抗黑色素瘤分化相關基因5抗體陽性皮肌炎并肌萎縮及廣泛皮下鈣質沉積1例

寸杏珠，付萍

患者，女，48歲，因“四肢關節疼痛，伴紅斑、眼瞼紅腫3個月余”于2017年1月入院。患者3個月前接觸農藥后出現四肢遠端多關節疼痛，同時伴有關節腫脹、雙眼瞼紅腫，頸部、雙側大腿外側大片紅斑。既往無特殊病史。入院查體：T 36.7℃，P 102次/min,R 20次/min,BP 114/78 mmHg。雙側眼瞼紅斑伴腫脹，頸部、雙側大腿外側可見大片紅斑，伴結痂、脫屑，雙手近側指間關節、左手掌指關節、雙踝關節壓痛，右踝腫脹，皮溫不高，雙膝關節骨擦感(+)。實驗室檢查：hs-CRP 0.83 mg/L,ESR 28 mm/h,Alb 30.2 g/L，Hb 107 g/L,血鈣1.97 mmol/L，血尿酸347 μmol/L；抗SSA弱陽性，抗-Ro-52陽性，肌炎抗體譜MDA5陽性，ANA 1∶100陰性，Jo-1抗體陰性，類風濕因子陰性。皮膚活檢示海綿水腫型真皮淺層血管周圍炎改變，肌活檢未見明顯異常，診斷為無肌病性抗黑色素瘤分化相關基因5抗體陽性皮肌炎，予環磷酰胺、甲潑尼龍治療后，患者紅斑、關節痛癥狀明顯好轉。出院后繼續規律免疫抑制劑、激素、抗骨質疏松等治療，后患者因“發熱”頻繁住院治療，原因大部分考慮肺部真菌感染，予以抗感染治療后好轉出院。2021年6月患者自訴2020年開始出現硬結，初始為臀部，后逐漸累及腋下，查體發現患者腋下、雙臀可觸及大小不等散在硬結，無觸痛等不適，患者肌肉萎縮明顯，四肢肌力、肌張力正常。超聲檢查示：雙側臀部皮下0.15 cm處均探及一稍強回聲結構，左側大小2.6 cm×1.1 cm，右側3.0 cm×1.1 cm，邊界清，形態規整，其內均未見明顯血流信號，診斷為廣泛皮下鈣質沉積。予以間斷阿侖磷酸鹽(70 mg/周)治療，后續轉歸有待繼續隨訪。

討 論皮肌炎是一組病因不明、以橫紋肌為主要病變的非化膿性炎性肌病，以兒童多見，其臨床特點表現為對稱性四肢近端肌無力，特征性的皮疹(包括眶周的水腫性紅斑，可擴展至面部、頸部、后背“披肩區”、前胸上部)，另一種是關節伸側稍高出皮膚的鮮紅色鱗屑性皮疹[1]，極少數出現鈣質沉積。抗MDA5抗體皮肌炎屬于皮肌炎中的一種類型，是指皮肌炎患者血液中存在抗MDA5抗體，此類患者多出現快速進展的肺間質病變。皮肌炎除了容易并發惡性腫瘤，還可并發軟組織內鈣質沉著[2-4]，皮膚鈣質沉著是指皮膚和皮下組織中不溶性鈣的沉積，以青少年多見，成人較少見。皮膚鈣質沉著癥根據病因可分為4種：轉移性、營養不良性、醫源性及創傷性鈣質沉著癥，皮肌炎的皮膚鈣質沉著多為營養不良性鈣化，是指變性、壞死的組織或異位鈣鹽沉積，可發生在玻璃樣變的結締組織[5-6]。本例皮膚鈣質沉著癥有以下特點：(1)年齡及部位、時間特殊，皮肌炎并發皮膚鈣質沉著癥以兒童多見，且多為局部沉積，此例發生于中年女性，為多發鈣質沉積；(2)抗MDA5抗體通常在肌病或肌萎縮性側索硬化性糖尿病中觀察到，此類患者以皮膚潰瘍和間質性肺病多發[7-9]，在大多數情況下，肌肉病理被描述為輕度或非特異性變化，而此患者除肺部病變外，肌肉萎縮嚴重，肌力正常，在臨床比較少見；(3)患者有多次感染發熱入院病史，大多為口腔、呼吸道感染，此特點在一些文獻上也有報道[10]，多次感染是否為皮肌炎患者并發鈣質沉著的危險因素，需要加強隨訪及提前預防性治療，有待進一步大樣本研究。