南寧市社區居民對基因檢測技術服務認知及需求現狀調查分析

覃 蓉 管燕秋 黃 芬

廣西醫科大學信息與管理學院，廣西南寧 530021

《“健康中國2030”規劃綱要》指出，要推進健康中國建設，發展健康產業。基因檢測技術即利用特定設備對被檢測者的血液、其他體液或細胞的DNA信息進行檢測，分析其攜帶的基因信息的一種技術[1]。利用基因檢測可發現個體遺傳信息中攜帶疾病的風險可能性，輔助臨床診斷[2]，提供個性化健康服務策略，在風險人群的健康篩查與健康管理中發揮著顯著的效果[3-4]。《廣西大健康產業發展規劃（2021—2025 年）》[5]指出，要打造健康醫療產業群，圍繞基因檢測方向，發展基于基因檢測的早期篩查與診斷，開展個性化預防和治療服務。基因檢測技術在預防遺傳性疾病應用較成熟，但腫瘤和慢性疾病的易感基因檢測的應用剛起步，仍存在風險，如倫理、隱私等問題[6]。因此，充分了解居民對基因檢測技術服務的認知和接受程度，以及需求程度，才能更好地將基因檢測技術應用于健康管理領域。本調查分析南寧市社區居民基因檢測技術服務的認知情況、需求意愿及其影響因素，以期為進一步完善人群健康管理策略，發展大健康產業提供參考。

1 對象與方法

1.1 研究對象

于2019 年3 月至12 月，從南寧市東、西、南、北城區各抽取一個城區，每個城區抽取四個街道，每個街道再選取一個社區，明秀社區、萬力社區、北湖北路社區、大學東路社區、淡村路社區、福建園街道、江南區社區、五一東路社區、津頭社區、柳沙社區、金浦社區、東葛路社區、中華中路社區、興寧社區、北寧社區、新華社區，共16 個社區，基于便利抽樣法，對3 378 名居民實施問卷調查。調查對象納入標準：在南寧市居住≥1 年，年齡≥18 周歲的社區居民。有嚴重認知障礙及精神疾病無法單獨完成問卷者不納入研究。本調查經倫理審核批準（2022 年第0157 號）。

1.2 調查工具

基于文獻回顧，結合社區居民健康管理服務特點自行設計調查問卷，調查內容包括人口社會學信息、基因檢測技術服務相關知識、健康管理相關基因檢測技術服務需求情況等。

1.3 調查方法及質量控制

采用面對面問卷星掃碼填寫問卷和回收方式采集數據。調查人員為廣西醫科大學公共事業管理、健康服務與管理、全科醫學等專業的本科生。問卷的有效標準：各問題回答完整且選項取值在合理范圍內。自編問卷Cronbach’s α 系數為0.854，KMO 值為0.835，具有良好的信效度。

1.4 統計學方法

采用SPSS 26.0 軟件對所得數據進行統計分析。計數資料以例數或百分比表示，采用χ2檢驗。采用logistic 回歸分析影響因素。以P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 研究對象的一般情況

本調查發放3 400 份問卷，收回有效問卷3 378 份，有效回收率為99.35%。調查對象年齡（31.81±12.80）歲。

2.2 社區居民對基因檢測技術服務認知情況

調查的3 378 名居民中，對于基因檢測技術服務，1 342 名（39.72%）完全不知道；1 162 名（34.40%）只聽說過；706 名（20.90%）基本了解；57 名（1.69%）檢測過；111 名（3.29%）熟悉，知道檢測結果僅代表發病風險概率，不代表一定會發病。

2.3 社區居民對基因檢測技術服務認知的單因素分析

結果顯示，不同性別、年齡、婚姻狀態、文化程度、月收入、患有慢性病的社區居民對基因檢測技術服務認知情況比較，差異有統計學意義（P＜0.05）。見表1。

表1 社區居民對基因檢測技術服務認知情況單因素分析[例（%）]

2.4 社區居民對基因檢測技術服務認知情況多因素分析

以社區居民對基因檢測技術服務認知情況為因變量（基本了解、檢測過、熟悉=1，不知道、聽說過=0），將上述單因素分析中有統計學意義（P＜0.05）的5 個變量：性別、年齡、文化程度、月收入和患有慢性病作為自變量，納入logistic 回歸模型。結果顯示，大專/本科及以下文化程度社區居民對基因檢測技術服務認知情況更低（OR＜1，P＜0.05）。見表2。

表2 社區居民對基因檢測技術服務認知情況logistic 回歸分析

2.5 社區居民對基因檢測技術服務的需求意愿

對社區居民進行基因檢測技術服務知識講解后，2 468 名（73.06%）表示有接受基因檢測技術服務的意愿，最關心的疾病易感基因檢測技術服務內容前5 位依次是惡性腫瘤、過敏藥物和食品、糖尿病、單基因遺傳疾病、腫瘤個性化用藥。參加基因檢測技術服務后，最希望獲得后續服務前3 位是告知易感疾病預防措施、設計個性化的健康生活計劃、提供相應的預防藥物和健康咨詢熱線。對于基因檢測技術服務和健康知識的獲取途徑，排在前3 位是醫生建議、廣播電視和網絡宣傳、社區海報宣傳和講座。

1 546 名（62.64%）會選擇到醫院或疾病預防控制中心等科室檢測，542 名（21.96%）愿意到科研機構基因檢測中心進行檢測，380 名（15.40%）接受專門的基因檢測公司檢測。不愿意接受基因檢測技術服務的前兩位原因是費用太高（542 名，占59.56%）和怕隱私被泄露（342 名，占37.58%）。

3 討論

3.1 加大基因檢測技術服務的普及度，提高認知程度

結果顯示，39.72%的社區居民完全不知道基因檢測技術服務，對基因檢測技術服務的了解甚少，基因檢測技術服務的普及性不夠。這與許林東等[1]和李金濤等[7]調查得出的認知程度低一致。

有研究顯示，基因檢測技術為腫瘤治療提供了新路徑[8-10]，對糖尿病等慢性病的診斷和治療方面也取得一定的成果[11-13]。國外有研究顯示，基因檢測技術可指導腫瘤患者治療的選擇[14-16]，為預防疾病提供技術支持[17]。因此，在未來基因檢測技術服務工作中，建議拓寬宣傳途徑，提高居民對基因檢測技術服務的認知度和接受度，推動基因檢測技術服務產業的發展。

3.2 注重保護患者隱私，適當調整服務費用

結果顯示，超過1/3 居民不愿意接受基因檢測技術服務的原因是怕隱私被泄露，與現有相關研究結果一致[18]。居民擔心因攜帶致病基因或疾病易感基因而受到歧視，這可能與基因檢測技術服務特性有關，也可能與居民對該技術認知度不足有關。因此，建議完善基因檢測技術服務行業準則和監管辦法，保障基因檢測技術服務產業健康有序發展。

社區居民傾向于接受服務價格＜1 000 元，并希望將基因檢測技術服務納入醫療保險范疇，與以往研究結果可接受價格水平較低一致[19-21]。因此，發展基因檢測技術服務，需要加大多部門協作，降低檢測成本，提高服務普適性，滿足居民多元化個性化的健康管理。

3.3 培養專業人才隊伍，強化醫務人員的知識及技能水平

結果顯示，對基因檢測技術服務相關知識的獲得途徑，超過一半的社區居民選擇是醫生建議，社區居民最信賴的是醫院或疾病預防控制中心檢測醫生，這與李金濤等[22]調查結果一致。因此，發展基因檢測技術服務，要充分發揮醫療機構的作用，加強相關專業人員的知識和技能培訓[23]，提高基因檢測技術服務宣傳的有效性，切實為社區居民個性化健康管理提供合理建議。

3.4 加大探索，推廣個體化基因檢測技術服務

超過3/5 的社區居民對基因檢測技術服務有需求意愿，這與廖慶宏[24]調查結果一致。提示社區居民對基因檢測技術服務需求潛力巨大。碩士及以上較其他學歷的社區居民對基因檢測技術服務認知情況更高，這可能與文化程度越高的人更注重健康管理，選擇健康的生活方式，并充分利用健康服務[25-26]。因此，推廣基因檢測技術服務，要考慮人群的文化程度，采取針對性的推廣策略。

基因檢測技術是提供針對性的、個性化的疾病預防重要手段[27]，基因檢測結果有利于健康管理個性化，提高個人健康管理水平[28]。基于《廣西大健康產業發展規劃（2021—2025 年）》提出的“穩妥有序推動精準醫療、個性化醫療等服務發展”的政策背景，建議進一步發展基因檢測技術服務產業，將現代基因技術成果更多惠及民生，提高居民健康水平。