長沙市2018—2020年圍生兒出生缺陷監測及結果分析

解若彬，付金

湖南師范大學附屬長沙市婦幼保健院婦幼信息管理科，湖南長沙 410007

出生缺陷主要指的是由于胚胎紊亂所導致，新生兒在一出生就存在的功能代謝異常或生理結構異常等，包括代謝性疾病、智力障礙、先天性畸形等[1]。出生缺陷已成為全球性重要人口健康問題，而我國人口環境資源可持續發展的基本保障就是積極提高人口素質[2-3]。出生缺陷不僅會使新生兒致殘，給社會和患兒家庭帶來經濟負擔和精神壓力，降低人口素質水平，還是導致圍產兒發生死亡的主要原因。現代研究理論和科學技術的不斷發展，使諸多影響人口先天素質的因素可控。因此，積極有效地分析新生兒出生缺陷，總結成效，并制定針對性干預措施，對于提高整體人口素質，降低新生兒缺陷發生率有非常重要的意義[4-5]。該研究針對長沙市2018—2020年圍生兒出生缺陷監測資料結果進行分析，以期發現長沙市出生缺陷的發生現狀和發展趨勢，分析出生缺陷的流行特征，總結成效，為圍生兒出生缺陷干預措施的制定提供決策性依據，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

采用以助產機構為基礎的監測方案，檢測對象主要是妊娠滿28周，或不明孕周但出生體質量≥1 000 g的圍生兒。根據湖南省出生缺陷監測方案要求，從2018年開始，收集全市76家助產機構上報的出生缺陷監測資料。即填寫出生缺陷報告卡的孕滿28周及不明孕周出生體質量≥1 000 g的缺陷兒。

1.2 方法

全市所有助產監測機構根據全國統一《中國出生缺陷監測工作手冊》[6]中對出生缺陷的23類定義，特征表現和診斷標準，結合新生兒體檢、臨床觀察、影像學檢查以及實驗室檢查等進行監測，認真、詳細填寫出生缺陷兒報告卡。實施季度上報制度，每季度各助產監測機構均通過湖南省婦幼衛生信息直報管理系統報送，出生缺陷兒報告卡和圍生兒數季報表。市婦幼保健機構經規范化監測、審核、調查等流程后，將數據從系統導出通過描述性分析，經統計學工具趨勢χ2檢驗等，完成出生缺陷監測結果的分析、總結和反饋。

1.3 統計方法

通過SPSS 23.0統計學軟件處理分析收集數據，計量資料以頻數和率表示。

2 結果

2.1 出生缺陷發生率統計

2018年圍生兒出生缺陷2322例，發生率為201.69/萬；2019年圍生兒出生缺陷1 914例，發生率為175.51/萬，與2018年相比降低12.98%；2020年圍生兒出生缺陷數1 591例，出生缺陷總發生率為175.99/萬，與2019年相比升高0.48%。見表1。

表1 2018—2020年長沙市監測醫院出生缺陷發生率

2.2 出生缺陷順位統計

2018—2020年期間報告的出生缺陷中，先天性心臟病、多指（趾）、并指（趾）、尿道下裂發生率逐年上升，總唇裂、先天性腦積水、唐氏綜合征發生率逐年下降。先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、馬蹄內翻足、并指（趾）、尿道下裂始終居于出生缺陷發生前6位，是長沙市出生缺陷主要的發生類型。見表2。

表2 2018—2020年長沙市監測醫院出生缺陷順位

2.3 城鄉出生缺陷發生率

產婦孕期常住址為城鎮的2018年、2019年、2020年出生缺陷發生率分別為223.08/萬、187.47/萬、185.61/萬，圍生兒出生缺陷發生率呈逐年下降趨勢。城鎮出生缺陷發生率均高于鄉村出生缺陷發生率169.69/萬，156.05/萬，158.15/萬。見表3。

表3 2018—2020年長沙市監測醫院城鄉出生缺陷發生率

2.4 不同性別圍生兒出生缺陷發生率

男性圍生兒出生缺陷發生率高于女性，男性圍生兒出生缺陷發生率逐年下降。見表4。

表4 2018—2020年長沙市監測醫院不同性別圍生兒出生缺陷發生率

2.5 產婦年齡別圍生兒出生缺陷發生情況

2019年產婦年齡＜20歲年齡組出生缺陷發生率最高，30～34歲年齡組出生缺陷發生率最低。見表5。

表5 2018—2020年長沙市監測醫院產婦年齡別出生缺陷發生率（1/萬）

2.6 圍生兒死亡率

長沙市監測醫院2020年圍生兒死亡率與2019年相比下降4.38%。見表6。

表6 2018—2020年長沙市監測醫院圍生兒死亡率

3 討論

2018年圍生兒出生缺陷發生率為201.69/萬，2019年圍生兒出生缺陷發生率為175.51/萬，2020年圍生兒出生缺陷發生率為175.99/萬。2018—2020年期間監測結果顯示，長沙市出生缺陷發生率處于較高水平，出生缺陷已經越來越成為突出的公共健康問題[7-9]。出生缺陷主要是指出生時發現的胎兒功能、結構等方面的異常情況，主要與病毒感染、藥物、食物以及環境和遺傳等因素有關，是導致圍生期嬰幼兒死亡的主要原因之一。

2018—2020年期間報告的出生缺陷前10位發生情況基本一致，其中先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、馬蹄內翻足、并指（趾）、尿道下裂始終居于出生缺陷發生前6位，是該市出生缺陷的主要發生類型。先天性心臟病一直是圍生兒首位高發出生缺陷，發生率增加與輕度先天性心臟病的檢出率升高有關。上述出生缺陷的前6位中外耳其他畸形、馬蹄內翻足、并指（趾）等雖然不會對患者生活、生長造成影響，但會在一定程度上導致患兒產生自卑情緒，對身心發育造成不利影響，因此采取有效措施進行干預尤為必要。其中神經管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合征等嚴重圍生兒出生缺陷發生率持續下降，得益于該市一、二級干預措施的有效落實，長沙市健康民生項目開展，形成政府主導醫院支撐社會參與出生缺陷防控新模式，對降低圍生兒致死或嚴重致殘出生缺陷的發生發揮了重要作用[10-12]。

產婦年齡＜20歲年齡組出生缺陷發生率最高，30～34歲年齡組出生缺陷發生率最低。低年齡孕產婦生理、心理發生尚不成熟，缺乏保健意識，可能對胎兒的正常發育造成影響[13]。但現階段>35歲年高齡產婦分娩率呈逐年上升趨勢，高齡產婦是多種出生缺陷的危險因素，值得引起婦女保健工作人員的關注，需做好高齡產婦的妊娠風險篩查，加強危險性評估，建立完善的危急重癥產婦救治制度等，加強孕產婦的產前篩查和診斷，最大程度降低出生缺陷發生風險[14-16]。

男性圍生兒出生缺陷發生率高于女性，由于性別不同所導致的生物學及遺傳學因素差異，女性性染色體有等位基因互補的優勢，男性則不具備，故在健康方面男性較女性相對劣勢，出生缺陷的發生率也比女性更高[17]。

城鎮出生缺陷發生率高于鄉村。分析原因可能為：城市環境污染比鄉村更加嚴重，且存在更多的社會影響因素，城市女性在有害物質環境中暴露的記錄比鄉村女性更高。同時伴隨城市范圍的不斷擴大，城鄉一體化建設的不斷加速，城鎮化、工業化環境不斷改變，尤其是城鎮外來人口增多，受環境污染等因素影響[18-19]。此外，較為嚴重的出生缺陷大部分發生在生活質量低下、經濟條件較差、文化程度較低的農村產婦群體中，因此，進一步提高農村出生缺陷的三級干預質量尤為必要。需加強鄉村經濟建設、普及相關健康教育知識，提高孕產婦自我保健意識，增強其對有害、有毒物質的防護意識，是降低出生缺陷的一級預防措施。

長沙市監測醫院2020年圍生兒死亡率與2019年相比下降4.38%。可能是由于出生缺陷產前檢出率不斷增加，同時診療技術不斷完善，胎兒心電圖、心臟彩超等技術的日益普及，能夠診斷出以前較難發現的先天性心臟病等先天缺陷，且大部分為產后確診[20]。

綜上所述，在2018—2020年期間，長沙市新生兒出生缺陷發生率處于較高水平，建議相關醫療行政管理部門在防治出生缺陷的工作中發揮主導作用，建立健全基本的生殖健康保障體系，創新出生缺陷防治機制，增強出生缺陷綜合防控力度。此外，建議對先天性心臟病等高發出生缺陷病進行更為深入的病因學研究，以期為此類出生缺陷提供更為有效的干預措施。