肢體軟組織神經(jīng)束膜瘤2 例

黃文鵬，劉晨晨，肖曉燕，李莉明，高劍波（鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科，河南 鄭州 450052）

病例例1，女，48 歲，因“右側(cè)髖部疼痛6 月”就診。患者6 月前無(wú)明顯誘因感右髖部疼痛，行走無(wú)明顯受限，不伴雙下肢疼痛、麻木、無(wú)力。既往腰椎病、頸椎病8 年。查體：L4/L5節(jié)段棘突壓痛、叩擊痛，右大腿內(nèi)側(cè)觸及實(shí)性包塊，有壓痛，右側(cè)Hoffmann 征陽(yáng)性。實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)明顯異常。影像學(xué)檢查：①超聲檢查：右大腿近端內(nèi)側(cè)皮下可及范圍約6.0 cm×5.0cm×3.3 cm 的實(shí)性低回聲結(jié)節(jié)，距皮1.1 cm，包膜完整，與周圍組織分界清，內(nèi)回聲不均勻，呈團(tuán)塊狀、結(jié)節(jié)感，CDFI 內(nèi)未見(jiàn)明顯血流信號(hào)（圖1a）。②CT：右側(cè)恥骨肌與長(zhǎng)收肌間隙內(nèi)見(jiàn)不規(guī)則狀軟組織腫塊（圖1b），較大截面約7.3 cm×7.0 cm，上下徑約為4.9 cm，邊界尚清楚，內(nèi)密度欠均勻，中央密度偏高，增強(qiáng)后強(qiáng)化不明顯（圖1c），周邊似見(jiàn)細(xì)小滋養(yǎng)動(dòng)脈影，起源于右側(cè)股動(dòng)脈分支，右側(cè)股骨未見(jiàn)骨質(zhì)破壞。③MRI：右側(cè)大腿根部閉孔外肌與恥骨肌間隙團(tuán)塊狀T1WI 低信號(hào)（圖1d），壓脂T2WI 序列上呈不均勻高信號(hào)（圖1e），DWI 上呈稍高信號(hào)（圖1f），病變大小約7.5 cm×7.5 cm×5.3 cm，形態(tài)不規(guī)則，沿肌間隙走形，病變周圍軟組織受壓推移，增強(qiáng)后呈輕中度不均勻強(qiáng)化，邊緣尚清（圖1g）。④PET-CT：右側(cè)恥骨肌及閉孔外肌間隙內(nèi)見(jiàn)不規(guī)則軟組織腫塊影放射性分布稍濃聚，SUVmax 約2.2，最大層面約3.6 cm×6.9 cm，與周圍肌肉分界尚清晰（圖1h）。患者行右髖部腫物切除術(shù)，術(shù)中見(jiàn)腫物大小約10 cm×6 cm×4 cm，邊界清楚，包膜完整，呈黃色囊性（圖1i），觸摸囊壁有液性波動(dòng)感。術(shù)后病理：光鏡下見(jiàn)腫瘤細(xì)胞呈梭形、胖梭形，胞質(zhì)豐富，可見(jiàn)細(xì)胞疏松區(qū)和致密區(qū)（圖1j）；免疫組化檢測(cè)：SMA（-），Desmin（-），CD34（-），SOX-10（-），β-catenin（-），Ki-67（2%+），EMA（+）（圖1k），AE1/AE3（-），Glut-1（+），S-100（灶+）。經(jīng)病理組織學(xué)確診為（右大腿內(nèi)側(cè)）神經(jīng)束膜瘤（Perineurioma，PN）。

圖1 女，48 歲，右大腿內(nèi)側(cè)軟組織PN。圖1a：超聲示右大腿近端內(nèi)側(cè)皮下實(shí)性低回聲結(jié)節(jié)，與周圍組織分界清，內(nèi)回聲不均勻，CDFI 內(nèi)未見(jiàn)明顯血流信號(hào)；圖1b：CT 增強(qiáng)橫斷面示右側(cè)恥骨肌與長(zhǎng)收肌間隙內(nèi)不規(guī)則狀軟組織腫塊；圖1c：CT 增強(qiáng)冠狀位示腫塊邊界尚清楚，內(nèi)密度欠均勻，強(qiáng)化不明顯；圖1d：MRI 示病灶在T1WI 上呈低信號(hào)；圖1e：病灶在壓脂T2WI 序列上呈不均勻高信號(hào)；圖1f：病灶在DWI 上呈稍高信號(hào)；圖1g：增強(qiáng)后病灶呈輕中度不均勻強(qiáng)化，邊緣尚清；圖1h：PET-CT 顯示右側(cè)恥骨肌及閉孔外肌間隙內(nèi)見(jiàn)不規(guī)則軟組織腫塊影放射性分布稍濃聚，與周圍肌肉分界尚清晰；圖1i：術(shù)后腫物大體觀；圖1j：鏡下見(jiàn)腫瘤細(xì)胞呈梭形、胖梭形，胞質(zhì)豐富（HE 染色）；圖1k：免疫組化EMA 陽(yáng)性（Envision 法）。

例2，男，17 歲，因“左上肢包塊4 年，增大半月”就診。患者4 年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左上臂外側(cè)包塊，無(wú)疼痛、活動(dòng)受限，未予治療。半月前發(fā)現(xiàn)包塊明顯增大。既往心肌炎病史和青霉素過(guò)敏史。查體：左上臂外側(cè)觸及直徑約5 cm 不規(guī)則質(zhì)韌包塊，無(wú)明顯壓痛。實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)明顯異常。影像檢查：①DR：左上肢遠(yuǎn)端見(jiàn)類圓形軟組織腫塊，周圍關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)未見(jiàn)異常征象。②超聲：左上臂皮下組織與肌層間可及范圍約4.6cm×4.0 cm×1.3 cm 低回聲包塊，似有包膜，內(nèi)回聲不均勻，壓之無(wú)明顯變形，CDFI：可及散在血流信號(hào)。③MRI：左側(cè)上臂外側(cè)皮下軟組織內(nèi)見(jiàn)梭形T1WI 低信號(hào)（圖2a），壓脂T2WI 序列高信號(hào)（圖2b），邊界清晰，大小約2.9 cm×1.5 cm×6.3 cm，DWI上未見(jiàn)明顯彌散受限，增強(qiáng)后呈均勻明顯強(qiáng)化（圖2c）。患者行左上肢包塊切除術(shù)，術(shù)中見(jiàn)腫物呈淡黃色，質(zhì)軟，大小約4.5 cm×3.5 cm×1.5 cm，包膜完整，與周圍組織分界清晰，根部可疑與橈神經(jīng)相連。術(shù)后病理：光鏡下見(jiàn)腫瘤由胖梭形細(xì)胞和致密的梭形細(xì)胞組成，異型性不明顯，核分裂象罕見(jiàn)（圖2d）；免疫組化檢測(cè)：S-100（-），SMA（-），CD34（-），CD68（-），Ki-67（約5%～10%+），ALK（-），Desmin（-），Vimentin（+）（圖2e），EMA（+）。經(jīng)病理組織學(xué)確診為（左上肢）PN。

圖2 男，17 歲，左上肢外側(cè)軟組織PN。圖2a：MRI 示病灶在T1WI 上呈低信號(hào)；圖2b：病灶在壓脂T2WI 序列上呈高信號(hào)，邊界清晰；圖2c：增強(qiáng)后病灶呈均勻明顯強(qiáng)化；圖2d：鏡下見(jiàn)胖梭形細(xì)胞和致密的梭形細(xì)胞，異型性不明顯（HE 染色）；圖2e：免疫組化Vimentin 陽(yáng)性（Envision 法）。

討論P(yáng)N 是一種周圍神經(jīng)鞘膜來(lái)源的良性腫瘤，由分化的神經(jīng)束膜細(xì)胞組成，臨床罕見(jiàn)[1]，由Lazarus 和Trombetta于1978 年首次報(bào)道[2]，發(fā)病機(jī)制可能與神經(jīng)局部創(chuàng)傷或細(xì)胞遺傳學(xué)異常有關(guān)[3]。在組織病理學(xué)上PN 分為神經(jīng)內(nèi)PN 和軟組織PN 兩種類型，神經(jīng)內(nèi)PN 的神經(jīng)束膜細(xì)胞貫穿到神經(jīng)內(nèi)膜，腫瘤性增生形成特征性的“洋蔥頭”結(jié)構(gòu)圍繞神經(jīng)纖維[4-5]；軟組織PN 與神經(jīng)無(wú)直接關(guān)系，由纖細(xì)的纖維母細(xì)胞樣梭形細(xì)胞束狀或波浪狀排列，可形成漩渦狀或席紋狀結(jié)構(gòu)[6-7]，較為堅(jiān)韌且有良好邊界。免疫組織化學(xué)染色EMA、CD34、Claudin-1 和GLUT-1 多陽(yáng)性表達(dá)，其中EMA 具有較高的特異性[8]。軟組織PN 的報(bào)道見(jiàn)于四肢、軀干、腎、腎上腺、胃腸道及后腹腔等部位，可見(jiàn)于任何年齡，發(fā)生于成年女性，臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢、大小不一的皮下腫塊，當(dāng)腫塊較大，壓迫相鄰器官、組織及神經(jīng)時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀和體征[9]。

有關(guān)軟組織PN 的影像表現(xiàn)報(bào)道少見(jiàn)，根據(jù)本文病例結(jié)合以往的相關(guān)個(gè)案報(bào)道對(duì)其表現(xiàn)進(jìn)行總結(jié)。①形態(tài)學(xué)上，軟組織PN 多為單發(fā)，呈類圓形，有包膜，僅1 例左大腿低度惡性PN 浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，侵犯橫紋肌組織，本文2 例與其他報(bào)道未見(jiàn)侵犯周圍組織及血管[10-11]。②影像表現(xiàn)：CT 上軟組織PN 相對(duì)于骨骼肌通常為低密度，部分可出現(xiàn)鈣化，病灶邊緣清楚[12]；MRI 上信號(hào)多均勻，多呈T1WI 等低信號(hào)、T2WI 高信號(hào)[13-15]，部分病灶在T2WI 可表現(xiàn)為低信號(hào)，考慮與瘤體內(nèi)繼發(fā)大量膠原纖維和透明基質(zhì)形成有關(guān)，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化，邊界清楚。③鑒別診斷：肢體軟組織PN 需與血管瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤等相鑒別。血管瘤：病灶多為混雜密度/信號(hào)，在T1WI 上表現(xiàn)為形態(tài)不規(guī)則、邊界不清的腫塊，信號(hào)略高于肌肉，T2WI 為高信號(hào)，高于皮下脂肪。神經(jīng)纖維瘤：常表現(xiàn)為卵圓形或梭形腫塊，密度/信號(hào)均勻，增強(qiáng)后輕度強(qiáng)化或強(qiáng)化不明顯，T1WI上呈境界清楚的中等信號(hào)，T2WI 信號(hào)增高，有時(shí)可見(jiàn)“鹽與胡椒征”，部分見(jiàn)“靶征”[16]。神經(jīng)鞘瘤：病灶在T1WI 上為等信號(hào)，T2WI 上為明顯高信號(hào)，增強(qiáng)后體積較大者多因壞死、囊變呈不均勻顯著強(qiáng)化[17]。

綜上所述，軟組織PN 罕見(jiàn)，對(duì)于成年女性發(fā)現(xiàn)位于肢體或軀干的邊界清晰的T1WI 等低信號(hào)、T2WI 高信號(hào)腫物，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化，應(yīng)考慮軟組織PN 的可能，需進(jìn)行組織病理學(xué)明確診斷，其絕大多數(shù)為良性，惡變罕見(jiàn)，治療上以手術(shù)局部切除為主，需保證切緣陰性，一般預(yù)后較好。