孟德爾，超越時代的先行者

陸劍

本期專稿選編了挪威奧斯陸大學尼爾斯?斯滕塞教授、瑞典烏普薩拉大學利夫?安德森教授和美國哈佛大學霍比?胡克斯特拉教授合作發表在《美國科學院院報》上紀念孟德爾200周年誕辰的文章。該文從進化生物學的角度回顧了孟德爾遺傳定律的發現，與達爾文理論的關系，以及對現代生物學發展的影響。通過這篇文章，讀者可以穿越歷史，更加深刻地認識孟德爾的重要貢獻及其發現的深遠影響。

達爾文在1859年出版的《物種起源》中提出了以“后代漸變”為核心的演化理論，該理論強調了生存競爭和自然選擇，具有劃時代的意義。但達爾文理論對于性狀如何從親代傳遞到子代沒能給出很好的解釋。那時候，遺傳學對于達爾文來說還是個黑盒子。

與家族背景顯赫的達爾文不同，孟德爾于1822年出生在奧地利的一個普通農民家庭，家境貧寒，幾近輟學，進入修道院后才得以繼續學業。孟德爾從1856年開始豌豆雜交實驗，并在1865年發表了研究結果。他發現的遺傳規律總結為3條：1）顯隱性定律；2）分離定律；3）自由組合定律。令人惋惜的是，孟德爾的工作沒有得到當時學界的重視，達爾文也從未讀到過孟德爾的論文，他在1868年還嘗試用“泛生論”這一錯誤理論來解釋遺傳問題。這兩位同時代科學巨擘的理論和思想就這樣在歷史長河中擦肩而過。假如遺傳學和生物演化理論在當時就碰撞出火花，當前的生物學研究可能又是另一番景象。

直到1900年，孟德爾的遺傳定律才被三位植物學家重新發現，這一超前于時代的研究成果被埋沒了整整35年。自然界中存在很多看似違反孟德爾遺傳定律的現象，但對這些例外的研究不但證明了孟德爾定律的普適性，還加深了人們對于自然的了解。孟德爾的豌豆雜交實驗涉及的都是離散的性狀，而自然界中存在大量連續的性狀。群體遺傳學先驅之一費希爾從數學上證明了服從孟德爾定律的大量微效位點可以解釋自然界中諸如身高等連續性狀的遺傳，從而將孟德爾遺傳定律從離散性狀推廣到連續性狀。在一些物種中，后代性狀分離比偏離3:1。研究發現這些物種往往具有獨特的生殖方式，例如山柳菊進行孤雌生殖，蜜蜂中雌性是二倍體而雄性是單倍體，考慮到物種生殖方式的特性以后，孟德爾定律依然成立。在后來的研究中，基因分離比偏移還促進了“減數分裂驅動”的發現，即一些等位基因在向后代傳遞的過程中比例超過50%，這一現象也可以由孟德爾定律和基因水平的競爭來解釋。孟德爾遺傳定律很好地回答了達爾文理論中關于表型如何在代際間遺傳的問題。

孟德爾遺傳定律對現代生物學的多個學科發展產生了深遠的影響。在進化生物學領域，在以費希爾、霍爾丹和賴特為代表的群體遺傳學家和進化生物學家的努力下，孟德爾遺傳定律和達爾文演化理論聯姻，逐漸發展出生物演化的“新綜合理論”。孟德爾和后來發現染色體遺傳機制和連鎖互換定律的美國遺傳學家摩爾根共同奠定了現代遺傳學的基礎。隨后，作為遺傳物質的DNA被發現，DNA的雙螺旋結構也被解析，開啟了分子生物學的時代。在測序技術的助力下，現代遺傳學還催生出基因組學、生物信息學等學科。

回顧孟德爾發現遺傳定律的歷史，他在艱難的條件下堅持求學，勤奮鉆研，他天才的數學直覺和超前于時代的深刻洞見讓人驚嘆。如今，孟德爾遺傳定律在生命科學的許多前沿研究領域中仍然具有重要的指導作用，例如人類疾病相關基因的鑒定，農作物育種和性狀改良，生物適應、行為和物種形成的遺傳機制，大量的測序和基因型表型關聯研究等等。孟德爾的發現還將繼續對人類產生長遠的影響。