SCA3/MJD一家系4代5例報告

陸素琴 董秋平 談瑞生 朱學琴 陸斯旸

江蘇省鎮江市中醫院神經內科 (江蘇 鎮江 212000)

脊髓小腦共濟失調(SCA)是一種少見的、常染色體顯性遺傳的單基因神經系統疾病，病變部位主要在脊髓、腦干、小腦，占神經系統遺傳病的10%～15%[1]。目前在全球已發現的 SCAs家系中，已發現超過40種亞型[2]，其中SCA3 占比例最多。本文將本地一家4代6名成員罹患本病或基因攜帶者報告如下：

1 資料與方法

1.1 先證者資料先證者Ⅲ6，男，鎮江人，1984年11月出生。患者因“行走搖晃伴言語不清晰8年”于2022年2月22日到我院就診。患者述2014年9月發現自己不能跳躍，逐漸出現行走不穩，經常摔倒，言語拖音，未予重視及診治，后癥情逐漸加重，出現肢體肌束震顫，晨起偶有視物重影，飲食嗆咳，反應遲鈍，四肢酸痛，影響日常工作生活，2017年7月至蘇州九龍醫院就診，查體：雙眼上視不能，瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，四肢肌力尚可，雙下肢腱反射亢進，串聯步態不穩，肢體感覺正常，查頭顱MRI無異常(未見報告及相關影像資料)，查脊髓小腦共濟失調相關基因的CAG重復數，結果顯示(見表1)：ATXN3 基因(CAG)n三核苷酸重復數為26/75次，一個等位基因正常(26次；正常重復數≤44次)，另一個異常擴展(75次；異常重復數≥61次)，診斷為“遺傳性脊髓小腦共濟失調[Marie共濟失調]”。

先后至上海瑞金醫院、湖南湘雅醫院等地求治，癥情逐日加重，言語拖沓、音節卡頓，走路搖擺似企鵝狀，予“安坦、巴洛芬”口服,初期癥情明顯好轉，1周后癥情反復又作。2021年隨病情進展，嚴重影響日常生活工作，行走寬……