直腸肛管測壓術前輔助診斷小兒先天性巨結腸的價值分析

李偉堅 陳銳源 巫海鋒 馮燕瓊 陸金榮 陳江誼

HD 是小兒低位性腸梗阻的常見誘因,嚴重威脅患兒生命安全,多數病例在新生兒期即可表現出一定癥狀,但受臨床表現不典型、新生兒期X 線鋇灌腸形態學改變不明顯等因素影響,漏診、誤診率高［1］。現階段研究顯示,HD 患者直腸肛門抑制反射(RAIR)消失［2］,而直腸肛管測壓對診斷RAIR 消失有較高準確性,因此可能有助于術前輔助性診斷HD。但小兒肌間神經叢發育尚不成熟,能否通過直腸肛管測壓診斷HD 仍需臨床探討。本研究對2018 年1 月～2021 年4 月臨床表現不能排除HD 的87 例患兒進行直腸肛管測壓,并以直腸全層活檢或術后病理檢查為金標準,以X 線鋇灌腸為對照,旨在探討直腸肛管測壓術前輔助診斷HD的價值,現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入2018 年1 月～2021 年4 月根據臨床表現疑似HD 的87 例患兒為研究對象。納入標準：足月兒；臨床表現為疑似HD 癥狀,出現腹脹、胎糞排出延遲等,不能排除HD；家長已簽署知情同意書。排除標準：患兒無法配合接受相關診斷；臨床資料不完整。87 例患兒中男61 例,女26 例；月齡1～24 個月,平均月齡(13.31±4.12)個月；體重2.9～15.5 kg,平均體重(8.18±2.44)kg。臨床表現：腹脹87 例(100.00%),胎糞延遲排出41 例(47.13%),便秘38 例(43.68%),嘔吐 78 例(89.66%),腹瀉18 例(20.69%)。

1.2 檢查方法

1.2.1 直腸肛管測壓 所有患兒均采用消化動力檢測系統(寧波萬達醫療儀器有限公司,浙械注準20172210661)進行直腸肛管測壓。檢查前2 h 使用開塞露進行灌腸,若患兒出現煩躁表現,給予劑量為 0.5 ml/kg 的10%水合氯醛口服。當患兒進入相對安靜狀態后,取截石位或屈膝左側臥位,將潤滑油涂抹的導管和氣囊插入肛管內約10 cm 處,確定肛門括約肌的位置,并采集肛門括約肌及直腸靜息壓。最后再重新插入導管,在各通道側孔到達括約肌位置時,以10 ml/次 對氣囊間斷充氣,采集RAIR數據。若肛管壓力未下降,則判定為RAIR 陰性,診斷為HD；若肛管壓力下降,肛腸括約肌松弛不完全或僅有部分通道陰性,則判定為RAIR 反射異常,診斷為疑似HD。HD 和疑似HD均為直腸肛管測壓陽性。

1.2.2 X 線鋇灌腸檢查 細導尿管插入肛門約2 cm,用50 ml 注射器將20%鋇劑緩慢低壓注入,直至狹窄短擴張至結腸肝區及升結腸處,改變患兒體位進行動態觀察,對病變最清晰的位置進行局部斜位X 片拍攝,將導尿管拔出,對腹部正側位平掃X 片。若出現典型的狹窄段、移行段、擴張段,且24 h 復查發現鋇劑潴留,則診斷為HD；如果未發現典型的狹窄段,但24 h 復查發現鋇劑潴留,則診斷為疑似HD。HD 和疑似HD均為X 線鋇灌腸陽性。

1.2.3 直腸全層活檢 對直腸肛管測壓或X 線鋇灌腸診斷為HD 或疑似HD 的患兒,進行直腸全層活檢。患兒接受骶管麻醉,于齒狀線上2、3 cm 處分別取直腸黏膜層及肌層組織,做HE 染色,查看組織是否包含神經節細胞,結果陽性則診斷為HD,同時接受HD 根治術。

1.2.4 術后病理檢查 術中取直腸遠端、擴張段及近端結腸切斷處標本,做冰凍病理檢查,詳細檢查標本黏膜、黏膜下及肌間神經叢、節細胞及神經元形態、數量。病變腸壁無神經節細胞,則診斷為HD。

1.3 結果判讀 上述4 項檢驗均由相應科室中工作資歷5 年以上的3 名醫師進行共同診斷與協商后出診斷結果。

1.4 觀察指標 87 例疑似HD 患兒,以直腸全層活檢或術后病理檢查為金標準,計算直腸肛管測壓檢查和X 線鋇灌腸檢查的準確率、靈敏性、特異性、陽性預測值、陰性預測值,評估術前直腸肛管測壓對輔助診斷HD 的價值,并與X 線鋇灌腸檢測結果進行比較。

1.5 統計學方法 采用SPSS 21.0 軟件進行數據處理,計數資料以率(%)表示,采用χ2檢驗。采用Kappa 檢驗直腸肛管測壓、X 線鋇灌腸檢查與金標準的一致性,直腸肛管測壓、X 線鋇灌腸檢查之間的一致性。Kappa值判斷標準：Kappa≥0.75,說明兩種方法診斷結果一致性較好；0.4≤Kappa<0.75,說明兩種方法診斷結果一致性一般；Kappa<0.4,說明兩種方法診斷結果一致性較差。采用ROC 曲線下面積分析直腸肛管測壓檢查和X 線鋇灌腸檢查對HD 的診斷價值,采用Z檢驗。P<0.05 表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 金標準診斷結果 87 例患兒中,接受直腸全層活檢或術后病理檢查,其中58 例診斷為HD,接受根治術治療,并根據術后病理診斷結果確診為HD。

2.2 直腸肛管測壓診斷結果 87 例患兒經直腸肛管測壓,37 例RAIR 未出現,診斷為HD,經術后病理檢查,均證實為HD；24 例RAIR 異常,診斷為疑似HD,經術后病理檢查,20 例證實為HD；26 例RAIR 正常,診斷為非HD,經術后病理檢查,其中1 例證實為HD。直腸肛管測壓與金標準的一致性Kappa 值為0.867。見表1。

表1 直腸肛管測壓診斷結果(n)

2.3 X 線鋇灌腸檢查結果 87 例患兒經X 線鋇灌腸檢查,陽性45 例,經術后病理檢查,44 例證實為HD；陰性42 例,經術后病理檢查,14 例證實為HD,X 線鋇灌腸檢測準確率為82.76%(72/87),X 線鋇灌腸檢查與金標準的一致性Kappa 值為0.651。見表2。

表2 X 線鋇灌腸檢查結果(n)

2.4 直腸肛管測壓與X 線鋇灌腸檢查診斷效能比較 直腸肛管測壓的準確率、靈敏性和陰性預測值均高于X 線鋇灌腸檢查,差異有統計學意義(P<0.05)；兩組的特異性和陽性預測值比較,差異無統計學意義(P>0.05)。見表3。

表3 直腸肛管測壓與X 線鋇灌腸檢查診斷效能比較(%)

2.5 直腸肛管測壓與X線鋇灌腸檢查的一致性 61例 直腸肛管測壓陽性患兒中,43 例X 線鋇灌腸檢查陽性；26 例直腸肛管測壓陰性患兒中,24 例X 線鋇灌腸檢查陰性。兩種檢測方案的一致性Kappa 值為0.534,提示僅存在中等的一致性。見表4。

表4 直腸肛管測壓與X 線鋇灌腸檢查的一致性(n)

2.6 直腸肛管測壓與X 線鋇灌腸檢查的ROC 曲線比較 直腸肛管測壓診斷HD 的ROC 曲線下面積為0.922［95%CI(0.845,0.999)］；X 線鋇灌腸檢查診斷HD的ROC曲線下面積為0.836［95%CI(0.748,0.924)］。直腸肛管測壓診斷HD 的ROC 曲線下面積高于X 線鋇灌腸檢查,但兩者比較差異無統計學意義(Z=1.243,P=0.214>0.05)。見圖1。

圖1 直腸肛管測壓與X 線鋇灌腸檢查的ROC 曲線比較

3 討論

HD 患兒病變腸管出現神經節細胞缺如,導致肛門直腸反射弧受損,RAIR 消失,遠端病變腸管無法松弛,蠕動消失,而無法排便［3］。對小嬰兒、新生兒,該疾病臨床表現多樣,且往往伴隨嚴重并發癥(小腸結腸炎、腸穿孔等),若無法及早進行準確診斷,可能延誤治療,危及生命［4,5］。X 線鋇灌腸是目前國內多數醫院用于術前診斷HD 的重要方案,但新生兒缺乏典型鋇灌腸表現,其診斷效能較差,本研究X 線鋇灌腸診斷HD 的準確率僅為82.76%,尚有較大提升空間,提示臨床需探尋更可靠的HD 術前診斷方案。

HD 患兒會出現RAIR 消失,提示采用可靠方案檢測RAIR 缺乏可能有助于提升HD 的診斷效能。但由于新生兒相關組織并未成熟,其肛管敏感性可能會受到測壓導管大小影響,因此采用直腸肛管測壓術前診斷小兒HD 的研究仍較少。

隨著直腸肛管測壓技術及設備不斷發展更新,應用直腸肛管測壓進行臨床診斷,可以直接觀察肛門括約肌的結構,還能及時反映括約肌的狀態,且操作方便、無創口感染風險、可隨時動態監測,是目前臨床廣泛認可的評價肛門功能的手段［6-8］。本研究顯示,直腸肛管測壓與金標準的一致性Kappa 值為0.867,其診斷準確率、靈敏性和陰性預測值均明顯高于X 線鋇灌腸檢查,差異有統計學意義(P<0.05)。說明該方案對小兒HD 的術前診斷的確有良好的應用價值。本研究中有4 例患兒直腸肛管測壓陽性,但經活檢排除為HD,提示該檢測方案也有一定的誤診,這可能與操作者的熟練度、檢查時患兒的合作程度有關。另外,本研究存在1 例患兒直腸肛管測壓假陰性,分析原因為新生兒肛管較短,無法準確對側孔與肛管內括約肌定位,誤認為肛腸壓力偏低是RAIR 所致,繼而誤判為RAIR 陰性［9-11］。這提示需要提升操作者的熟練度,并改善患兒的配合度,以更好地發揮直腸肛管測壓的檢測作用。

本研究發現直腸肛管測壓與X 線鋇灌腸檢測HD的ROC 曲線下面積比較,差異無統計學意義(P>0.05),提示X 線鋇灌腸對排除HD 患兒仍有一定價值。另外,兩種方案的檢測一致性較差,說明兩種方案有較高的互補價值,提示聯合采用兩種方案,可能有助于更好地提升HD 術前診斷結果。因此,對于目前尚未引進直腸肛管測壓設備的醫院而言,積極依賴X 線鋇灌腸進行術前診斷,仍是較明智的。

綜上所述,直腸肛管測壓術前輔助診斷HD,具有操作簡單、安全性高、診斷靈敏性高的特點,值得推廣。