1 例COMP 基因突變所致假性軟骨發育不全病例報告

劉蕊蕊，馬士鳳，劉笑孝，周娜，余俐璇，盛斯涵，鄭榮秀

（天津醫科大學總醫院兒科，天津 300052）

假性軟骨發育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH）是由位于19 號染色體p13.1-p12 的軟骨寡聚基質蛋白（cartilage oligomeric matrix protein，COMP）基因突變引起的骨骼發育不良癥[1]，臨床表現包括矮小、四肢短小、關節異常和早發性骨關節炎等[2-3]。該病呈常染色體顯性遺傳模式，發病率約為1/30 000[4]。COMP 基因主要在軟骨、骨骼及肌肉組織中表達，其突變導致蛋白質錯誤折疊，引發軟骨細胞過早死亡和軟骨內骨形成障礙[5]。本文介紹1 例假性軟骨發育不全病例，并進行相關文獻回顧，以加強對該病的認知。

1 病例資料

1.1 臨床資料 10 歲3 個月女童，因“發現身材偏矮及雙下肢彎曲5 年余”于2021 年4 月就診。患兒為足月剖宮產兒，出生體重3.1 kg，出生身長50 cm，無產傷及出生窒息，生后喂養史及坐、立、行、走、出牙、語言發育未見異常。家屬于患兒5 歲時發現其身材較同齡人偏矮，生長速率減慢，同時發現患兒膝內翻。當時因“劇烈活動后出現肢體乏力及膝蓋、足部疼痛”，于外院診斷“膝內翻、骨骼發育不良”，佩戴支具治療，但癥狀逐漸加重，活動耐力下降。近5 年身高增長僅約2.0 cm。

家族史：祖母雙腿輕度膝內翻，祖父雙腿膝內翻；母親體健，身高155 cm；父親雙腿輕微膝內翻，身高173 cm；有一弟弟，5 歲8 個月，身高105 cm（位于同年齡同性別兒童身高第3 百分位數以下），身材勻稱，無畸形表現。

體格檢查：身材矮小，鼻梁塌陷，無明顯前額突出，心肺腹查體均未見異常，脊柱腰椎前凸，四肢短小，雙側上肢達髂部，雙腿膝內翻，雙側腕骨膨大（圖1），扁平足，女童外陰，Tanner Ⅰ期[Tanner 分期，也稱為性成熟評分（SMR），是根據男童睪丸、陰毛外觀；……