1例短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的診斷分析＊

于春宇 姜盼盼 孫智勇,* 楊江濤 辜清泉 吳莉萍 毛久忠

1.朝陽市婦幼保健計劃生育服務中心 (北京 122000)

2.深圳愛灣醫學檢驗實驗室 (廣東 深圳 518000)

3.深圳罕見病代謝組學精準醫學工程研究中心 (廣東 深圳 518000)

短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCADD)是由于短鏈酰基輔酶A脫氫酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase，SCAD或ACADS)基因缺陷造成的一種脂肪酸氧化代謝障礙疾病[1]。近年來隨著串聯質譜新生兒疾病篩查的廣泛開展，大部分無臨床癥狀SCADD嬰幼兒通過新生兒篩查被發現[2-3]。基因方面，ACADS突變檢測是確診SCADD的金標準。生化方面，血液中丁酰肉堿(butyrylcarnitine，C4)和尿液中乙基丙二酸(ethylmalonic acid，EMA)升高是本病的主要特點[3]。C4與EMA可通過新生兒篩查干血片氨基酸及酰基肉堿和尿有機酸譜檢測，但尿中乙基丙二酸升高并非SCADD的特異性改變，也會出現在戊二酸血癥II型和線粒體病種[4]。因此，通過血串聯質譜篩查配合尿有機酸檢測和基因測定可以對SCADD精準診斷。

1 對象與方法

1.1 病例對象先證者，女，二胎，孕37周剖腹產, 出生體重2800g，出生后母乳喂養，有時吐奶，大便正常，因黃疸和嚴重病毒性感染來院治療。家族史：父母非近親婚配，身體健康，同胞哥哥，9歲，身體健康；家族中無類似疾病病史，否認家族遺傳性疾病病史。體格檢查：患兒2個月6天時，體格檢查顯示精神反應好，可豎頭片刻；體重5公斤，頭圍39.5厘米，身長60厘米；面色發黃，哭鬧時皮膚發花，下肢及背部散在片狀青斑；余項檢查無明顯異常。

1.2 檢測方法

1.2.1 常規檢測 新生兒篩查常規三項(PKU，CH，CAH)，血常規，血生化，血氨及超聲檢測。

1.2.2 氨基酸及酰基肉堿譜檢測 采集足跟血制備的干血斑濾紙片，送深圳愛灣醫學檢驗實驗室通過串聯質譜法(LC-MS/MS)進行氨基酸及酰基肉堿譜檢測，并對可疑患者進行復查確認。……