新生兒為什么要采足跟血 “先天病”會影響智力和身體發育

文·王曉麗（北京大學首鋼醫院婦產科主治醫師）

為什么要采集足跟血

新生兒需要采集足跟血，是為了篩查新生兒先天性遺傳性代謝性疾病。在新生兒早期，這些疾病沒有特異的臨床表現，只有通過疾病的篩查才能早期發現，并進行及時的干預治療，以免影響新生兒的智力、身體的發育。

足跟血能篩查什么病

先天性甲狀腺功能減退癥因甲狀腺激素產生不足或其受體缺陷所致。剛出生時并無異常表現，隨后患兒可能會出現頭圍較大、體溫暫時較低、心率較慢、很少哭泣以及少動等情況，并有喂養困難、睡眠多、排便延遲、體重增長緩慢情況，隨時間推移，可導致患兒身材矮小、智力低下。

苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病，會導致患兒智能發育障礙。特征性的表現是身體的鼠尿味、濕疹等。治療方法主要是飲食治療，根據基因類型選擇合適的配方奶粉。

先天性腎上腺皮質增生癥由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶缺陷所致的疾病。表現為軟弱無力、惡心嘔吐、腹瀉、慢性脫水和體格生長遲滯；出生時性別模糊，外陰不同程度男性化；男孩呈現性早熟，女性呈現異性性早熟現象；幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速，使成年身高受損。治療方法是皮質醇制劑替代治療。

足跟血檢查要注意什么

做足跟血檢查需要等新生兒出生滿72小時、20天之內，并充分哺乳后進行（建議至少8次以上母乳喂養）。尤其是在采血前1～2小時充分哺乳，能提高新生兒苯丙酮尿癥檢測的有效率，降低假陽性率。若新生兒需要使用抗菌藥物，建議停藥2天再采血。

新生兒采足跟血一般1個月左右就會出結果，如果結果為陰性，就代表沒有問題，但是如果為陽性，就需要及時帶寶寶去醫院做進一步的復查，以免錯過治療時間。