乳腺癌

1 流行病學特點

乳腺癌在全球范圍內是女性最常見的惡性腫瘤，也是引起女性死亡的重要病因。根據目前乳腺癌的發病趨勢，預計到2030年，乳腺癌的發病人數和死亡人數將分別達到264萬和170萬。在發達國家的年齡標準化發病率為66.4/10萬，發展中國家為27.3/10萬。數據顯示，全球乳腺癌的發病呈較快增長趨勢，發病率在近30年內增長了57.8%，且以每年0.5%的速度增長。

2 發病機制

從分子遺傳學角度來看，乳腺癌的發生是由于原癌基因激活和抑癌基因功能喪失，其發展是一個多因素多階段的過程，涉及多個基因的改變。研究最多的乳腺癌易感基因為BRCA1和BRCA2，均屬抑癌基因，在遺傳性乳腺癌的發病中具有重要的作用。BRCA1與BRCA2遺傳性突變攜帶者乳腺癌患病風險高達90%。

3 臨床表現

乳腺癌最典型的臨床表現是乳腺腫塊，80%的患者以乳腺腫塊首診。乳腺癌患者常無意中發現乳腺腫塊，多為單發、質硬、邊緣不規則、表面欠光滑，多數為無痛性腫塊，僅少數伴不同程度的隱痛或刺痛。乳腺癌引起皮膚改變可出現多種體征，最常見的是腫瘤侵犯Cooper韌帶，牽拉相應部位的皮膚，出現“酒窩征”；若癌細胞阻塞淋巴管，則會出現“橘皮樣改變”。乳腺癌晚期，癌細胞沿淋巴管、腺管或纖維組織浸潤皮下并生長，在主癌灶周圍形成散在分布的皮膚衛星結節。腫瘤位于或接近乳頭深部，可引起乳頭回縮；腫瘤距乳頭較遠，乳腺內的大導管受到侵犯而短縮時，也可引起乳頭回縮或抬高。乳頭濕疹樣癌，表現為乳頭皮膚瘙癢、糜爛、破潰、結痂、脫屑、灼痛。乳腺癌初期可出現同側腋窩淋巴結增大，增大的淋巴結質硬、散在、可推動；隨著病情發展，淋巴結逐漸融合，與皮膚和周圍組織粘連、固定；晚期可在鎖骨上和對側腋窩觸及淋巴結增大。

4 診斷標準

臨床上對乳腺癌的診斷參照《內科學》診斷標準：①X線檢查：乳腺X線檢查可降低乳腺癌病死率。全乳數字化鉬靶X線檢查曝光劑量低且組織細節分辨率高，可進一步提高診斷的敏感性。但不建議35歲以下、無明確乳腺癌高危因素或臨床體檢未發現異常的女性進行乳腺X線檢查。②乳腺超聲檢查：對乳腺組織致密者應用超聲檢查較有價值，可作為乳腺X線檢查的聯合措施。腫塊較小時，可在超聲引導下行乳腺腫塊穿刺活檢。③乳腺MRI檢查：乳腺MRI檢查能發現鉬靶X線、超聲及臨床檢查陰性的乳腺癌。MRI發現乳腺惡性疾病的敏感性為94%～100%，特異性為53%～97%，是對小葉癌最敏感的影像學檢查方法，對多中心、多灶性病變的檢出率高于其他方法。④PET檢查：對于復發或轉移性乳腺癌，FDG-PET可檢出67%常規影像學檢查陰性的轉移灶。⑤病理學檢查：活組織病理檢查結果是最終診斷依據。

5 治療原則

乳腺癌的治療手段包括對局部病灶進行手術治療、放化療、內分泌治療、生物治療、靶向藥物治療或以上治療手段的聯合應用。各種治療手段的選擇要依據腫瘤組織學特征、原發腫瘤的臨床和病理學特征、腋窩淋巴結轉移狀況、腫瘤相關激素受體水平、有無可檢測到的轉移病灶、并發癥情況、患者年齡及絕經狀態等。綜合治療原則如下：Ⅰ期患者以手術治療為主，目前趨向保乳手術加放射治療，對具有高危復發傾向的患者可考慮術后輔助化療。Ⅱ期患者先予以手術治療，術后再根據病理和臨床情況進行輔助化療；對腫塊較大、有保乳傾向的患者，可考慮新輔助化療；對部分腫塊大、淋巴結轉移數目多的病例可選擇性放療。Ⅲ期患者在新輔助化療后行手術治療，術后再根據臨床和病理情況給予放療、化療。以上各期患者，如果相關激素受體陽性，則在化療、放療結束后給予內分泌治療。Ⅳ期患者以內科治療為主的綜合療法。