腎上皮樣肉瘤1例報道

田 璐，孫啟甲，張 逸，范海濤

(吉林大學第二醫院 泌尿外科，吉林 長春130041)

病理學中肉瘤是來源于間葉組織(或者向間葉組織分化)的惡性腫瘤，而上皮樣肉瘤(ES)是其中具有上皮樣細胞形態和免疫表型的一種較為罕見的軟組織腫瘤，其發生率低，僅占肉瘤的不到1%[1]。ES可起源于任何解剖位置，吉林大學第二醫院收治1例經病理證實的腎上皮樣肉瘤患者，術后隨訪1年，現結合文獻資料對其臨床特點、診治及預后進行初步探討。

1 臨床資料

54歲女性患者，主因左側腰背部疼痛1月，全程無痛性肉眼血尿2周入院。當地醫院泌尿系CT(圖1、圖2)示：左腎下極占位，考慮腎癌。ECT結果未見異常。既往有高血壓病史6年。入院后反復發燒，高達38.8℃，發燒無規律。待完善胸部CT、血常規、血培養、貧血五項、網織紅細胞、溶血篩查和骨髓穿刺等均未見明顯異常，故可疑不除外腎癌腎外表現。遂行經腹左腎根治性切除術，術中見左側腎腫瘤位于腎臟外側中下部，突出腎表面，包膜完整，呈囊實性，囊性部分占90%，實性占10%，囊內見血性液體。

術后病理：切除左腎1個，腎臟體積11 cm×5 cm×5.5 cm，腎門連有部分輸尿管，長9 cm，直徑0.5 cm，腎組織剖開后，見腎下級腎實質內可見一灰黃腫物，腫物大小約5 cm×4 cm×2.5 cm，局部累及腎竇黏膜，腎周圍帶有脂肪組織，脂肪對應被膜不易剝離，脂肪內未見明顯結節。(左腎)高級別惡性腫瘤(INI-1缺失性上皮樣惡性腫瘤)，結合免疫組化染色結果考慮為上皮樣肉瘤，腫瘤呈多結節性生長，脈管有浸潤，腎皮質及髓質有浸潤，腎竇黏膜及周圍脂肪內有浸潤，局灶腎周脂肪內見腫瘤浸潤，輸尿管斷端及血管斷端未見腫瘤，腎門淋巴結(0/1)未見腫瘤轉移。免疫組化:CK(AE1/AE3)(+)、Vimentin(+)、CD10(灶+)、CAIX(-)、TFE3(灶+)、Ki67(陽性率20%)、CK7(-)、PAX-8(-)、EMA(部分+)、GATA3(-)、CK20(-)、p63(-)、INI-1(-)、34BE12(-)、P504s(-)、HMB45(-)、MelanA(-)、SMA(灶+)、Desmin(-)、CD34(部分+)、Myogenin(-)、CD31(-)、ERG(-)、FLI-1(-)、CK8/18(+)。

2 討論

ES由Enzinger在1970年首先提出,可起源于任何解剖位置[2]，根據臨床特征和組織學表現分為近端型和經典型[3]，經典型ES通常在四肢出現，主要發生部位是手和前臂，發生群體多為35歲以下的年輕人，男性比女性更多見[4],并且可能以結節狀或多結節狀生長，腫瘤經常出現結節中央壞死和上皮潰瘍[5]。近端型患者平均發病年齡大于經典型(40歲以上)，發病部位多為骨盆、會陰、 腋窩、縱隔及生殖道等部位[6]，“近端型”上皮樣肉瘤相比經典型很少見，且是更具侵襲性的腫瘤[7]。ES 主要是一種軟組織腫瘤，盡管轉移性血行播散可發生實體器官受累，但實體器官的原發性 ES 極為罕見。Martinez VP報道第3例腎上腺上皮樣肉瘤[8]，而原發性腎上皮樣肉瘤于2017年Alikhan MB首次報道[9]后，國內至今未見報道。

腎上皮樣肉瘤的常見臨床癥狀與腎癌相同，主要表現為腹部腫塊、腰腹部疼痛和鏡下或肉眼血尿，但患者的腎癌腎外表現更為突出。腎上皮樣肉瘤的診斷具有挑戰性，它在影像學上缺乏特征性表現，且在組織學上易與肉芽腫、上皮樣及橫紋肌樣形態的腫瘤相混淆[10]。在組織病理學上，它是一種獨特的惡性間充質腫瘤，具有間充質和上皮的雙重分化。這種分化使腫瘤在組織學上可以偽裝為良性、惡性和任何反應性的表現。ES的免疫組織化學特征相對獨特，因為它強烈表達細胞角蛋白(圖3)、EMA(圖4)、波形蛋白(圖5)，并且通常是CD34陽性[10](圖6)。近年來多篇文獻均提示INI-l蛋白缺失在ES中頻繁出現，故相關證據表明在診斷上最有特異性的發現是腫瘤細胞中缺乏INI-1表達[7,11](圖7)。本例中患者病理免疫組化顯示：CK(AE1/AE3)(+)、Vimentin(+)、EMA(部分+)、CD34(部分+)、INI-1(-)，結合患者免疫組化染色結果考慮為上皮樣肉瘤。

上皮樣肉瘤患者臨床結局的相關報道仍然很少[2]。由于其罕見的發病率，并且缺乏專門的臨床試驗，因此幾乎沒有關于ES最佳治療的具體建議和指南[10]。但是ES因其侵襲性生長和易復發轉移的特點[12]，臨床治療以手術擴大切除術為首選治療方式，尤其在非轉移性局限性ES患者中，以最佳切緣(R0)進行完整的手術切除仍是治愈性治療的主要手段[11]，部分患者接受輔助大劑量化療或放療以幫助預防局部復發。目前，有文獻報道：近端型ES的預后差于經典型[13]，預后因素可能與以下有關：腫物的位置、大小、年齡、性別、血管侵犯程度和腫瘤轉移等因素[10]。本例患者術后隨訪3月、6月均未見復發轉移，隨訪同時患者規律進行放療治療，隨訪至1年(圖8)時，影像學上顯示復發，患者拒絕再次行手術治療，由于經濟原因未進行基因檢測和靶向治療，現規律服用中藥抗癌藥物，療效欠佳。