產前超聲診斷胎兒無脾綜合征合并內臟反位伴復雜心血管畸形1例

王鑫金 逄博

摘要：產前超聲診斷胎兒無脾綜合征伴有復雜心臟畸形病例較為罕見，在新生兒中其發病率約為1/40000[1]。隨著超聲檢查手段進步，發現胎兒心臟畸時應注意是否存在脾臟缺如或發育不全。

關鍵詞：無脾綜合征;內臟反位;心血管畸形;胎兒;產前超聲

【中圖分類號】R714.53 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）11--01

1.病例報告

某孕婦，30歲，孕2產1，孕23周，來我院行胎兒常規產前超聲檢查。超聲可見：單胎，雙頂徑54mm、頭圍204mm、股骨長41mm、腦中線居中，兩側丘腦可見，胎兒上下唇線連續。CDFI示：胎兒心律規則，胎心率145次/min，雙側臍動脈血流信號可見。后壁胎盤I級，最大羊水深度52mm。胎兒心臟左位，心軸線指向左下方，四腔心切面室間隔顯示欠清晰，形態為單心室，二尖瓣、三尖瓣正常結構消失，似共同房室瓣（見圖1）。肺動脈內徑：1.9mm（見圖2），動脈導管弓未見。胎兒雙腎可見，形態大小基本正常，胃泡位于腹腔右側，膽囊位于腹腔左側，脾臟未探及（見圖3），膀胱可見。超聲提示：1宮內中孕，單活胎。2胎兒無脾綜合征，伴胎兒內臟反位，心臟右房異構（單心室、肺動脈狹窄）。經多位產科專家會診確診為胎兒無脾綜合征，該孕婦考慮終止妊娠。

2. 討論

無脾綜合征是一種以胎兒脾臟缺如或發育不全合并內臟異位或復雜心臟畸形為特征的綜合征。本病病因尚無明確結論，一些研究表明可能與遺傳因素有關，張燕萍[2]等學者提出可能與胚胎發育過程中臟器分側障礙有關。1940年由Pohlius對該病例進行了首次報道。1958年由Polhemus等人[3]對該綜合征進行了更為細致歸納，其特點如下：（1）脾先天性缺失或者發育不全;（2）胸腹腔器官位置紊亂和結構異常;（3）心血管系統發育嚴重畸形;（4）肺臟畸形或發育不全。本病例的胎兒特點如下：（1）脾臟缺如;（2）內臟反位（胃泡右側移位、膽囊左側移位）;（3）心臟右房異構（單心室、肺動脈狹窄）。

本例患兒可能由于胚胎發育過程中，一個心室腔的竇部或者原始室間隔缺如，導致兩個房室瓣膜連接同一個心室，即單心室。超聲下表現為一個心室腔，未見室間隔回聲，彩色血流顯示雙側心房血流信號經共同房室瓣膜進入單一心室。正常四腔心切面“十”字交叉結構消失。單心室常見合并肺動脈瓣狹窄，聽診時心尖區第一心音強度增加，第二心音較強且呈單一心音，收縮期可聞及較響雜音。在臨床上大多數患者因為體循環與肺循環之間的不均衡從而導致紫紺、心力衰竭等循環系統癥狀，肺動脈瓣狹窄并發時部分病人可見杵狀指、心前區凸起以及沿著患兒胸骨左緣可聞及彌散性的收縮期雜音等癥狀。本根據心血管畸形程度不同本病預后有較大的差別。伴有嚴重心血管畸形的患兒出生后便伴有呼吸困難、持續性發紺、發育遲緩、心動過速并發缺氧等癥狀，與發紺型的先天性心臟病較為相似。本病在臨床上容易被誤診為復雜心臟病而忽略了其他臟器的探查導致漏診。產科超聲科醫師加應強對于本疾病的認識與學習，在遇到每一例心臟大血管畸形或者內臟反位的胎兒時著重檢查其脾臟問題以達到診斷或排除本病的目的。

本病到目前為止尚無有效解決方法，臨床手術大多數也是針對于心臟畸形，但是手術復雜，操作難度高，術后療效并不理想。因此本病患兒長期生存率較低，1年以內的病死率達80%以上[3]。國內外罕有報道本病成年患者。此外多數患兒免疫功能也較為低下，機體抵抗力很差，容易并發各種感染問題。重癥感染是主要致死因素。

針對于本病應以預防為主，預防可以極大限度避免出生缺陷，具有不可替代的作用。預防措施應從孕前一直貫穿到產前，孕婦妊娠期應避免接觸到煙霧、藥物、電離輻射以及一些有害氣體等危險因素。有關目前產前超聲檢查可以發現無脾綜合征伴有心內膜墊缺損、永存動脈干等[3]。孕婦規范產科檢查可以做到早發現早治療，一旦出現異常檢查結果，應及時根據患兒疾病診斷結果評估胎兒疾病狀況，選擇合適的治療方案，改善其生活質量或者選擇終止妊娠從而降低有缺陷新生兒的出生率避免造成悲劇。

參考文獻：

張志湘，陸凱明，卞士中，步鳴.新生兒無脾綜合征死亡尸檢一例[J].江蘇醫藥，2011，37（20）：2429.

張燕萍.新生兒先天性無脾綜合征一例[J].中國優生與遺傳雜志，2009，17（04）：102.

楊金龍.無脾綜合征一例報告[J].診斷學理論與實踐，2010，9（01）：82-83.

李秋平，封志純.新生兒無脾綜合征1例報告[J].第一軍醫大學學報，2001，21（12：937.

劉國安，何志安.超聲診斷胎兒先天性內臟反位合并心臟復雜畸形1例[J].臨床超聲醫學雜志，2013，15（01）：53.

作者簡介：第一作者：王鑫金（1997—）、男、漢族，安徽省宿州市、皖南醫學院第一附屬醫院弋磯山醫院、醫師、在讀碩士、超聲醫學。E-mail：wangxinjin16@163.com

通信作者：逄博，主治醫師，皖南醫學院第一附屬醫院弋磯山醫院超聲醫學科。E-mail：boboan317@163.com