Beckwith-Wiedemann綜合征合并血管瘤1例

周志聰，朱傳瑞，關毅，許偉鵬，韓莎莎，柳國勝

（1.暨南大學附屬第一醫院 新生兒科，廣東 廣州 510630；2.深圳市羅湖區婦幼保健院 兒科，廣東 深圳 518019）

Beckwith-Wiedemann綜合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）是一種過度發育疾病，具有一系列的臨床表現，在近期發表的歐盟專家共識中被定義為Beckwith-Wiedemann譜系疾病（Beckwith-Wiedemann spectrum，BWSp）［1］。該共識提出了BWSp評分系統，將BWS癥狀分為主要癥狀和次要癥狀。主要癥狀包括巨舌、臍疝、偏側過度生長、腎母細胞瘤、高胰島素血癥等，每個記2分；次要癥狀包括出生體質量＞均值的2個標準差、面部單純紅斑、短暫性低血糖、典型BWS相關性腫瘤、腹腔器官腫大、臍疝等，每個記1分。合計總分≥2分者需要進行基因檢測以明確診斷，總分≥4分則可診斷為BWSp［1］。BWS是一種常見的基因印記疾病，主要由染色體11p15.5-11p15.4區域的遺傳或表觀遺傳缺陷引起，其分子學診斷主要依賴于多重連接探針擴增技術［1］。染色體11p15.5的嵌合型節段性單親二倍體占BWS患者基因表型的20%，可以導致胰島素樣生長因子2基因的過度表達以及細胞周期抑制基因的沉默，進而出現一系列臨床癥狀［1-2］。據報道，該基因型有更高的腫瘤患病風險（16%），且腫瘤類型多樣［1，3-4］。

血管瘤是嬰幼兒最常見的血管腫瘤，目前發病機制不清，可能與多能干細胞對缺氧以及對來自腎素-血管緊張素系統刺激的異常反應有關［5］，主要通過口服普萘洛爾進行保守治療［6］。BWS患兒有較高的腫瘤患病風險，但目前不認為血管瘤與BWS有關［7］。本文介紹了1例BWS合并血管瘤患兒的診治及隨訪經過，旨在提高臨床醫生對本病的認識。……