婚前篩查和產(chǎn)前診斷是有效的地中海貧血防控措施，而最終可以減少疾病發(fā)生率的主要因素是公眾意識和教育計劃[2-3]。人們對地中海貧血知識的了解、對地中海貧血防控的態(tài)度以及自身是否積極參與其中，均對地中海貧血防控產(chǎn)生重要的影響。現(xiàn)對不同人群地中海貧血知識的認知和干預相關研究進展進行綜述，為今后的宣傳教育活動提供參考。

1 不同人群地中海貧血知識認知現(xiàn)狀

1.1 育齡人群 隨著地中海貧血防控的廣泛和深入，我國育齡期人群對地中海貧血知識的認知水平已有明顯提高，但對地中海貧血的一級預防仍缺乏主動意識。譚光明等[4]調查顯示，廣東省育齡夫婦地中海貧血的知曉率達 70%以上，大部分人員對地中海貧血的遺傳性有一定認識，但是對地中海貧血的預防、危害、檢查方法、篩查等相關知識了解欠缺。貴州省育齡夫婦地中海貧血知識平均知曉率為24.83%，其中對地中海貧血的具體表現(xiàn)、存在的危害以及具體需要做哪些檢查確診和產(chǎn)檢相關知識知曉率比較低，分析發(fā)現(xiàn)知曉率與年齡、民族、文化程度和地中海貧血家族史有關[5]。有些地區(qū)由于地中海貧血相關防治工作開展較晚、地中海貧血相關知識宣傳力度不夠，地中海貧血知識知曉率不高，雖態(tài)度較為積極，但健康行為較差。相比未婚者，已婚育齡人群知曉率更高，因已婚者有更多機會接觸地中海貧血信息或更加關注相關遺傳疾病，但兩者均處于相對粗淺的認識階段[5]。農(nóng)村育齡人群受經(jīng)濟和文化狀況的影響，了解地中海貧血相關知識的渠道及學習時間較少，相較于城鎮(zhèn)育齡人群地中海貧血知識得分偏低，城鎮(zhèn)宣傳地中海貧血知識的力度更強，有更為豐富的教育資源，醫(yī)療衛(wèi)生機構數(shù)量更多，獲得相關知識的途徑較為廣泛[6]。雖然農(nóng)村的地中海貧血防控也在不斷加強，但是未能持續(xù)、有效深入，迫切需要行之有效、簡單易接受的宣教措施。同時，伴隨著社會、經(jīng)濟的快速發(fā)展，越來越多的農(nóng)村育齡人群進城務工，給城市衛(wèi)生服務系統(tǒng)提出了新問題。鄭瑞華等[7]研究結果表明，外出務工婦女對地中海貧血的危害及重視程度不如戶籍地常住婦女，地中海貧血篩查的意義知曉度低。務工人員大部分生活流動性比較大，由于工作隨時變動，住所相對不固定，缺乏婚前及孕前的健康宣傳教育。由此可見，育齡人群對地中海貧血知識的認知仍有待提高，應針對不同年齡、文化水平等的育齡人采取靈活多樣的宣教方式，農(nóng)村地區(qū)要結合農(nóng)村育齡人群的特點開發(fā)有針對性的健康教育材料，采取生動具體的健康教育方法，以利于健康教育在村、鎮(zhèn)、縣的有效開展。

1.2 地中海貧血患兒家屬 患兒的遵醫(yī)行為完全依賴于家屬對疾病相關知識的認知程度、信念和行為[8]。患兒家屬作為照顧者和監(jiān)護人，對地中海貧血知識的認知程度和態(tài)度很大程度上決定患兒是否能夠得到規(guī)范治療。家屬的地中海貧血意識是預防兒童地中海貧血的最好方法，掌握有關輸血和螯合的知識有助于提高地中海貧血兒童的生活質量。陸青梅等[9]對重型β-地中海貧血患兒家屬認知、信念、行為現(xiàn)狀調查發(fā)現(xiàn)，患兒家屬對地中海貧血相關知識平均知曉率為47.66%，認知水平仍較低，尤其除鐵治療方面。經(jīng)調查發(fā)現(xiàn)，地中海貧血患兒父母早婚、早育現(xiàn)象較普遍，自身尚處于懵懂年齡，對婚前、孕前及產(chǎn)前保健知識缺乏，對地中海貧血等遺傳性疾病的認識不足，不了解其危害性[10]。在巴基斯坦，即使提供了產(chǎn)前診斷和攜帶者檢測服務，但仍有超過一半的地中海貧血病人家庭沒有進行產(chǎn)前診斷，而造成這種低服務利用率的因素之一是家屬對地中海貧血攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷知識缺乏，主動意識不強[11]。同樣，在馬來西亞的一項研究顯示，大多數(shù)父母確實對地中海貧血有一定的常識，但有部分父母錯誤地認為地中海貧血攜帶者的預期壽命很短，認為攜帶者都會患重型地中海貧血[12]。因此，父母對地中海貧血的表現(xiàn)和基因遺傳作用的理解很重要，因為這會影響篩查的決策。這些領域知識的匱乏可能會導致在接受關于攜帶者測試的最佳醫(yī)療保健方面受到限制。在農(nóng)村及邊遠地區(qū)，治療上由于經(jīng)濟水平的限制，骨髓移植不是一個有效的治療手段，篩查、預防和保守治療才是最好的選擇，父母對他們攜帶者狀況以及他們地中海貧血兒童的治療選擇和副作用的認識是至關重要的。大多數(shù)家長遵醫(yī)行為良好，態(tài)度積極，但對該病的知識和意識還不夠充分，缺乏對產(chǎn)前意識、疫苗接種、輸血需求、螯合劑等知識[13]。地中海貧血的長期治療和管理是復雜的、終身的，給父母帶來了很多不便，包括反復住院、輸血、螯合治療，這往往會對他們的身心健康造成不利影響。減輕地中海貧血負擔的最好辦法是預防，提高認識和教育父母在預防地中海貧血和改善地中海貧血病人的生活質量方面是最有效的選擇。

1.3 醫(yī)務人員 醫(yī)務人員是地中海貧血防治的核心力量，他們對地中海貧血相關知識的掌握程度直接影響地中海貧血一級預防的成效。譚光明等[14]對廣東省的醫(yī)務人員調查顯示，大部分醫(yī)務人員對地中海貧血的篩查、預防、治療有一定的了解，但還有相當部分醫(yī)務人員對地中海貧血干預知識技能不了解，不同職稱的醫(yī)務人員地中海貧血知識知曉率有差異，高學歷、高職稱的醫(yī)務人員得分較高。助產(chǎn)機構醫(yī)務人員地中海貧血相關知識的掌握情況也不容樂觀，特別是在地中海貧血的治療、人群基因攜帶率及地中海貧血檢測方法知曉率較低，超過一半的人認為自身地中海貧血干預知識技能不足[15]。百色市是地中海貧血的高發(fā)區(qū)，潘紅飛等[16]調查顯示，百色市醫(yī)務人員對于地中海貧血的篩查、產(chǎn)前診斷、基因診斷知識掌握度不高，大部分醫(yī)務人員給重型地中海貧血提供的治療意見并不清晰。當然，該研究距現(xiàn)在時間較久遠，隨著政府的重視，地中海貧血防控不斷加強，政策不斷推進，醫(yī)務人員的地中海貧血知識也在提升，但未查閱到最新的調查研究結果。在我們固定的思維里，認為醫(yī)務人員對疾病的相關知識肯定很了解，疏忽對醫(yī)務人員知識掌握程度的調查，從而不能有針對性地進行培訓與學習。通過對醫(yī)務人員進行地中海貧血知識的調查研究，知曉他們對相關知識的掌握程度，能為今后提供有針對性的培訓計劃提供科學依據(jù)。同時，通過調查研究，可以讓醫(yī)務人員認識到自己的知識缺口，從而督促他們自主學習的積極性，提高他們對地中海貧血的重視度和敏感性，以便更科學、準確地傳遞健康信息[17]，培訓醫(yī)務人員尤為重要。

1.4 在校大學生 在校大學生對地中海貧血總體知曉率不高，大部分處于聽說過但不了解的程度[18]。徐茜等[19]對醫(yī)學院校大學生的調查結果顯示，他們對地中海貧血的平均知曉率為52.00%,知道地中海貧血分型的占30.20% ;知道地中海貧血的主要治療方法是除鐵輸血的占70.83%，知道地中海貧血可以治愈的占18.75 %，對發(fā)病率、病因和臨床表現(xiàn)認知度也偏低。醫(yī)學院校的學生對地中海貧血的認知僅限于專業(yè)課的模糊概念，可想而知，非醫(yī)學院校的學生更知之甚少[20]。Olwi等[21]對沙特阿拉伯920名大學生進行橫斷面調查顯示，學生對大多數(shù)關于地中海貧血問題的回答都是錯誤的，只有59%的學生知道地中海貧血會導致貧血，還有一小部分(8%)的學生知道地中海貧血與較高的鐵水平有關，雖然大多數(shù)人(64%)認為地中海貧血是一種遺傳性疾病，但只有11%的人知道它需要兩個缺陷基因才能傳播，超過一半的參與者從未聽說過這種疾病。此外，即使是那些聽說過地中海貧血的人也表現(xiàn)出對地中海貧血基本概念的了解不足。學生地中海貧血意識的缺乏表明學校老師課堂點滴提及遠遠不夠,學生作為未來的婚育者，他們很快就會經(jīng)歷這些問題的可能性很大，應該有足夠的教育和知識，讓這些即將婚育的人群了解地中海貧血知識，對他們未來擇偶和生育提供心理準備。加強在校學生地中海貧血宣傳力度，提高他們的認識，同時早期對在校學生進行教育課程和地中海貧血基因篩選，將有助于他們有更好的機會選擇合適的伴侶。

2 不同人群地中海貧血干預現(xiàn)狀

2.1 育齡人群 有研究表明，宣傳教育是育齡人群地中海貧血監(jiān)控的有效策略[22]。健康教育屬于地中海貧血一級預防的重要工作，也是提高育齡人群優(yōu)生意識的重要手段。世界各地許多國家正在采取不同的戰(zhàn)略來降低地中海貧血的發(fā)病率，而最為經(jīng)濟、有效的方法是采取宣傳教育措施[2]。我國隨著醫(yī)療衛(wèi)生制度的深入改革，政府已逐漸將地中海貧血的防治提上日程，制定了一系列嚴格的宣傳制度及措施。依托完善的計劃生育三級服務網(wǎng)絡，將地中海貧血的風險教育與計劃生育服務相結合，有效提高了育齡人群對地中海貧血的認知[22]。對高危人群孕期重點監(jiān)測，為其建立檔案資料，制定健康教育宣傳方案，建立完善的信息追蹤隨訪制度，指派專業(yè)人員進行專業(yè)指導，詳細說明地中海貧血疾病的相關知識，解釋產(chǎn)前篩查的必要性，同時對高危人群實施心理干預，使其建立積極、正確的信念與態(tài)度[23]。同時充分利用網(wǎng)絡媒體，如電視、手機、廣播等普及地中海貧血知識。云南省、貴州省、海南省作為地中海貧血高發(fā)區(qū)，利用宣傳教育手段的同時，加強對育齡人群進行地中海貧血篩查、診斷，從而降低地中海貧血患兒的出生率[24-26]。廣西壯族自治區(qū)自20世紀60年代初便開始實行對地中海貧血的干預，將地中海貧血預防列入年度為民辦實事項目之一，圍繞地中海貧血防控關鍵節(jié)點，為婚育人群提供“五免服務”，避免重型地中海貧血患兒出生,調查結果表明政府的這一舉措,是農(nóng)村預防地中海貧血的有效辦法，有效地降低了重型地中海貧血患兒的出生[27]。當然，盡管實施相關干預政策后有些地區(qū)仍有重型地中海貧血患兒出生，針對此類現(xiàn)象應積極調查原因，采取針對性措施以填補防控漏洞，達到重型地中海貧血患兒零出生的目標。同時，外出務工的育齡人群尚缺乏有效的舉措，社區(qū)、街道及工作場所等可積極組織開展外出務工人員地中海貧血知識宣傳活動，將有助于普及婚檢及孕檢知識，提高務工人員地中海貧血主動防范意識。

2.2 地中海貧血患兒家屬 地中海貧血仍然是主要的健康負擔。重型地中海貧血治療的長期性和高昂費用使預防戰(zhàn)略在該疾病的管理中至關重要。預防地中海貧血有不同的策略，提高認識和教育父母在預防地中海貧血和提高患兒生活質量方面被證明是有效的[11,28]。父母對他們的攜帶者狀況以及他們對地中海貧血兒童的治療選擇和副作用的認識是至關重要的。隨著互聯(lián)網(wǎng)和智能手機的普及，QQ、微信等網(wǎng)絡平臺因其簡單、經(jīng)濟、實用、豐富等優(yōu)點，逐漸被應用于醫(yī)療護理服務中。周貽振等[29]通過網(wǎng)絡平臺的延續(xù)性管理對患兒家屬的不同需求制定相關的宣教內(nèi)容，定期進行推送，對于個別有疑問或不方便就診的外地家屬，醫(yī)務人員通過網(wǎng)絡平臺為患兒家屬答疑解惑，適時開展健康教育，提高了家屬對地中海貧血相關知識的認識，同時促進了醫(yī)患之間的理解，建立了良好的關系。陸青梅等[30]對重型地中海貧血患兒家屬實施持續(xù)護理干預，利用知識講座、網(wǎng)絡平臺、現(xiàn)場互動活動等多種方式進行宣教，鼓勵家屬參與到持續(xù)護理當中，使家屬的“知信行”得到了提高。因地中海貧血的表現(xiàn)癥狀不一，重型地中海貧血患兒家屬在子女患病過程中承受著巨大的身心壓力，迫切需要真切的關懷。農(nóng)彩梅等[31]采用聚焦解決模式對地中海貧血患兒家屬進行心理干預，使地中海貧血患兒家屬的焦慮與抑郁評分均明顯低于干預前，有效提高了患兒家屬的心理健康水平，更好地對患兒進行治療和護理。因此，除關注患兒疾病本身，提高家屬的生活質量也尤為重要，政府應完善地中海貧血治療的相關政策，減輕家屬經(jīng)濟負擔，同時，醫(yī)務人員重視家屬的心理疏導，改善不良認知和負性情緒，使家屬保持樂觀、積極的心態(tài)，更有利于患兒疾病的治療與護理。

2.3 醫(yī)務人員 地中海貧血仍是我國南方主要的健康負擔，該疾病的慢性病和終身治療的高昂費用使預防策略在控制該疾病中至關重要。地中海貧血是可防可控的，而醫(yī)務人員在地中海貧血防控中起著重要的作用。為提高醫(yī)務人員的地中海貧血防治知識及服務技能，廣西壯族自治區(qū)集結優(yōu)秀師資力量，對各縣(區(qū))鄉(xiāng)技術人員進行業(yè)務培訓，并予現(xiàn)場指導，保證地中海貧血干預工作順利實施[27]。同時邀請區(qū)外遺傳學專家團隊對各個區(qū)、縣醫(yī)療機構地中海貧血一線預防醫(yī)務人員進行培訓，使學員全面掌握地中海貧血相關知識和技術并熟練應用，為控制廣西壯族自治區(qū)重型地中海貧血患兒的出生，提高出生人口素質做出了貢獻[32]。廣東省江門市充分運用已有的三級婦幼保健服務架構在全市范圍內(nèi)建立地中海貧血防控的服務網(wǎng)絡，選派專業(yè)技術人員到省級進修,對各級醫(yī)務人員開展地市級地中海貧血防控知識培訓，使醫(yī)務人員地中海貧血基本知識和遺傳咨詢水平得到提高[33]。其他地區(qū)針對醫(yī)務人員采取的地中海貧血防控措施，經(jīng)文獻檢索，能查閱到的相關研究報道較少。廣西壯族自治區(qū)、廣東省是地中海貧血高發(fā)區(qū)，雖然防控效果已漸有成效，但仍未達到全區(qū)覆蓋，針對基層醫(yī)務人員地中海貧血防治知識不足現(xiàn)象，應盡快構建完善的網(wǎng)絡培訓體系，建立地中海貧血控制基層網(wǎng)點，實現(xiàn)全面覆蓋的信息互聯(lián)共享。對低職稱的醫(yī)務人員要重點進行培訓，并形成有效的評價系統(tǒng)，以了解培訓效果，優(yōu)化培訓內(nèi)容。此外，地中海貧血患兒的發(fā)生、發(fā)展及表現(xiàn)越來越復雜,患兒及家長在疾病發(fā)展過程中會出現(xiàn)一系列治療和護理問題，需要各個科室的介入共同治療，如血液專家、營養(yǎng)師、心理師等，多學科協(xié)作才能更全面、更專業(yè)地滿足病人及家屬的需求，才能對病人做出全面有效的診治和后續(xù)護理。因此，除了一線的地中海貧血預防醫(yī)務工作者，其他部門的醫(yī)務人員也應該掌握地中海貧血的相關知識，以保證多學科協(xié)作治療的有效開展。

2.4 在校大學生 以學校為基礎的健康教育可以幫助年輕人培養(yǎng)他們選擇健康促進行為所需的知識、技能、動力和支持，并抵制從事使他們面臨健康和社會問題的行為，從而達到預防疾病，增進健康的目的[34]。為了提高學生對地中海貧血等遺傳病的認知，教師在教學過程中可以靈活地將健康教育整合到教學活動過程中[17]，如通過播放“地中海貧血知識”宣傳片及地中海貧血病人真實生活寫照視頻，以圖文方式更直觀地宣傳地中海貧血防控的重要性,讓更多的學生了解重度地中海貧血患兒對一個家庭的危害以及進行孕前地中海貧血篩查的重要性，形成優(yōu)生優(yōu)育、關愛地中海貧血的正確觀念，為即將踏入社會的大學生掃除地中海貧血知識盲點，促使教育效果向社會輻射，并積極參與到地中海貧血防控的行動中。廖寧等[35]通過依托兒科病房 “地中海貧血之家”進行以問題為基礎的學習(PBL)臨床實踐教學，引導學生主動學習，使學生對地中海貧血臨床診療的整體思維得到提高，加強了對地中海貧血防控重要性的認識。在臨床實踐教學中，進行地中海貧血與時政關系的宣教，學習掌握地中海貧血防控的方法，培養(yǎng)和加強他們在畢業(yè)后的臨床工作中擴大對民眾推廣地中海貧血相關知識宣教的能力和積極性。醫(yī)學院校的大學生擁有醫(yī)學專業(yè)背景，他們對衛(wèi)生保健以及疾病的預防有一定的認識，利用醫(yī)學生社會實踐活動，向周圍人群進行地中海貧血相關知識宣教，有望彌補醫(yī)療機構宣傳的不足，不僅能達到有效的宣教目的，還可以節(jié)約社會成本。目前對非醫(yī)學院校的大學生地中海貧血相關知識的普及措施尚缺乏，他們作為未來婚育的主要人群，提高地中海貧血相關知識的認知是非常必要的，地中海貧血相關知識的學習應納入到教育教學當中。

3 展望

不同人群因其年齡、文化程度、職業(yè)特點和工作環(huán)境等的差異，地中海貧血知識的認知程度各不相同，地中海貧血防控的側重點也有所不同。育齡人群是地中海貧血防控的重點人群，提高育齡人群對地中海貧血的認識和理解，增強他們預防地中海貧血的意識，能有效降低地中海貧血患兒的出生率。對于地中海貧血患兒家屬除了注重患兒疾病的治療和健康知識的宣教，家屬的身心健康應引起重視，使家屬掌握地中海貧血知識的同時，提高他們的生活質量與身心健康。醫(yī)務人員特別是基層及低職稱人員應加強地中海貧血相關知識的培訓，提升地中海貧血的診療技術和咨詢服務水平，同時跟進培訓的效果及評價。在校學生重點提高知識的知曉率，發(fā)揮師生健康教育“以點帶面”的效果，使健康知識廣泛的轉播，對社會產(chǎn)生積極的影響。我國地中海貧血防治已初見成效，但仍存在不少突出問題,如對地中海貧血的婚前、孕前、產(chǎn)前的免費篩查尚未全面有效覆蓋，地中海貧血治療的服務能力仍需加強等問題。針對國內(nèi)人群衛(wèi)生保健意識參差不齊，開展不同人群地中海貧血知識、態(tài)度和行為現(xiàn)狀調查，探尋有針對性的健康教育干預模式是亟待解決的問題。