兒童急性髓系白血病基因突變特征分析

游紅亮，路娜丹，湯苗苗，張蕾，劉玉峰，王叨

（鄭州大學第一附屬醫院兒童醫院 血液腫瘤科，河南 鄭州 450052）

急性髓系白血?。╝cutemyeloid leukemia，AML）是 一種高度異質性惡性血液腫瘤，其特征為未成熟的造血祖細胞分化障礙并異常增殖。AML在兒童白血病中約占15%，既往數據顯示，兒童AML誘導完全緩解率可達85% ～90%，而5 a總體生存率僅為65% ～75%，無事件生存率為50.0% ～65%［1］。細胞遺傳學是AML危險度分層的常規方法，隨著對AML發生機制及預后的研究，通過二代基因測序（next-generation sequencing，NGS），越來越多基因突變被發現，且部分已被納入2017年美國國家綜合癌癥網絡（National Comprehensive Cance Network，NCCN）指南，指導AML的分層治療［2］。本文回顧性分析了95例初治原發兒童AML的基因突變相關臨床資料，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料收集2016年7月至2020年12月于鄭州大學第一附屬醫院兒童醫院血液腫瘤科就診初治原發AML（非M3型）95例患者的基因突變相關臨床資料，診治依據CCLG-AML 2015方案。95例患者中男52例，女43例，男女比例1.21∶1；初診年齡1～14歲，＜2歲8例，≥2歲87例。本研究取得患者監護人的知情同意，并獲得鄭州大學第一附屬醫院醫學倫理委員會批準（倫理號：2021-Y-0471）。

1.2 細胞形態學檢查抽取骨髓液0.1～0.2 mL快速涂片，瑞氏染色后行細胞形態學檢查，并進行過氧化物酶、糖原染色等化學染色檢查。

1.3 免疫學檢查抽取骨髓液2 mL于肝素鈉抗凝管中，應用流式細胞儀行免疫學檢查，根據CD45／SSC設門的原理區分出白血病細胞，以各抗原≥20%為陽性。

1.4 染色體核型分析抽取骨髓液3 mL于肝素抗凝管中，經24 h培養，常規方法制備染色體標本行G顯帶分析分裂中期細胞20個，異常染色體描述參照人類細胞遺傳學國際命名體系（ISCN2013）。……