新生兒家族性房室阻滯1 例

李晶晶 宋煥清 馮曉霞 霍志芳 宋紅

患兒男,第5 胎第2 產(chǎn),胎齡34+6周,因“胎膜早破”急診剖宮產(chǎn)出生,出生體重2 850 g,Apgar 評(píng)分1、5、10 min 均10 分,羊水清,臍帶、胎盤無異常。以“早產(chǎn)兒、低出生體重兒”2021 年5 月19 日收入我院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。母親7 年前剖宮產(chǎn)一女活嬰,自新生兒期確診房室阻滯、長(zhǎng)QT 間期綜合征,目前尚無特殊不適。母親先后有三次因“胎停育”行人流術(shù)。母親無系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病,父親自22 歲因暈厥后確診為長(zhǎng)QT 綜合征,后偶有暈厥發(fā)作。姑母45 歲時(shí)因心臟病病故(具體病因不詳)。胎兒心電圖示:心率75～80 次/min,提示傳導(dǎo)阻滯。查體:體溫36.1 ℃,心率65 次/min,呼吸46 次/min,血壓58/28 mmHg,早產(chǎn)兒貌,精神反應(yīng)欠佳,鼻翼翕動(dòng),口周發(fā)紺,三凹征陽(yáng)性,雙肺呼吸音低,未聞及干濕啰音。心音低鈍,各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音,腹軟,臍帶結(jié)扎無滲血。肝脾肋下未觸及,腸鳴音可。四肢暖,肌張力偏低。入院后檢查:胸片提示透亮度偏低,結(jié)合血?dú)夥治黾安∈房紤]新生兒呼吸窘迫綜合征,給予肺表面活性物質(zhì)1 劑并持續(xù)氣道內(nèi)正壓輔助通氣24 h 后撤機(jī)?；純盒穆试?0～70 次/min,經(jīng)皮氧飽和度可維持在正常范圍。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果:白介素-6 為87.67 pg/mL,降鈣素原0.126 ng/mL,肝腎功能、心肌酶、電解質(zhì)均在正常范圍,篩查巨細(xì)胞病毒、柯薩奇病毒、單純皰疹病毒等均陰性。5 月19 日心電圖(圖1)示:2 ∶1 房室阻滯,不完全性右束支阻滯,右心室變異。5 月22 日心電圖(圖2)示:高度房室阻滯,室性逸搏。

圖1 5 月19 日患兒心電圖

圖2 5 月22 日患兒心電圖

患兒無明顯不適,加之家屬不積極治療,故并未給予心律失常類藥物治療;嚴(yán)密觀察,給予開奶、補(bǔ)液等對(duì)癥支持治療?；純阂恢芎蠛棉D(zhuǎn)出院。電話隨訪患兒家屬,出院后兩個(gè)月患兒未出現(xiàn)明顯異常。

討論新生兒房室阻滯的常見原因有先天性心臟病、新生兒感染、新生兒敗血癥、新生兒窒息、電解質(zhì)紊亂、外科手術(shù)后等。家族性房室阻滯并不多見,尤其是二度、三度房室阻滯更是少見。

本例患兒雖然有胎膜早破病史,但時(shí)間短(2 h),入院后實(shí)驗(yàn)室檢查未見明顯感染跡象;入院后查心臟彩超,未見器質(zhì)性心臟病,無臍帶繞頸、頭盆不稱、宮內(nèi)窘迫等窒息缺氧病史;入院多次查電解質(zhì),未提示低鈣血癥。排除常見的繼發(fā)因素(如電解質(zhì)紊亂、缺氧、感染、心肌炎、先天性心臟病、外科手術(shù)后等)導(dǎo)致的房室阻滯。結(jié)合該患兒的父親、姐姐及姑母病史,考慮其為家族性房室阻滯。但患兒家屬未能配合繪制家族圖譜。

家族性房室阻滯比較罕見,近些年僅有零星的病例報(bào)道,被認(rèn)為是一種遺傳性進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)疾病。家族性房室阻滯分兩類,一類為先天型,另一類為成年起病型。前者較為少見,可見于出生時(shí)或嬰兒期,預(yù)后極差;后者在不同患者中表型多樣、癥狀輕重不一,屬于常染色體顯性遺傳病,其機(jī)制主要為心臟離子通道異常,與SCN5A和KCNJ2基因突變有關(guān)［1-2］。張金春等［3］對(duì)一家族22 名成員全部進(jìn)行外顯子測(cè)序,并與亞洲健康人群進(jìn)行基因?qū)Ρ?發(fā)現(xiàn)6 例發(fā)病患者中共攜帶24 個(gè)差異基因,提出該病可能由一個(gè)或多個(gè)基因突變引起不完全顯性遺傳。對(duì)此類疾病,目前尚無明確有效的根治方法,患者常預(yù)后不佳［4］,被認(rèn)可的有效方式為起搏器治療。如果同時(shí)出現(xiàn)尖端扭轉(zhuǎn)型室速、心臟驟停等情況,患者病死率很高。

此外,本例患兒出生后出現(xiàn)新生兒呼吸窘迫綜合征表現(xiàn),發(fā)紺、呻吟及三凹征明顯,與姚麗娜［5］的報(bào)道類似。姚麗娜［5］研究的6 例早產(chǎn)兒均合并新生兒呼吸窘迫綜合征,可能與擇期剖宮產(chǎn)、肺泡Ⅱ型上皮細(xì)胞分泌肺表面活性物質(zhì)不足有關(guān)。至于房室阻滯與新生兒呼吸窘迫綜合征之間有何關(guān)聯(lián),仍有待進(jìn)一步研究。

本例經(jīng)產(chǎn)前B 超及胎兒心電圖即診斷胎兒房室阻滯。目前,診斷胎兒心律失常主要依靠超聲心動(dòng)圖和胎兒心電圖,胎兒心磁圖亦有助于診斷?，F(xiàn)普遍認(rèn)為,胎兒房室阻滯進(jìn)展比較迅速,如果發(fā)生一度房室阻滯,則預(yù)示著會(huì)發(fā)生二度、三度房室阻滯,而三度房室阻滯往往不能逆轉(zhuǎn)。李嘉欣等［6］報(bào)道,硫酸羥氯喹及免疫球蛋白聯(lián)合地塞米松可預(yù)防胎兒房室阻滯。針對(duì)新生兒家族性房室阻滯,應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前篩查,盡早干預(yù),重在預(yù)防。