跨椎管內外生長的椎旁多形性橫紋肌肉瘤誤診一例

惠俊國 徐曉飛 王祖飛 毛衛波 李炳榮

多形性橫紋肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma，PRMS）非常罕見，國內外鮮有報道。筆者回顧分析1 例誤診的跨腰椎椎管生長的多形性橫紋肌肉瘤，旨在提高臨床對此類疾病的認知。

病例資料患者，男，43 歲，因左臀部疼痛1 年，加重一個月來院就診。疼痛呈持續性鈍痛，疼痛較劇，勞累后加重，休息可緩解。查體：下腰部壓痛、叩擊痛，腰椎活動受限，左側直腿抬高40°（+），加強試驗（+）。

影像學檢查：CT 檢查（圖1）示：腰2 左側附件骨質破壞。MR 檢查（圖2）示：腰1～2 水平椎管內病灶，病灶沿椎間孔向椎管及腹膜后生長，腰1～2 椎旁不規則混雜信號軟組織腫塊形成，范圍約7.0 cm×5.8 cm×6.9 cm，左側腰大肌、豎脊肌受累；腫塊信號不均，T1WI 等信號，T2WI 不均勻高信號，增強掃描腫塊不均勻明顯強化，影像診斷考慮為神經鞘瘤，惡性可能。

圖1 腹部CT 平掃，骨窗橫軸位示腰2 左側附件骨質破壞（箭）圖2 磁共振平掃加增強掃描。a)T2WI FS 橫軸位示病灶呈不均勻高信號，局部見小片狀低信號區，病灶形態不規則，累及椎管內、后腹膜及左側腰大肌；b)T1WI 增強橫軸位示病灶內粗大腫瘤血管（箭）；c)T1WI 增強橫軸位、d)冠狀位示病灶明顯不均勻強化，片狀低信號區無強化，脊髓向對側推擠 圖3 HE 染色示，腫瘤細胞卵圓形，細胞核呈圓形、空泡狀，大小較一致，核仁明顯，核分裂易見（HE×20）圖4 a)免疫組化染色MyoD1（+）（×5）；b)免疫組化染色Desmin（+）；c)免疫組化染色，Vimentin（+）

術中所見：腰1 左側椎板骨質破壞，有魚肉樣軟組織腫瘤自腰1 神經根向椎管內侵入，腫瘤與周圍組織粘連明顯，下方腰2 左側椎間孔骨質部分吸收，腫瘤沿左側腰1神經根向外側生長，后方侵入至豎脊肌間隙，前方向左側腰大肌生長，切除腰1 左側椎板，探查椎管內，見腫瘤向椎管內生長，壓迫硬膜囊，將椎管內腫瘤切除，左側腰1 神經根與腫瘤粘連明顯，無法分離，自神經根發起處切斷，再將后方豎脊肌內腫瘤連同粘連肌肉完全切除。

病理檢查：鏡下腫瘤細胞卵圓形，細胞核呈圓形、空泡狀，大小較一致，核仁明顯，核分裂易見，部分區見可見大量壞死（圖3）。免疫組化（圖4）：AE1/AE3（'），EMA（+），Vimentin（+），Desmin（+），Ki'67（+，約80%），Myogenin（'），MyoD1（+），P53（彌漫強+），SOX'10（'），S'100（'），HMB45（'），MelanA（'），INI1（弱+）。診斷結果：多形性橫紋肌肉瘤伴壞死，累犯骨組織及橫紋肌組織。

術后隨訪，患者手術后輔以放化療，3 個月后MR 復查結果提示腫瘤復發。

討論1.定義及病理表現

PRMS 為橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）的一個亞型。RMS 是來源于橫紋肌或具有向橫紋肌細胞分化能力的間葉細胞的惡性腫瘤，好發于兒童和青少年，男性多于女性，成人RMS 罕見。軟組織肉瘤占成年人惡性腫瘤的1%以下，而RMS 只占軟組織肉瘤的4%［1］。RMS 分為4 個亞型，即胚胎性RMS、腺泡狀RMS、多形性RMS、梭形細胞/硬化性RMS，2020 年WHO《軟組織腫瘤分類》在此基礎上，針對梭形細胞/硬化性PMS 增加了相應的分子分型，不同分子亞型病灶的好發年齡、部位、侵襲性及預后不盡相同。而新的分類仍然強調形態學是診斷的重點［2］。除PRMS外，其他三個亞型均好發于兒童及青少年，好發部位為頭頸部、四肢、泌尿生殖系統［3］。PRMS 常見于40～70 歲成年人，好發部位為四肢。本例患者術后3 個月腫瘤復發，說明PRMS 惡性程度較高［4］。RMS 光鏡下部分梭形細胞、帶狀細胞可見到橫紋，確診有賴于免疫組化，目前公認的特異性標志物為Myogenin 和MyoD1，至少一種標志物陽性可確診。本例患者Myogenin（'）、MyoD1（+），結合鏡下表現診斷明確。而MyoD1 陽性與腫瘤侵襲性高相關，與本例影像表現及隨訪結果符合［5］。

2.臨床表現分析

RMS 好發部位為頭頸部與四肢［6］。目前國內外關于PRMS 文獻報道較少，近5 年英文文獻報道PRMS 主要發病部位有胸壁、縱膈、肝臟、頜下腺、精索等［7'14］。本例PRMS 發生于椎旁軟組織，跨椎管生長，較為罕見。PRMS臨床表現無特異性，主要與腫瘤巨大壓迫或侵犯鄰近組織或器官有關。本例患者為中年男性，因左臀部疼痛1 年，加重一個月來院就診。疼痛呈持續性鈍痛，疼痛較劇，勞累后加重，休息可緩解。患者直腿抬高試驗及加強試驗陽性，與病灶累及神經根相關。

RMS 治療以手術擴大切除為主，但切除范圍尚無定論。對于不能完全切除的患者，可行新輔助化療結合放療可使腫瘤縮小、降期后，再行手術治療［15］。由于本例患者誤診為神經鞘瘤，所以如此巨大腫瘤術前也未行放化療，雖進行了術后放化療，術后短期內出現了復發，與文獻報道此類疾病預后不佳相符［4,10,16］。

3.MR 表現分析

PRMS 報道少見［7'13,15,17］，而且相關報道集中于外科治療及病理相關內容，導致對本病影像特點認知不足。RMS 各亞型影像表現類似。Khalatbari 等［17］報道1例13歲椎管內硬膜外的橫紋肌肉瘤，受限于當時的檢查手段，并未有具體亞型，該病灶T1WI、T2WI 均呈等信號，與本例病灶實性部分MR 平掃表現相似（圖2a、2b），而增強掃描呈明顯均勻強化，與本例不符，可能是由于該病灶相對較小，還未發生壞死，而且病灶累及鄰近骨質，侵襲性表現與本例相仿。Spalteholz 等［14］報道1 例發生于后縱隔累及椎體的PRMS，病灶MR 強化方式與本例相似，不過影像學上病灶內未見到明顯的腫瘤血管。李相文等［16］報道了1 例發生于腹膜后的PRMS，病灶大小與本例相仿，病灶T1WI呈等低信號，T2WI呈混雜高信號，增強掃描病灶持續填充樣強化，內可見壞死、囊變，與本例MR 表現基本一致。

4.影像表現及診斷回顧體會

回顧本例病灶，腫瘤跨椎管內外生長，形成不規則軟組織團塊，累及椎體附件，但術前被誤診為神經鞘瘤，需要反思總結教訓。椎管旁神經鞘瘤以頸胸段多見，多發自脊神經后根，跨椎管內外生長，呈“啞鈴狀”，典型的神經鞘瘤分為細胞密集和細胞疏松的Antoni A/B區。MR掃描時，Antoni A區表現為T1WI 稍低信號、T2WI 稍高信號，強化明顯，Antoni B 區則表現為T1WI 低信號、T2WI 高信號，易囊變、壞死，磁共振表現為“靶征”，增強表現為環狀強化，二者比例不同對應MR 信號不盡相同。除MR 信號外，本例病灶累及腰大肌、豎脊肌，與神經鞘瘤走行于肌肉間隙的特點明顯不同。本例T1WI 增強掃描病灶內可見粗大的腫瘤血管可能也是與神經鞘瘤的鑒別點，神經鞘瘤并無粗大的腫瘤血管的報道。如本例術前能準確判定為間葉組織惡性腫瘤，可行新輔助放化療，對病灶進行降期，再行根治性手術，預后可能更為理想。