預防出生缺陷三級預防怎么做

河南鄭州讀者劉某來電說：我在今年1期雜志上看到《預防出生缺陷的“三道防線”》，對于備孕的準爸爸準媽媽來說，具體應該怎么做呢？

答劉某讀者：

第一步 夫妻雙方進行孕前體檢，有計劃地備孕，調整好雙方的身體狀態，戒除不良嗜好（如抽煙、喝酒、熬夜等），早睡早起、健康飲食，避免孕早期感冒、服藥，避免接觸放射線及有毒物質、有害環境（包括噪音），盡量不要人住新裝修的房屋內;初孕的高齡孕婦（超過35歲）、高齡父親（超過40歲）及有過自然流產史、家族病史、孕育過畸形胎兒的夫婦，一定要提前做好遺傳咨詢。

第二步 發現懷孕后盡早建立孕期檔案，做好孕前檢查（超聲、無創DNA、血清生化篩查等）。若檢查結果存在異常及時咨詢產科醫生，或轉至上級醫院進一步檢查明確。經過嚴謹的產前會診診斷，會與家屬充分溝通。對胎兒的單純性結構畸形，經過手術治療后效果很好的，建議可繼續妊娠;少部分致殘致死性的畸形，建議終止妊娠。

第三步 新生兒早期篩查非常重要。生后28天內在出生醫院采集新生兒足底血排查常見的先天性腎上腺皮質增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥。有條件的醫院會完善更多種代謝病的篩查，還有耳聲發射的聽力篩查。對于孕期胎兒曾存在結構異常的部位要盡早復查超聲，必要時到專科醫院盡早就診，減少可能出現的并發癥，保障新生兒生命安全。

當然，醫學不是萬能的，即使完美地做完這三步，仍有很小的可能孕育出生缺陷寶寶。但是寶爸寶媽們不要慌張，早發現、早治療，能讓寶寶最大可能地恢復健康、茁壯成長！

湖南省兒童醫院 副主任醫師 鄒嬋娟