基因檢測，讓“沉默殺手”開口說話

鄭常聰

卵巢癌被稱為“婦癌之王”，又被叫做“沉默的殺手”，這是因為多數卵巢癌早期沒有特別明顯的癥狀，大部分患者在確診時已處于晚期并發生轉移擴散。在我國，每年有近2.5萬女性死于卵巢癌，患者的5年生存率不足40%。

近年的研究發現，20%左右的卵巢癌患者是由于BRCA1或BRCA2基因發生胚系突變造成的。因此，BRCA基因檢測非常重要，可為卵巢癌的預防、治療和預后判斷提供精準指導建議。

卵巢癌是發生于卵巢組織的惡性腫瘤，有起病隱匿、早期不易發現、易轉移、預后差等特點。以往，臨床總有3個70%用來形容卵巢癌：約70%的患者一旦發現就是晚期；70%的患者都會復發；70%的患者都活不過5年。可見，卵巢癌是名副其實的“婦癌之王”。

卵巢癌為何發現就多是中晚期？這與疾病本身的特點有關，由于卵巢位于盆腔深處，其癌變癥狀隱匿，加之缺乏有效的可普及的篩查手段，導致多數患者就診時已錯過最佳治療時機。

因此提醒4 5歲以上的女性，如果經常感到腹痛、腹脹，而且經過治療沒有改善，就應該引起警惕，這或許是卵巢癌發出的信號。

目前，卵巢癌的發病因素尚未完全明確，但研究表明，約30%的卵巢癌的發病與遺傳因素相關；而在這30%中，10%～25%為BRCA基因突變相關的卵巢癌，3%～6%與HR通路基因突變相關。

BRCA基因是抑癌基因，如果BRCA基因突變了，人體發生卵巢癌的風險將大大增加。因此，美國臨床腫瘤學會（ASCO）建議，有以下情況的婦女應接受BRCA基因檢測：有兩位以上的一級親屬患乳腺癌，并至少有1位一級親屬同時患有卵巢癌；有超過3位的一級親屬在50歲之前診斷乳腺癌；有兩位姐妹在50歲前診斷出乳腺癌或卵巢癌；有1位一級親屬患雙側乳腺癌、雙側卵巢癌，或同時有乳腺癌和卵巢癌。

通過BRCA基因檢測，能夠對普通女性罹患卵巢癌的風險進行評估，提前制定預防策略。比如存在BRCA1/2基因突變者罹患卵巢癌的風險為普通人群的10～30倍，因此推薦這類高危人群完成生育后，預防性手術切除輸卵管+卵巢。此外，BRCA基因檢測能夠為確診患者確定靶向治療方案提供依據，包括PARP抑制劑、抗血管藥物、免疫治療藥物等，以有效改善治療效果，獲取更好的預后。

目前，與BRCA相關的卵巢癌基因檢測分為多種類型，其檢測靶點組合各有側重，價格也有差異，應當根據自身需求以及經濟條件在醫生的指導下選擇。

女性朋友要想預防包括卵巢癌在內的婦科癌癥，在日常生活中應該注意保持良好的心情，適齡生育（有相關數據顯示，在26歲之前懷孕并分娩的女性比沒有懷孕的女性患卵巢癌的風險低，足月妊娠、母乳喂養也可降低卵巢癌的發病風險），保持良好的生活習慣，適當運動，避免肥胖，不濫用激素等。更重要的是，應定期進行盆腔檢查，特別是更年期女性，有卵巢癌、乳腺癌、直腸癌等家庭史的女性，應每年進行1次婦科普查。建議做B超檢查，最好是做陰道B超，如果需要，可以進行腹腔鏡檢查以明確診斷。

此外，不要忽視卵巢癌的早期信號：胃腸道功能障礙，包括消化不良、腹部發脹、腹圍增粗、感覺褲腰緊小，尤其是進食后腸胃脹氣；卵巢功能障礙，表現為月經增多或月經紊亂，如有上皮性癌中卵巢內膜樣癌，常有陰道不規則出血癥狀，如有內分泌功能腫瘤，可表現為雌激素或雄激素分泌過高。