產前超聲心動圖診斷HLHS合并主動脈或圓錐動脈干發育異常的臨床價值

劉新橋 肖 春 南華大學附屬長沙中心醫院超聲科，湖南省長沙市 410000

先天性心臟畸形是胎兒常見畸形之一，統計發現，先天性心臟畸形的發生率在所有新生兒中占0.5%～1.0%，而在先天性心臟畸形中，左心發育不良綜合征(HLHS)占比達到1.3%～7.5%[1]。HLHS的發生與多因素相關，包括射線、感染和遺傳等，導致主動脈嚴重狹窄或閉鎖，且伴二尖瓣閉鎖或狹窄，主動脈、升主動脈和左心室發育嚴重不全，不但會影響預后，而且還會使胎兒病死率提高[2]。基于此，針對上述情況，臨床應及早開展有效合理措施確診，并對治療方案科學制定，影像學檢查是目前臨床診斷HLHS的常用方法，根據檢查結果并通過與患者癥狀表現相結合，對其予以綜合性分析判斷。故而，本文以我院接收的經病理檢查確診的49例HLHS胎兒為對象，并另選取49例正常胎兒作為參照，觀察分析開展產前超聲心動圖檢查的效果情況。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2019年1月—2020年12月我院接收并經引產后尸檢病理檢查確診的49例HLHS胎兒為研究組，孕周21～36周，平均孕周(26.52±2.17)周。納入標準：(1)單胎妊娠；(2)孕婦妊娠期致畸藥物服用史；(3)胎兒心律失常；(4)胎兒心外畸形。排除標準：(1)先天性心臟病或家族史；(2)HLHS合并大動脈轉位、右室雙出口和房室間隔缺損等其他心內畸形的胎兒。另選取同期49例正常胎兒為對照組，孕周21～36周，平均孕周(26.48±2.19)周。兩組孕周比較差異無統計學意義(P>0.05)，有可比性。對此研究的開展，所有孕婦均知曉同意，且經醫學委員會同意。

1.2 方法 于產前對所選胎兒行超聲心動圖診斷，所應用的彩色多普勒超聲診斷儀為醫療專用設備，型號為voluson E 8型，4～8MHz為探頭頻率，選擇經腹部容積探頭。確定胎兒宮內位置，隨后確定胎兒心臟位置，確定心尖所指方向，對胎兒胸腔橫切，然后獲取心尖四腔心切面，在切面上對左房與心房和房室間隔、肺靜脈和心室和左右房室瓣間的關系情況，稍微傾斜探頭聲束平面至胎兒頭側，分別將肺動脈和右心室流出道的相連關系、主動脈和左心室流出道的相連關系情況顯示出來，同時開展實時動態掃查，能有效地查看肺動脈、主動脈內徑相對大小情況，以及肺動脈、主動脈起始部排列交叉的關系情況。另外，分別掃查下腔和上腔靜脈切面、動脈導管弓切面和主動脈弓切面、三血管—氣管切面和三血管切面。最后由2名經驗豐富的醫師分別檢查后，明確診斷結果；同時對所有病例進行隨訪追蹤。

1.3 檢查指標 如孕婦選擇引產，在取得家屬同意后完成尸檢病理檢查。以病理檢查為金標準，觀察分析超聲心電圖診斷效果情況。觀察分析超聲心動圖診斷HLHS情況；觀察分析超聲心動圖診斷HLHS胎兒的表現；觀察對比正常胎兒和HLHS胎兒左右心比值。

2 結果

2.1 觀察分析超聲心動圖診斷效果 以病理檢查為金標準，所選胎兒病理檢查診斷率為100.00%(49/49)，超聲心動圖檢查診斷率為95.92%(47/49)，比較差異無統計學意義(χ2=2.042，P=0.153>0.05)。

2.2 超聲心動圖診斷HLHS情況 經超聲心動圖診斷HLHS胎兒發現，有30.61%(15/49)胎兒為單純型；有69.39%(34/49)胎兒為非單純型，其中，有32.35%(11/34)胎兒為主動脈縮窄，有67.65%(23/34)胎兒為圓錐動脈干發育異常。

2.3 超聲心動圖診斷HLHS胎兒的表現 (1)經對四腔心切面心室檢查發現，不對稱顯著，與正常相比，左心室偏小，且心室發育不佳；部分胎兒左心室腔無顯示，與正常胎兒相比，右心房偏大顯著。當二尖瓣出現狹窄情況時，會出現二尖瓣回聲增厚增強表現，能嚴重限制啟閉運動，利用彩色多普勒對舒張期進行檢查發現，左側房室瓣血流束細小，右側房室瓣血流則會出現增大情況。閉鎖二尖瓣時，會出現一強回聲帶狀結構表現，無啟閉運動，經彩色多普勒檢查發現，左側房室瓣未有前向血流信號。左心房大小和房間隔受損或卵圓孔大小相關，若未出現房間隔受損情況，因卵圓孔瓣先天構造原因，當右心房壓力小于左心房時，卵圓孔瓣出現狀態提前關閉情況，或是由于左心房有較大壓力，卵圓孔瓣向右心房膨出，從而向左心房匯入的肺靜脈擴張顯著。彩色多普勒能探及房水平左向右分流血流信號。(2)經心房檢查發現，相比正常心房，HLHS左右心房比例相對較大。經對室間隔檢查發現，不伴或伴室間隔缺損。經對房間隔檢查發現，房間隔出現增厚跡象，未有卵圓孔瓣活動。(3)經對房室瓣檢查發現，二尖瓣位置是增強的纖維回聲，二尖瓣狹窄或閉鎖，未有瓣膜開閉活動，三尖瓣口增大，一定程度增大活動幅度。(4)經對左室流出道切面半月瓣檢查發現，主動脈瓣狹窄或閉鎖；經對胸骨旁檢查發現，限制卵圓孔徑開放，且卵圓孔徑出現偏小情況。(5)經對大動脈短軸切面檢查發現，相比肺動脈，主動脈內徑偏小顯著，或是二者內徑較為相似。(6)經對房室瓣動脈連接檢查發現，主動脈壁和二尖瓣前葉連續。經對動脈導管弓切面檢查發現，動脈導管弓呈現粗大跡象。(7)經對主動脈弓切面檢查發現，顯示難度較大，主動脈與升主動脈弓發育不佳。(8)經對三血管平面、主動脈弓長軸斷面和三血管切面檢查發現，主動脈變細顯著，相比肺動脈內徑，主動脈內徑偏小。

2.4 兩組左右心比值對比 兩組胎兒左心房/右心房比較，差異無統計學意義(P>0.05)；與正常胎兒比較，HLHS胎兒的左心室/右心室、主動脈瓣環徑/肺動脈瓣環徑和二尖瓣環徑/三尖瓣環徑比值更低(P<0.05)，見表1。

表1 兩組左右心比值對比

3 討論

胎兒HLHS屬于一種先天性心臟畸形病癥，其是一系列伴隨心室流出道和流入道發育不良所致，是一種左心系統出現心臟畸形的病癥，其特征是左心房—左心房室瓣—左心室和主動脈發育不良嚴重[3-4]。雖然目前臨床尚不明確HLHS的發生原因，但認為和原發性心肌功能、發育異常，主動脈流出道梗阻，二尖瓣嚴重閉鎖或狹窄等因素相關[5]。

3.1 HLHS血流動力變化 因左心系統發育不佳，左心系統流入道與流出道容易出現梗阻情況，造成左心房血流進入左心室的量顯著減少，甚至會出現左心室內未有血流進入情況，左心房內壓力顯著升高，如果右心房壓力明顯小于左心房時，那么卵圓孔瓣則會出現提前關閉情況。若房間隔伴缺損情況，則房水平會有左向右分流情況出現。若房間隔完整，不斷提高左心房壓力，那么左心房則會出現增大情況，提高張力，限制肺靜脈回流，造成慢性肺高壓，導致肺毛細血管著床發育不佳，增加右心系統血流量，與正常情況相比，右心系統增大明顯[6-7]。因主動脈起始部狹窄或閉塞，所以冠狀動脈血液供應和胎兒頭頸部部分或完全來源于動脈導管血液反向灌注。

3.2 HLHS合并主動脈發育異常 本文結果顯示，在非單純性HLHS胎兒中，伴主動脈縮窄的胎兒占32.35%，其原因是：(1)HLHS存在二尖瓣功能障礙與發育不全情況，伴隨二尖瓣血流減少，能一定程度減少心肌充盈，同時還能使肌細胞生長刺激的心肌應變有效減少，易引發左心室發育不良、生長減少，從而導致主動脈發育不良。(2)HLHS經左心室和卵圓孔的血流量減少，左心房、右心系統的容量負荷差異較大，前者相對減少，而后者則處于超負荷狀態，造成心臟不對稱，發生主動脈發育不良和左室流出道[8-9]。

3.3 HLHS伴圓錐動脈干發育異常 本文結果顯示，在非單純性HLHS胎兒中，伴圓錐動脈干發育異常的胎兒能達到67.65%，說明對于當胎兒發生HLHS后，會使圓錐動脈干發育異常的發生率增加。有報道證實，圓錐動脈干在胚胎時期具體是由新球發育而來，其主要分為三個部分，即上、中和下，其中，主—肺動脈干為上部發育，半月瓣與圓錐為中部發育，右心室為下部發育[10]。圓錐動脈干指的是動脈干與圓錐，圓錐動脈干的發育是依靠圓錐動脈干間隔的發育及形成，若任何一環節在其發育期間受影響，則容易發生圓錐動脈干畸形，具體包括主—肺動脈窗和右室雙出口、法洛四聯征和永存動脈干及大動脈轉位等。在同一時期心血管系統壺分化發育，無法將圓錐動脈干劃分為肺動脈與主動脈，動脈干間隔完全缺如或部分有性能成永存動脈干，圓錐動脈干間隔的旋轉反向產生大動脈轉位。另外，還可能和潛在基因缺陷有一定關聯性，HLHS的發生和PKP2純合截斷變異、新的復合雜合子TBX5變異相關。

總而言之，對HLHS胎兒行產前超聲心動圖診斷，能及早發現胎兒是否伴有主動脈或圓錐動脈干發育異常情況，有較高診斷率，有效減少漏診情況發生，可推廣。