不可小覷的“野生”心臟病

□文/王蕊 朱詩意

浙江大學醫學院附屬第一醫院

心臟是我們生命的發動機，隨著年齡增長，這個發動機很可能會出現各種問題，就像汽車發動機一樣，出毛病的原因總是五花八門。心臟出問題的表現即使一樣，但背后的真相卻可能千差萬別。如果找不到真正的病因，很可能就會讓治療誤入歧途。

最近，浙江大學醫學院附屬第一醫院心內科專家團隊診斷出浙江省首例野生型ATTR-CM（轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病）患者。

89歲爺爺來換心臟起搏器卻意外發現它

今年89歲的張爺爺（化名）是杭州人，有多年的高血壓、糖尿病。十年前，他因為心動過緩、心衰等心臟問題在家附近的醫院裝上了心臟起搏器，最近幾年，漸漸出現了下肢浮腫、胸悶氣急加重的癥狀。

今年5月初，張爺爺心臟起搏器電池即將耗竭，需要進行更換，兒女極力勸說父親到大醫院進行更換，順便再好好看看下肢浮腫、胸悶的情況。于是，張爺爺便在兒女的陪同下走進了浙大一院心內科副主任、心臟起搏器專家鄭良榮主任醫師的專家門診，初步檢查后，鄭良榮主任醫師建議張爺爺住院做進一步檢查。

住院后，醫生詳細了解了張爺爺的病史，為他開具了相關檢查。在心臟B超的檢查中，經驗豐富的心超專家發現了蹊蹺：存在心衰，但左心室射血分數大于40%（一般老年心衰射血分數低于40%），有心房增大、心肌增厚，但這種心肌肥厚不像是高血壓、糖尿病導致的，極有可能是一種叫做心肌淀粉樣變性的疾病特征。

心內科專家團隊通過進一步完善檢查，使用了包括血清免疫球蛋白、核素、基因檢測等一系列精準的診斷手段，通過精準流程，步步深入，最終，多份檢查結果指向了一個結果——張爺爺患上的是野生型ATTR-CM(轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病)，這是心肌淀粉樣變性的其中一種，也是浙江省確診的首例野生型ATTR-CM。

心臟病還有野生的嗎

相信大家看到這里，應該是一頭霧水，淀粉？野生型？這是什么疾病？

心肌淀粉樣變性是一種罕見病，是一類疾病的總稱。通俗地說，就是因為各種原因，人體內的某種蛋白發生了異常的解離，形成不可溶解的纖維。日積月累，這些纖維沉積在心肌細胞的間隙中，會使心肌變硬，最終發展為進行性心力衰竭。

而根據蛋白的不同，心肌淀粉樣變性也可以分為很多種類，張爺爺患上的正是其中尤為罕見的一種——野生型ATTR-CM。

“ATTR-CM有兩種亞型：遺傳型ATTR-CM，由轉甲狀腺素蛋白基因突變引起，患者發病年齡為40～60歲，有家族遺傳性；另一種為野生型ATTR-CM，不是基因突變引起，沒有家族史，患病率隨年齡增長而增加，一般發生在60歲以上男性。”醫生解釋說。“我們已經診斷出多例遺傳性ATTR-CM，但野生型ATTR-CM，還是第一次遇到。”

由于診斷較難，ATTR-CM經常會被當成普通心衰延誤診治，患者往往因心衰輾轉多家醫院，這使得疾病預后較差。患者會發生心力衰竭，威脅生命，而如果能夠盡早確定病因，可以通過用藥較好地控制病情。而且好消息是，針對ATTR-CM的特效藥已經被列入國家醫保目錄，相比之前，患者每年的服藥費用可以降低十幾萬元，大大減輕了經濟負擔。

張爺爺在接受了心臟起搏器更換手術后，心內科專家團隊也為他制訂了針對ATTR-CM的治療方案。

如果出現以下情況建議盡快就醫篩查

“隨著診斷技術的不斷進步，有些曾經被認為是罕見病的疾病，很可能只是缺乏早期精準診斷方式。這些年，臨床發現不少曾被診斷為缺血性心肌病、心衰、心肌肥厚等疾病的患者，其實可能背后都是因其他疾病引起的。如果不找到確切的病因，肯定會影響預后。”心內科主任郭曉綱主任醫師說。

就像野生型ATTR-CM，是一種進行性疾病，雖然國際上發現此種疾病已有幾十年歷史，但既往患病率被大大低估。近年來隨著有關該病的診斷研究日益增多，診斷流程日益規范，這種病有可能是老年人的常見病，對相當一部分老年人的生活質量及壽命造成了威脅。

浙大一院心內科專家提醒，老年人很多會出現心臟方面的疾病，一旦出現心慌、氣喘、胸悶等情況，要盡早就醫篩查。如果被診斷為不明原因的心衰，或經治療效果不佳者，建議前往有復雜心肌疾病診療能力的醫院做進一步檢查，盡快明確病因。