睪丸旁胚胎性橫紋肌肉瘤伴睪丸扭轉1例

張英檀，孫麗，李麗

(1.河北北方學院研究生學院，張家口 075000；2.河北省人民醫院超聲科，石家莊 050000)

一、病例資料

患者男性，17歲，于2022年2月1日因“右側睪丸疼痛伴墜痛2 d”為主訴入院。入院時患者右側睪丸紅腫，明顯腫大，約8 cm×5 cm×5 cm，質硬，睪丸、附睪界限不清，透光實驗陰性，抬舉試驗陽性，睪丸附睪觸痛陽性；左側睪丸未見明顯異常。超聲檢查顯示：右側陰囊壁增厚，約13 mm；右側睪丸回聲欠均，外上方結構紊亂，可見形態不規則的低回聲區，范圍約68 mm×46 mm×31 mm，內回聲明顯不均，似可見體積增大的附睪及精索回聲，于右側睪丸周圍可見深約8 mm的液性暗區。彩色多普勒血流及能量圖顯示：右側睪丸未見明顯血流信號，外上方低回聲區內血流信號豐富。超聲檢查報告：右側睪丸外上方低回聲區，性質待定，考慮“惡性腫瘤？”；右側睪丸扭轉、陰囊壁水腫，周圍少量鞘膜積液(圖1A)。尿液分析+尿沉渣檢查示：潛血(+++)，蛋白質(+)，紅細胞246.40個/μl。血液分析：白細胞計數(WBC)15.61×109/L，中性粒細胞比例78.20%，淋巴細胞比例15.20%，嗜酸細胞比例0.10%，中性粒細胞計數12.21×109/L，單核細胞計數0.99×109/L，嗜酸細胞計數0.01×109/L；心肌酶、人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、凝血功能、術前八項等均無明顯異常。

根據患者病情判斷，目前癥狀只能經手術治療緩解，且未見明顯手術禁忌證，遂于入院當日行急診手術，術式暫定為右側睪丸探查+右側睪丸切除+左側睪丸固定術?；颊呷槌晒?，從右側睪丸逐步切開皮膚、肉膜，見各層組織間炎癥、水腫明顯，粘連嚴重；游離睪丸鞘膜囊，縱行切開囊壁，見囊壁明顯增厚，充血水腫；睪丸、附睪與周圍組織粘連嚴重；探查見右側精索逆時針旋轉180度，睪丸、附睪及精索明顯水腫、淤血、顏色發黑；將精索、睪丸、附睪復位，溫鹽水及利多卡因注射液濕敷30 min，睪丸、附睪顏色無好轉，術中超聲檢查提示右側睪丸、附睪無血流(圖1B)，遂行右側睪丸切除術，將睪丸、附睪及部分精索完整切除(圖1C)?？紤]到右側陰囊內炎癥反應明顯，為避免左側睪丸感染，暫不行左側睪丸固定術。術后病理報告(部分)：(1)肉眼觀睪丸周圍見一腫物，大小約9 cm×7 cm×5 cm，切面實性灰白、灰黃色，質硬，界不清；(2)病理診斷胚胎性橫紋肌肉瘤，局部細胞間變，腫瘤浸潤睪丸周圍軟組織、附睪及精索組織，局部浸潤睪丸，可見脈管內瘤栓(CD34)及神經周圍浸潤(圖1D、E、F)?；颊哂?022年2月7日出院后未再復診，失訪。

A：B超聲檢查示：睪丸周圍可見一低回聲區，邊界不清，形態不規則(箭頭所示)；B：術中B超檢查示：右側睪丸生理位置發生改變，其內未見明顯血流信號，提示扭轉伴壞死；C：術中切除物：可見右側睪丸切面灰褐、灰紅色，質地中等；睪丸周圍腫物切面實性，灰白、灰黃色，質硬；D：病理切片中可見腫瘤細胞(箭頭所示)(HE染色，×400)；E：病理切片見局部腫瘤細胞間變，腫瘤細胞缺乏分化、異型性顯著(箭頭所示)(HE染色，×200)；F：病理切片見脈管內瘤栓，腫瘤周圍血管內可見癌細胞浸潤(箭頭所示)(HE染色，×200)。圖1 病例的超聲檢查、術中切除物及病理結果

討 論

橫紋肌肉瘤是兒童期最常見的軟組織腫瘤[1]，它是由不同分化程度的間葉源性細胞組成，且惡性程度較高，其組織類型可分為胚胎性、腺泡狀、多形性或間變性3個亞型[2]。胚胎性橫紋肌肉瘤可發生于頭頸部、四肢等全身各個部位，其中眼眶是最常見的部位，但是生長在睪丸、附睪及精索的臨床病例較為罕見，并且位于睪丸旁的發生率僅占所有陰囊內橫紋肌肉瘤的7%[3]。睪丸旁橫紋肌肉瘤可通過淋巴途經轉移至腹膜后淋巴結及腹主動脈旁淋巴結，也可以通過血管途經進行轉移，其中肝和骨是最常見的轉移部位[4]。

睪丸旁橫紋肌肉瘤通常表現為陰囊內或腹股溝管內出現短時間增大的單側無痛性腫塊，或非特異性癥狀，如食欲下降、疲勞、體重減輕[5-6]，出現睪丸疼痛和鞘膜積液的患者在臨床上極為罕見，僅見個例報道[7-10]。本文報道的患者臨床表現為單側睪丸疼痛伴墜痛，且發病前并未發現陰囊內有無痛性腫塊；其臨床癥狀出現是由于腫物壓迫了神經，且本身伴有睪丸扭轉并部分壞死，可能還存在陰囊內炎癥導致鞘膜積液的出現，因此，給疾病的診斷帶來了一定干擾，極容易與單純睪丸扭轉、單純附睪炎相混淆。

目前，超聲檢查是該疾病診斷的首選手段[11]。但是睪丸旁橫紋肌肉瘤的彩色多普勒超聲表現容易與附睪炎、腺瘤樣瘤和平滑肌瘤相混淆[6]。本病例中超聲二維聲像圖顯示右側睪丸生理位置發生改變，彩色多普勒血流及能量圖顯示血流信號消失，提示扭轉伴壞死；右側睪丸外上方可見形態不規則的低回聲區，內回聲不均，體積較大，其內可見扭轉的精索組織，但血流信號豐富，與單純睪丸扭轉表現不符，傾向于考慮富血供惡性腫瘤(圖1A、B)。有研究發現，男性生殖系統的橫紋肌肉瘤表現為血流信號較豐富的實性高回聲團塊[12]，但也有表現為低回聲的報道[13]。我們認為團塊超聲回聲特征不足以作為橫紋肌肉瘤的特異性表現。臨床考慮為睪丸旁橫紋肌肉瘤等惡性腫瘤時，僅依靠臨床癥狀及超聲表現，極易誤診，尤其當患者同時伴有炎癥存在或睪丸扭轉時，因此，病理學檢查仍是診斷的“金標準”。

局限性睪丸旁橫紋肌肉瘤一般預后較好[14]，但年齡≥10歲、腫瘤直徑>5 cm、累及淋巴結往往預示著預后不良[15-16]。目前，該疾病的治療方式仍存在較大爭議，手術仍是主要治療方法，術后根據個體化病情予以放射治療、化學治療等輔助治療。睪丸腫瘤可能直接影響生殖功能、損害精子質量，手術等治療方式也會在一定程度上損害生育力，放射治療和化學治療對生殖細胞的損傷更為顯著[17]。因為睪丸組織對輻射極其敏感，對側的正常睪丸也會面臨輻射損傷的風險，造成潛在的生育能力受損[18]。隨著醫療技術的發展以及患者對治愈后長期生存質量要求的提高，如何進行生育力保護逐漸成為個性化治療方案的一部分。在治療前和治療過程中，臨床醫師應告知患者或未成年患者的父母治療可能帶來的生育力損害，與患者進行充分的溝通，在制定治療方案時應考慮到生育力保護。目前，應用于臨床的生育力保護手段主要有冷凍保存技術，如睪丸組織冷凍保存和精子冷凍保存等[16，19]。

綜上，本病例的診療過程提示，當患者存在睪丸疼痛且超聲檢查顯示睪丸扭轉伴睪丸旁血流豐富的團塊時，不能忽略惡性腫瘤的存在可能；在臨床實踐中應進一步完善相關輔助檢查，以盡早診斷和治療，改善患者預后情況。同時也希望通過本病例報道進一步加強臨床醫生對睪丸旁橫紋肌肉瘤超聲表現及臨床特點的認識。