血液學分析指標正常的地中海貧血基因型分析

章映梅 李瓊芬 白勇 張蕓蕾

【摘 要】目的：分析血液學分析指標正常的地中海貧血基因型。方法：對我院2019年4月—2021年6月期間的970例地貧基因檢測，地貧基因異常者249例（25.36%），并分析結果。結果：α地貧135例（13.91%），β地貧104例（10.72%），αβ復合型地貧10例（1.03%）；α地貧患者的基因類型主要是--SEA/αα73/135例（54.07%）、α3.7/αα43/135例（31.85%）、--SEA/-α4.2 7/135例（5.18%）、427T>C 12/135例（8.88%）；β地貧的基因類型主要是：124-127delTTCT 38/104例（36.53%）、52A>T 25/104例（24.03%）、316-197C>T 19/104例（18.26%）；α地貧復合β地貧：-α4.2/αα復合52A>T 3/249例（1.20%）、79G>A復合--SEA/αα 3/249例（1.20%）、--SEA/αα復合124-127delTTCT 2/249例（0.80%）、52A>T復合--SEA/αα2/249例（0.80%）。結論：在我國地貧高發區，云南是其中之一，要高度重視血液學分析指標正常的地貧基因檢測。

【關鍵詞】血液學分析指標正常；地中海貧血；基因型分析

我國南方地區，特別是云南是地中海貧血的高發區，它是一種遺傳性溶血性疾病，簡稱地貧。常規血液學檢查可檢出中間型和重型的地中海貧血。但在日常工作、生活和常規體檢中，地貧基因攜帶者無明顯異常表現。本次研究對基因診斷技術檢出的無貧血癥狀地貧基因攜帶者進行研究，分析其基因類型，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

以2019年4月至2021年6月期間在我院進行常規婚檢、產檢的地貧基因攜帶者為研究對象，共970例。其中男244例，女726例，年齡5天～77歲，平均年齡（35.35±12.39）歲，經檢測其血紅蛋白（Hb）屬于正常值范圍，均為無貧血癥狀的地貧基因攜帶者。

1.2 檢測方法

1.2.1 血液常規檢查：采用我院的全自動血液細胞分析儀（深圳邁瑞生物醫療電子股份有限公司生產）進行血紅蛋白（Hb）、紅細胞（RBC）檢測。

1.2.2 基因診斷：均采用上海宏石醫療科技有限公司SLAN—96P擴增儀。α地貧基因型診斷試劑盒（缺失型基因型7型、非缺失型3型）、β地貧基因型診斷試劑盒（21型），均采用（廈門致善生物科技股份有限公司）提供。

1.3評價標準正常參考值Hb男>120 g/L，女>110 g/L；MCV>82fL。

2 結果

見表1

2.1 α地貧基因類型

α地貧的基因類型135例，主要為--SEA/αα、-α3.7/αα、--SEA/-α4.2、427T>C，分別54.07%、31.85%、5.18%、8.88%，見表2。

2.2 β地貧基因類型

β地貧的基類型104例，主要為124-127delTTCT、52A>T、316- 197C>T、216-217insA、79G>A、-78A>G分別占36.53%、24.03%、18.44%、6.79%、4.85%、2.91%，見表3。

2.3 αβ復合型地貧基因類型，見表4。

3 討論

云南作為我國的地貧高發地區，每年約有17萬攜帶地貧基因的新生兒出生[1]。本次研究以970例地貧基因檢測為研究對象，分析其基因類型后發現，α地貧以--SEA/αα、-α3.7/αα、--SEA/-α4.2、427T>C比較常見，致病基因16p13.3上的α-珠蛋白基因發生缺失或突變，靜止型α地貧只有一個發生缺失或突變，部分靜止型地貧與健康人無異，因此一般無臨床癥狀。β地貧以124-127delTTCT、52A>T、316-197C>T、79G>A、-78A>G比較常見，致病基因11p15.3上的HBB基因發生突變；當一個基因發生缺陷時，另一個正常基因仍能合成相當數量的珠蛋白鏈，故臨床上沒有貧血癥狀。故男HGB>120g/L、女HGB>110g/L，臨床上也不表現出地貧癥狀。

綜上所述，地貧基因檢測是阻止和減少地貧患兒出生的有效方法，應當高度重視血液學分析指標正常的地貧基因檢測基因型。

參考文獻

[1] 向曉華，冷俊，王迪，等.桂林市臨桂地區地中海貧血基因缺陷類型分析[J].中國實驗血液學雜志，2021，29（3）：860-864.