胎兒頸項透明層厚度超聲檢查結合孕中期四維彩超篩查胎兒先天畸形的臨床意義

湯雪苗

潮州市婦幼保健院，廣東 潮州 521000

胎兒畸形是胎兒宮內染色體異常、結構異常所致，屬于常見胎兒先天出生缺陷，是胎兒死亡重要原因之一［1-2］。早期診斷胎兒先天畸形，予以有效干預，可降低缺陷兒出生率，確保優(yōu)生優(yōu)育，降低家庭經濟和生活負擔。絨毛活檢、羊水穿刺雖具有良好診斷效果，但具有一定創(chuàng)傷性，會增加流產風險。胎兒頸項透明層厚度超聲（NT）增厚是胎兒發(fā)育異常的典型表現，但無法完全預測胎兒發(fā)生發(fā)育、結構異常，在孕中期部分畸形中診斷效果不理想。孕中期四維彩超篩查能提供全面冠狀面影像學信息，且診斷圖像清晰，但部分胎兒畸形超聲無法有效鑒別診斷，會影響診斷結果。基于此，本研究選取76例樣本醫(yī)院胎兒先天畸形孕婦和同期76例胎兒發(fā)育正常孕婦，探討NT 檢查結合孕中期四維彩超篩查的應用價值，現將結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究選取2018 年6 月—2020 年12 月潮州市婦幼保健院胎兒先天畸形孕婦76 例，并以1∶1 配比選取同期胎兒發(fā)育正常孕婦76例。納入標準：既往均無不良妊娠史或胎兒畸形病史；均意識正常、無認知功能障礙、無溝通障礙；依從性良好可配合檢查；均知情并簽署同意書。排除標準：存在消化道疾病；伴有嚴重心血管疾病；多胎妊娠；臨床資料缺失或失訪。胎兒先天畸形孕婦：年齡23～37 歲，平均年齡（31.06±3.05）歲；孕周9～27 周，平均孕周（15.65±1.51）周；孕次1～3 次，平均孕次（1.86±0.27）次；體質量指數19～26 kg/m2，平均體質量指數（23.41±0.85）kg/m2。胎兒發(fā)育正常孕婦：年齡22～38歲，平均年齡（30.67±3.27）歲；孕周9～27 周，平均孕周（16.01±1.46）周；孕次1～3 次，平均孕次（1.90±0.31）次；體質量指數19～26 kg/m2，平均體質量指數（23.36±0.81）kg/m2。胎兒先天畸形和胎兒發(fā)育正常孕婦的年齡、孕周、孕次、體質量指數資料具有可比性（P＞0.05）。

1.2 方法

孕婦均行NT檢查和孕中期四維彩超篩查。

1.2.1 NT檢查 使用美國GE Voluson “E6”E8型彩色超聲多普勒超聲診斷儀，設置探頭頻率4.0～7.5 MHz，測量尺調節(jié)精確至0.1 mm，結合英國胎兒基金會NT 擦亮標準進行測量，胎兒頭臀長平面，自然俯屈位，測量正面中矢狀切面和是否存在鼻骨，后測量皮膚和頸椎上軟組織、半透明組織，記錄最大值，并將數據和圖像上傳至工作站，進行圖像數據分析。

1.2.2 孕中期四維彩超篩查 使用美國GE Voluson“E6” E8 型彩色超聲多普勒超聲診斷儀，設置探頭頻率4.0～7.5 MHz，觀察胎兒心跳、胎數，測定生長徑線，評估實際孕周，逐一掃查胎兒顏面、頭顱、心臟、肺臟等器官發(fā)育生長情況，采集各個器官標準切面圖像和異常部位圖像，上傳至電腦圖像處理工作站，進行圖像數據分析。

1.3 觀察指標

（1）診斷結果，統計NT 檢查、孕中期四維彩超篩查單獨和聯合診斷胎兒畸形的診斷結果。（2）診斷效能，對比NT 檢查、孕中期四維彩超篩查單獨和聯合診斷胎兒畸形的靈敏度、特異度、準確度、漏診率、誤診率。靈敏度=（檢出畸形病例數/畸形例數）×100.00%；特異度=（檢出正常例數/正常例數）×100.00%；準確度=（檢出畸形例數+檢出正常例數）/（畸形總例數+正常總例數） ×100.00%；漏診率=（未檢出畸形病例數/畸形例數）×100.00%；誤診率=（未檢出正常例數/正常例數） ×100.00%。（3）診斷預測值，比較NT檢查和孕中期四維彩超篩查單獨和聯合診斷胎兒畸形的陽性預測值和陰性預測值。陽性預測值=［檢出畸形例數/（檢出畸形例數+未檢出正常例數）］×100.00%；陰性預測值=檢出正常例數/（未檢出畸形例數+未檢出正常例數）］×100.00%。

1.4 統計學方法

采用SPSS 22.0 軟件進行統計分析。計量資料以均數±標準差（±s）表示，組間比較采用t 檢驗。計數資料以例數和百分比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗。以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 診斷結果

76 例先天畸形胎兒和76 例發(fā)育正常胎兒中；采用NT檢查診斷出真陽性64 例，真陰性75 例；采用孕中期四維彩超診斷出真陽性69 例，真陰性74 例；采用二者聯合診斷出真陽性75例，真陰性74例，見表1。

表1 診斷結果 例

2.2 診斷效能結果

NT 檢查聯合孕中期四維彩超診斷胎兒畸形，診斷特異度97.37%、誤診率2.63%，與NT檢查的98.68%、1.32%和孕中期四維彩超檢查的97.37%、2.63%對比，差異無統計學意義（P＞0.05）；NT檢查聯合孕中期四維彩超診斷靈敏度（98.68%）較NT 檢查（84.21%）、孕中期四維彩超（90.79%）高，準確度（98.06%）較NT 檢查（91.45%）高，漏診率（1.32%）較NT檢查（15.79%）、孕中期四維彩超（9.21%）低，差異有統計學意義（P＜0.05），見表2。

表2 診斷效能結果 %

2.3 診斷預測值結果

NT 檢查聯合孕中期四維彩超診斷陽性預測值、NT 檢查陽性預測值和孕中期四維彩超對比，差異無統計學意義（P＞0.05）；NT 檢查聯合孕中期四維彩超診斷陰性預測值（97.67%）高于NT檢查（86.21%）和孕中期四維彩超檢查（91.36%），差異有統計學意義（P＜0.05），見表3。

表3 診斷預測值結果 %

3 討論

隨經濟發(fā)展，影響胎兒健康發(fā)育的因素較多，導致胎兒畸形發(fā)生率逐漸上升，是導致圍產兒死亡重要因素之一［3-4］。

NT 即胎兒頸項背部皮膚層、筋膜層之間軟組織最大厚度，14孕周前，胎兒頸部淋巴管、頸部靜脈未聯通，頸部積聚少量淋巴液，出現短暫回流障礙，導致頸后部皮下組織內液體積聚情況，產生厚度，通過NT 檢測可反映皮下組織淋巴液體積聚情況，可預測胎兒有無染色體、結構異常［5-6］。孕中期胎兒四肢、心臟發(fā)育較齊全，胎兒羊水適中、體積偏小，利于檢查胎兒形態(tài)結構，觀察胎兒生長發(fā)育、機體結構有無異常狀況［7-10］。本研究結果顯示，NT檢查雖具有一定特異性，但孕早期胎兒器官發(fā)育不完全，機構變化細微，易出現診斷假象，且隨妊娠進展，胎兒畸形具有可變性或逆轉性，單獨應用NT 檢查整體效果欠佳［11-12］。四維彩超檢查操作簡便，可重復檢查，且檢查具有無創(chuàng)新，安全性高；能有效監(jiān)測胎盤異常，動態(tài)觀察各個階段胎兒發(fā)育情況，且四維彩超探頭頻率高，能清晰顯示胎兒體表異常變化，發(fā)現大腦、肢體、面部等不易檢查診斷的部位畸形。同時，孕中期四維彩超篩查可提供胎兒超聲指標，明確胎兒單臍動脈、腸管回聲增生、臍有無膨出等情況，利于臨床預測評估染色體異常。二者聯合可有優(yōu)勢互補、發(fā)揮協同作用，提高診斷效果。研究結果還顯示，聯合診斷可提高胎兒先天畸形預測效果。此外，為進一步確保診斷效果，在NT 厚度正常情況下，聯合四維彩超篩查，可為臨床判斷胎兒有無心臟等畸形提供更多信息支持，利于臨床評估、診斷胎兒畸形情況，了解胎兒結構異常情況。

綜上所述，NT 檢查結合孕中期四維彩超篩查胎兒先天畸形，可提高診斷靈敏度、準確度、陰性預測值，并能降低漏診率，能為臨床診斷提供更多影像學信息支持。