探究串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用價(jià)值

歐陽(yáng)煜 李付廣 譚衛(wèi)荷 湯巧敏

【摘 要】目的：探究串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法：選擇我院2019年4月至2020年12月期間7488例活產(chǎn)新生兒作為本次研究的對(duì)象，所有新生兒均于我院接受遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查，對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)分析，并探究在遺傳代謝性疾病的篩查過(guò)程中選用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用價(jià)值。結(jié)果：7488例新生兒中篩查出陽(yáng)性109例，其中氨基酸代謝異常6例，有機(jī)酸代謝異常13例，脂肪酸代謝異常90例，最終確診陽(yáng)性4例，包括苯丙酮尿癥1例，異戊酸血癥Ⅰ型 1例，原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽(yáng)性105例，真陰性7379例，陽(yáng)性率1.46%（109/7488），真陽(yáng)性率3.67%（4/109），無(wú)漏診。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)遺傳性代謝疾病中靈敏度100%（4/4）、特異性98.5%（7379/7488）、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值3.7%（4/109）、陰性預(yù)測(cè)值100%（7379/7379）、診斷符合率98.6%（7383/7488）。結(jié)論：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)具有較高的敏感性以及特異性，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)方式進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查檢測(cè)具有較高的診斷價(jià)值，減少誤診、漏診率，有利于盡早確認(rèn)新生兒疾病給予相應(yīng)的治療，保證新生兒健康出生，值得應(yīng)用與推廣。

【關(guān)鍵詞】串聯(lián)質(zhì)譜；新生兒；遺傳代謝性疾病；篩查；基因檢測(cè)

遺傳性代謝疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，而導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病[1]。這些疾病可能是危及新生兒生命、影響發(fā)育、導(dǎo)致殘疾的先天性或遺傳性疾病[2]。新生兒遺傳代謝性疾病篩查則是盡早發(fā)現(xiàn)新生兒存在的疾病，早期治療，減少新生兒殘疾或者死亡。但由于遺傳性代謝疾病涉及范圍較廣，包括氨基酸、脂肪酸、有機(jī)酸、尿素循環(huán)、類(lèi)固醇、碳水化合物金屬、維生素等物質(zhì)代謝異常，加之傳統(tǒng)篩查方式單一，效率低[3]。基于此背景下，我院使用串聯(lián)質(zhì)譜對(duì)7488例新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查，分析串聯(lián)質(zhì)譜對(duì)新生兒遺傳代謝性疾病篩查的應(yīng)用價(jià)值，具體如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選擇我院新生兒遺傳代謝性疾病篩查7488例作為本次研究的對(duì)象，所有新生兒均為2019年4月至2020年12月于我院接受篩查的，均采用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行篩查。其中男性4025例，女性3463例，年齡50小時(shí)～8歲，平均年齡（4.35±2.39）歲。

1.2 方法

串聯(lián)質(zhì)譜：對(duì)新生兒進(jìn)行足跟血采樣后，使用廣州市豐華生物工程有限公司試劑盒進(jìn)行樣本處理，應(yīng)用SCIEX 公司液質(zhì)聯(lián)用儀3200MD檢測(cè)血液樣本中的氨基酸及肉堿標(biāo)志物水平。

1.3 觀察指標(biāo)

對(duì)初篩陽(yáng)性患者召回復(fù)查，以基因檢測(cè)結(jié)果為標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)比串聯(lián)質(zhì)譜診斷結(jié)果及診斷效能（靈敏度、特異性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值、診斷符合率）。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

采用SPSS 19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計(jì)數(shù)資料采用（%）表示，進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，計(jì)量資料采用（χ±s）表示，進(jìn)行t檢驗(yàn)，P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 不同檢查方式診斷結(jié)果對(duì)比

7488例疑似遺傳代謝性疾病新生兒中，初篩陽(yáng)性例數(shù)109例，其中氨基酸代謝異常6例，有機(jī)酸代謝異常13例，脂肪酸代謝異常90例，最終確診陽(yáng)性4例，包括苯丙酮尿癥1例，異戊酸血癥I型 1例，原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽(yáng)性105例，真陰性7379例，陽(yáng)性率1.46%（109/7488），真陽(yáng)性率3.67%（4/109），無(wú)漏診，見(jiàn)表1。

2.2 不同檢查方式診斷效能對(duì)比

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)遺傳性代謝疾病中靈敏度100%（4/4）、特異性98.5%（7379/7488）、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值3.7%（4/109）、陰性預(yù)測(cè)值100%（7379/7379）、診斷符合率98.6%（7383/7488）。

3 討論

經(jīng)過(guò)統(tǒng)計(jì)后發(fā)現(xiàn)，7488例疑似遺傳代謝性疾病新生兒中，初篩陽(yáng)性例數(shù)109例，其中氨基酸代謝異常6例，有機(jī)酸代謝異常13例，脂肪酸代謝異常90例，最終確診陽(yáng)性4例，包括苯丙酮尿癥1例，異戊酸血癥Ⅰ型 1例，原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽(yáng)性105例，真陰性7379例，陽(yáng)性率1.46%（109/7488），真陽(yáng)性率3.67%（4/109），無(wú)漏診。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)遺傳性代謝疾病中靈敏度100%（4/4）、特異性98.5%（7379/7488）、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值3.7%（4/109）、陰性預(yù)測(cè)值100%（7379/7379）、診斷符合率98.6%（7383/7488）。說(shuō)明了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的臨床應(yīng)用價(jià)值，一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)的技術(shù)。在以往新生兒篩查中，多采用一次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病，多種疾病需要多次檢測(cè)來(lái)完成。而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以分析血液中多種化合物的濃度，通過(guò)一次檢測(cè)便可以知道代謝產(chǎn)物數(shù)值是否在正常范圍，只需少量血液，只通過(guò)一次檢測(cè)，在數(shù)小時(shí)內(nèi)檢測(cè)數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。并且隨訪(fǎng)4例確診遺傳性代謝疾病的新生兒經(jīng)過(guò)及時(shí)干預(yù)，均得到有效控制，因此，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病，為針對(duì)性治療提供有效依據(jù)，為遺傳性代謝病的預(yù)防開(kāi)辟了新的領(lǐng)域。

綜上所述，當(dāng)診斷新生兒遺傳性代謝性疾病時(shí)，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)方式進(jìn)行檢測(cè)具有較高的診斷價(jià)值，減少誤診、漏診率，有利于盡早確認(rèn)新生兒疾病給予相應(yīng)的治療，保證新生兒健康出生，值得應(yīng)用與推廣。

參考文獻(xiàn)

[1] 顧紅梅，柴曉文.新生兒遺傳代謝性疾病篩查中串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的臨床應(yīng)用[J].山西醫(yī)藥雜志，2020，49（15）：2055-2057.

[2] 康健泉，呂川.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用及對(duì)篩查效率的影響分析[J].首都食品與醫(yī)藥，2020，27（11）：119-120.

[3] 林霞.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的臨床應(yīng)用分析[J].臨床檢驗(yàn)雜志（電子版），2020，9（1）：68.