傳染性軟疣樣先天性自愈性朗格漢斯組織細胞增生癥一例

鄭冰潔 林 曉 陳 佳 錢秋芳

1上海市兒童醫院皮膚科，上海交通大學醫學院附屬兒童醫院，上海，200062；2上海市皮膚病醫院病理科，上海，200443

臨床資料患兒，女，5個月。因頭面、軀干多發丘疹1個月余，于2020年8月至我院皮膚科門診就診。患兒出生4個月后無誘因出現背部數個膚色小丘疹，逐漸增多，蔓延至頭皮、面部、胸前。外院就診后診斷“痱子”，予外用糖皮質激素藥膏治療后無明顯好轉。發病以來患兒無發熱及其他不適。患兒生長發育史及家族史均無異常。

體格檢查：頭皮、面部、胸前、背部多發膚色扁平小丘疹，直徑1～3 mm左右，少數為紅褐色丘疹，部分中央臍凹樣改變。突出皮面，表面光滑，邊界清楚。黏膜部位未見皮疹。

皮膚組織病理示：灶狀角化不全，表皮輕度增生，真皮乳頭內單一核細胞浸潤，部分形成巢團狀，部分細胞核呈腎形，有切跡。免疫組化：CD30灶狀陽性，Langerin+，CD1a+，S-100+、CD-68+、Ki-67陽性率20%、LCA+、CD3+、CD20-、CD5+、CD79a-。

隨訪：患兒病理取材后一周所有疹均自行消退，未予特殊治療。后家長自行帶患兒至外院進一步查肝腎功能、血常規、骨骼X線檢查及頭顱CT等，訴均無異常。隨訪至2022年3月患兒2歲，皮疹無復發。家長訴患兒生長發育正常，與同齡兒相仿，無異常癥狀。結合患兒臨床癥狀、組織病理學檢查及隨訪結果，診斷為先天性自愈性朗格漢斯組織細胞增生癥。

圖1 腹部(1a)、背部(1b)多發膚色、淡紅色1～3 mm扁平丘疹，部分中央臍凹樣改變

圖2 灶狀角化不全，表皮輕度增生，真皮乳頭內單一核細胞浸潤，部分形成巢團狀，部分細胞核呈腎形，有切跡(HE,×40)

討論先天性自愈性朗格漢斯組織細胞增生癥(congenital self-healing Langerhans cell histiocytosis, CSHLCH)，又稱為Hashimoto-Pritzker病，與朗格漢斯組織細胞增生癥(Langerhans cell histiocytosis, LCH)屬于同一細胞來源。本病臨床少見，皮疹大多在出生時或出生后頭幾個月出現，極少報道為晚發型[1]。皮疹表現多種多樣，可為多發的紅到棕色的丘疹、結節，或出血性大皰、Darier征陽性的斑塊樣、“藍莓松餅”樣病變以及傳染性軟疣樣等[2]。目前文獻報道大約20%～25%表現為單發皮疹[2，3]，傳染性軟疣樣表現者報道較少。

本例患兒發病年齡是出生4個月后，皮疹表現為多發的膚色、淡紅色小丘疹，部分皮疹中央有臍凹樣結構，肉眼觀察下不易與傳染性軟疣區分。張莉等[4]對5例傳染性軟疣樣表現的CSHLCH使用皮膚鏡檢查后發現，肉眼觀察下的臍凹樣改變在皮膚鏡下為云霧狀黃白色或褐色的鱗屑附著，與傳染性軟疣的白色疣體在皮膚鏡下的表現并不相同，提示臨床表現不典型時可以考慮使用皮膚鏡檢查來輔助診斷。

3a: Langerin(+);3b: CD1a(+); 3c: S-100(+); 3d: LCA(+)

CSHLCH目前認為是LCH的一種臨床自愈型，病變通常在平均3個月內自發消退，一般無需治療。除偶發性肝脾腫大、淋巴結腫大或輕度血液學異常外，患兒通常健康狀況良好，無全身受累跡象。但由于大多數病例隨訪時間較短，因此CSHLCH的復發率和死亡率很難評估。Larsen等[2]對126例CSHLCH病例回顧分析后發現復發率約為10%，且所有報道的復發均發生在嬰兒出生后第一年，總死亡率約為3%。因此需對診斷為CSHLCH的患兒評估有無皮膚外受累，包括：全血細胞計數、凝血功能、血清生化、肝功能、尿滲透壓、胸部和骨X線、腹部超聲檢查，必要時進行骨髓活檢[5]。本例患兒在皮疹出現一個月后均自行消退，進一步查血常規、肝腎功、骨X線及頭顱CT等檢查均無明顯異常，隨訪至2歲時皮疹無復發，且患兒各項發育指標均正常，目前仍在持續隨訪中。