罕見病用藥如何摘掉“天價”標簽

張田勘

罕見病因發病率極低，又被稱為“孤兒病”。由于罕見病用藥價格高昂，患者常常面臨治療困境。

近日，西安一名嬰兒的住院結算單在網上被公開，4天花費55萬元藥費，引發網友質疑。很多人認為，這是天價醫療費。但媒體及時采訪患兒家長和收治患兒的醫院后，獲得了全面的信息，證實這些費用是按規定收取的，沒有多收一分錢。

不滿2歲的小花（化名）因四肢無力、運動發育落后，最終被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。SMA是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的罕見疾病。若不積極治療，小花將逐漸出現多系統的功能損害，最終會出現呼吸衰竭，可能危及生命。

醫生使用諾西那生鈉注射液對小花進行治療。該藥通過提高SMA患者的運動神經元生存蛋白（SMN）水平，改變疾病的進程，并改善預后。2016年12月23日，美國食品與藥物管理局（FDA）批準諾西那生鈉注射液上市，該藥是目前治療SMA這種罕見病的唯一有效藥物。

在美國，諾西那生納注射液的定價為12.5萬美元（約合人民幣80萬元）/針，首年費用75萬美元（約合人民幣485萬元），之后每年花費37.5萬美元（約合人民幣241萬元）。在國內，該藥的價格約為70萬元/針，首年的費用約為400萬元人民幣，其后每年約200萬元人民幣。

患兒的家長表示，用藥是經他們同意的，這個藥醫院沒有多收錢，他們很感謝醫院救了孩子的命。家長希望大家不要捕風捉影，別拿生病的孩子炒作。到此，“天價醫療費”事件真相大白，但SMA的醫療費用如此高昂卻讓人感到震驚。臨床統計，SMA在新生兒中的發病率為1：6000～1：10000，目前國內約有3萬個SMA患兒。所有這些患兒的家庭都背負著沉重的經濟包袱。

實際上，所有罕見病患者都有可能遭遇小花這樣的困境。按照世界衛生組織的估計，全球的罕見病約有5000～7000種，其中僅400種罕見病有治療方法。那么，對于高昂的罕見病醫療費用，是否有解決的辦法呢？

世界衛生組織一直關注并督促各國政府、醫療機構和藥企對治療罕見病的藥物采用一切方法降價，而且也提出了一些措施。其中最能解決問題的辦法有三種：一是使罕見病藥物進入一個國家或地區的醫保，二是鼓勵科研機構和藥企研發，三是實行仿制藥機制。

諾西那生鈉在一些國家已經進入醫保，如在澳大利亞，2018年6月該藥納入當地的藥品福利計劃（PBS），用于治療SMA-1型、2型和3a型的18歲以下患者。藥品的政府采購單支價格為11萬澳元，患者自付費用為41澳元，折合人民幣206元。如此，一般家庭都負擔得起。但是，將罕見病藥物列入醫保范圍的國家在全球仍屬少數，政府無力將所有罕見病都納入醫保范疇。

現在，中國列入罕見病藥物目錄的疾病有121種，這些罕見病對應的支持治療的藥品和手段，絕大部分已被納入醫保支付范圍。這121種罕見病中，在中國上市并有相應適應證的藥品有50余種，納入醫保藥品目錄的有40余種。即便如此，目前在中國能納入醫保的罕見病藥物還是太少。

2018年5月，SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》;2018年11月，諾西那生鈉注射液被列入《第一批臨床急需境外新藥名單》;2019年2月，諾西那生鈉注射液通過優先審評審批程序。2021年7月30日，國家醫保局官網發布了《關于公示2021年國家醫保藥品目錄調整通過初步形式審查藥品及信息的公告》，共有271個藥品通過初步形式審查，其中就包括諾西那生鈉注射液。

如果2021年通過審查，意味著271個藥品可以進入國家醫保目錄調整的下一個環節，有望通過醫保談判的方式降價，進入新版醫保目錄。這樣，不僅小花，更多的罕見病患者和成千上萬的家庭都會獲益。

罕見病藥物是治療罕見病的關鍵因素之一。大量的罕見病沒有藥物治療是因為無人研發，原因在于研發成本很高。發達國家解決罕見病藥物研發的一個方法是，通過給罕見病藥物定義，提出優惠政策，鼓勵更多企業投入研發并推出新藥。2021年9月11日，《中國罕見病定義研究報告2021》在上海發布，首次提出“中國罕見病2021年版定義”，將“新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病”列入罕見病。此次中國重新修訂罕見病定義，也是為今后相應的藥物研發和生產，以及制定保護和激勵政策奠定基礎。

還有一個使罕見病藥物價格降低的方法，那就是仿制。以目前中國的藥物生產技術，仿制罕見病藥物已不是問題。因此，需要借助世界貿易組織（WTO）于2005年通過的《TRIPS協議修訂議定書》中的強仿制度，來鼓勵國內企業進行仿制，從而達到大幅降低藥物價格的目的，還可以倒逼原生產企業降價。一些國家，如印度的仿制藥就做得很好，也為中國提供了很好的借鑒。

當然，要讓罕見病獲得有效治療還有其他機制，可以施行醫保以外的補充保障模式，包括專項基金、大病談判、財政出資、政策性商業保險、醫療救助、醫保零星增補、自主申報、慈善救助等。帶罕見病患者走出困境，任重而道遠。