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基因檢測市場繁榮,做它到底值不值?

2022-05-30 10:09:11劉博寧
北京紀事 2022年7期
關鍵詞:基因突變檢測

劉博寧

近期滄州出現一則新聞,記者發現有門店聲稱可提供“兒童天賦基因檢測”項目,家長憑借檢測結果可以更有針對性地對孩子進行培養。對于執著于“孩子要贏在起跑線上”的父母們,此類服務很有誘惑力,畢竟“選擇正確的賽道才能事半功倍”。然而醫學專家們卻紛紛表示這種檢測不靠譜,現有的檢測技術無法測定天賦這種極為復雜的性狀,如果單憑一紙報告去培養孩子,忽略后天環境的影響,反而可能拔苗助長。那么基因檢測都是智商稅嗎?也并非如此。當下,在很多疾病的預防、診斷和治療上,基因檢測已經成為必不可少的工具。在精準醫學的大潮流下,未來我們每個人或多或少都會接觸到基因檢測,可能是就醫需要,也可能只是為了解自己的血統構成。

基因檢測的原理并不復雜。根據不同的需要,被測人提供血液、體液或組織細胞,檢測機構提取其中的遺傳物質,對關注的基因進行擴增、測序,與基因信息庫進行比對,分析被測人的基因類型和缺陷,從而明確某種疾病的病因或是預測患病風險。大家常見的基因檢測有:1.備孕夫妻或孕婦做基因篩查,避免將某種特定遺傳病傳給后代。2.癌癥治療中的基因突變檢測,指導靶向藥物的使用。3.檢測致病的遺傳基因,了解自己的患病風險,從而有針對性地調整生活方式。此外,近年興起的商業基因檢測,還可以為顧客提供血統構成、飲食偏好等信息。

仔細觀察我們會發現,成熟的基因檢測主要用作針對明確的病因。比如在癌癥防治領域,大量乳腺癌患者存在BRAC1、BRAC2基因突變,部分亞洲女性肺癌患者存在EGFR基因突變,已經得到了海量數據證實。檢測患者是否存在這些基因突變,對癌癥的預防以及治療用藥有很重要的指導價值。國際上最有名的案例是影星安吉麗娜·朱莉,她在檢測出自身遺傳了母親的BRCA1基因突變后,為了降低患癌風險選擇主動切除乳房。但值得注意的是,此類基因檢測是否要推廣到所有人還存在爭議。一般來說,醫生只建議有家族史或個人病史的人來做,因為所有人都做會消耗不少資源,而且會給部分內心敏感的人平添心理負擔。但近年也有一些科學家指出,擴大基因檢測人群不僅對防治癌癥有益,還能篩查出容易患高血壓、糖尿病等疾病的人群,讓醫生集中精力在這些人身上可以實現更有效的預防。

在商業基因檢測方面,這幾年我們發現五花八門的檢測服務如雨后春筍,除了開篇提到的天賦基因檢測,還有測血統、測性格、測外貌、測愛好…幾乎無所不能。我們知道人的塑造是由天生的基因和后天的環境共同完成的,基因信息只能代表部分特性,特別是性格、愛好這些特質,成長環境和人生閱歷帶來的影響可以勝過基因的力量。檢測報告上的種種欄目中,基因影響較大的部分(遺傳特征等)在理論上會更為準確,基因影響較小的部分則更類似血型、星座,恐怕主要的指導價值在于心理作用。

盡管基因檢測是21世紀發展最為迅猛的科學技術之一,每年都在變得更精確、更便捷,但它也與其他新科技一樣,帶來了新的問題。眾所周知,基因是每個人與生俱來、獨一無二的生命密碼,與姓名、電話、住址不同,它無法變更,并且與家族其他成員直接關聯,可謂人的終極隱私。隨著商業基因檢測服務的繁榮,個人基因信息泄露的風險正在逐步加大。1997年一部名為《千鈞一發》(英文名Gattaca)的電影曾展現了這樣一個令人窒息的社會:基因檢測技術極大發展后,人們的基因隱私就像如今的姓名、電話信息一樣暴露在外。基因等級超越種族、性別,成為了終極的階級劃分標準。在這樣一個巨大的牢籠中,人生的起點與終點直接綁定,最重要的生命過程卻失去了美好的色彩。近年來,包括我國在內的很多國家都在積極出臺各類法律法規,制定行業標準,約束基因數據濫用,保障國民基因信息的安全,正是為了避免陷入《千鈞一發》里描述的困境。

總體來說,基因檢測讓我們在“我是誰”的問題上比以往的任何一代人都獲得了更多的答案。但是只有理性看待基因信息的意義與價值,克制迷戀和執拗,我們才不會在“我到哪里去”的岔路口迷失方向,從而實現理想中的美好未來。

作者說

仰望宇宙的無垠,慨嘆生命的絢爛,在智慧之詩中品味科學的浪漫。

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