胎兒染色體異常的產前超聲特征分析及其對優生優育的作用

葉容茶

（東莞市沙田醫院功能檢查科，廣東 東莞 523000）

隨著社會科技與工業化的不斷發展和進步，現人們生存環境面臨的污染問題越來越嚴重，胎兒畸形發生率呈日益增加的趨勢[1]。染色體異常是導致胎兒畸形極為重要的一項原因。目前我國孕婦產前檢查普及率相對較高，可產前檢查過程中及時發現并確診胎兒染色體異常，避免殘缺胎兒出生[2]。臨床常用有創檢查和無創檢查兩種產前檢查方式，有創檢查即羊水穿刺、臍血穿刺等，無創檢查即超聲檢查、血清學篩查等。有創檢查通過科學的染色體核型分型，但容易引發胎兒感染或出血，影響妊娠結局[3]。超聲技術作為無創檢查，具備操作簡便、無創、經濟等諸多優勢，應用廣泛。基于此，本研究旨在觀察分析染色體異常胎兒產前超聲診斷的影像學特征，探究其對優生優育的作用，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年5月-2022年10月東莞市沙田醫院接收的22例胎兒染色體異常孕中晚期孕婦為研究對象，均經上級醫院羊水穿刺或臍血有創檢查證實胎兒染色體異常。排除標準：臨床資料不完整者；不配合病例隨訪或中途失訪者。孕婦年齡25～43歲，平均年齡（33.53±4.75）歲；孕周20～36周，平均孕周（25.83±3.46）周。本研究所有孕婦及其家屬均知情同意，并簽署知情同意書。

1.2 方法 所有孕婦入院后均接受產前超聲檢查，采用E8彩超診斷儀（美國GE公司）以及西門子S2000超聲診斷儀，探頭頻率參數為3.0～5.5 MHz；嚴格按照孕中晚期胎兒超聲檢查規范進行操作，對胎兒所有規范切面加以檢查，注意觀察胎兒是否有皮下組織水腫、脈絡膜囊腫、臍膨出等現象；孕中期到孕晚期通常羊水量出現減少，胎兒位置相對固定，超聲檢查不便于查明各個器官狀態和信息，因此檢查期間醫師應放慢檢查速率，以胎兒頭圍、腹圍、各個臟器結構和大小為主，全面、仔細、耐心地掃查每個切面，避免畸形篩查出現疏漏；收集匯總所有胎兒超聲檢查圖像結果，由2名以上有3年以上產前超聲檢查的醫師共同會診。

1.3 觀察指標 隨訪追蹤孕婦羊水或臍血染色體核型，記錄異常胎兒超聲圖像特征及畸形結果、染色體檢查結果。

1.4 統計學方法 采用SPSS 20.0統計學軟件處理本研究數據，計量資料以（±s）表示，組間比較行t檢驗；計數資料以[n（%）]表示，組間比較行χ2檢驗；以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 產前超聲檢查結果 經超聲診斷檢出的22例孕中晚期胎兒畸形，其中單發畸形6例（27.27%），多發畸形16例（72.73%）。

2.2 染色體檢查結果 22例胎兒畸形病例中均發生染色體畸形，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及Turner綜合征，具體畸形信息見表1。

表1 胎兒染色體檢查結果（n=22）

3 討論

染色體異常可導致胎兒孕期或出生后存在畸形缺陷，甚至發生死亡[4，5]。為保證優生優育，孕產婦進行篩查具有重要意義。超聲檢查屬于一種無輻射的檢查，對人體完全無害，懷孕期間可進行4～5次超聲檢查；同時超聲檢查非常便捷，與其他檢查相比，價格也較便宜，可用于篩查疾病或者復查；此外超聲檢查具有實時性，有利于圖像的動態觀察以及實時動態對比。

近年來，受不斷加重的環境污染影響，新生兒染色體異常發生率持續增長，臨床以21-三體綜合征最為常見。本研究中11例21-三體綜合征胎兒中多為多發畸形，僅1例為單純心臟畸形。21-三體綜合征臨床也叫先天愚型或Down綜合征，染色體異常表現為多了一條21號染色體。研究表明[6]，高齡產婦比其他年齡段產婦發生21-三體綜合征的幾率可高出2～3倍；而約有60%的患兒在孕早期即流產，存活的患兒則表現為明顯的多發畸形、特殊面容、生長發育障礙、智能落后，有極高的先天性心臟畸形發生率。臨床診斷主要采用羊水和臍血穿刺染色體試驗方式，確診產婦及高風險產婦可選擇終止妊娠[7]。18-三體綜合征也是較為常見的染色體異常疾病，患病胎兒以多發畸形為主要表現[8]。本研究中有6例18-三體綜合征，以多發畸形為主，如胎兒肢體畸形、心血管系統畸形及神經系統畸形，多見并趾畸形。13-三體綜合征又稱Pateau綜合征，發病率相對較低，但患兒多發畸形表現嚴重，尤其是顱腦畸形。全腦畸形、小頭畸形都是最常見的13-三體顱腦畸形，但由于本次此畸形但樣本量少，本研究中的13-三體無此表現而多表現為心臟畸形；有研究指出[9]，13-三體綜合征患病胎兒中90%以上伴有心臟畸形，與本研究數據一致，說明產前超聲檢查重點掃查心臟構造可有效提高臨床診斷準確率。特納綜合征（Turner）指新生兒先天性卵巢發育不全，系性染色體畸形突變導致[10]。患病胎兒卵巢組織由條束狀纖維構成，女性激素缺乏，從而形成原發性閉經，表現為第二性征不發育，在所有胚胎死亡中占比達6.5%[11]。XO也是唯一人類可存活的單體綜合征[12，13]。胎兒產前超聲檢查時沒有任何典型表現，極易漏診，本研究中2例特納綜合征均表現為泌尿系統畸形。

綜上所述，有明顯畸形表現的孕中晚期胎兒染色體異常發生率極高，因此行產前超聲診斷并分析影像學特征提示胎兒畸形可作為染色體異常篩查依據。產前超聲診斷結合羊水或臍血穿刺綜合分析能夠有效提高染色體異常胎兒檢出率，對降低缺陷胎兒出生率有重要作用。